齐鲁晚报·齐鲁壹点 贺照阳
在这个世界上，有这样一些小生命，他们从呱呱坠地的那一刻起，便踏上了一条充满荆棘的艰难旅程。“星星的孩子”“蝴蝶宝贝”“瓷娃娃”……这些听上去可爱的名字，其实是罕见病患者群体的特殊昵称。
这些昵称充满爱意，却也饱含着他们面对疾病的无奈与坚强。每一个昵称背后，都是一个个家庭的沉重负担和漫长煎熬。罕见病发病率低，病种繁多，约有 7000 多种，多数罕见病患者面临着诊断难、治疗难、缺医少药等困境。许多家庭为了给孩子治病四处奔波、倾家荡产，却往往求治无门。
2月28日，是日历上的一个寻常日子，但于罕见病群体而言，却是可以被看见的日子。
在国际罕见病日到来之际，让我们走近淘淘（化名），直击一场与病魔顽强抗争的奇迹，一起守望爱与希望的胜利。
九死一生 小生命艰难开篇
2018年9月，淘淘出生于山东淄博。
他的降临，本应是家庭幸福的新起点，然而，命运却在一开始就给他和家人设下了重重难关。
淘淘生后不久，就因为合并新生儿肺炎、喂养困难，被送进了当地医院的新生儿重症监护室（NICU）。
初为人父母的喜悦很快被担忧所取代。淘淘妈妈刘霞（化名）说，起初孩子爸爸也不敢和正在坐月子的自己说孩子有问题，后来才慢慢得知，小家伙不会主动吃奶，连最基本的吮吸动作都难以完成，四肢软绵绵的，毫无力气，“一出生就保温箱里住了35天”。
在NICU医护人员一个多月的悉心救治下，淘淘逐渐转危为安。但不明原因的喂养困难、吸吮无力，以及多关节挛缩、肢体无力等症状，让医生们忧心不已，也让淘淘的父母心急如焚。
医生们为他做了头颅核磁共振、遗传代谢病检测、基因检测等全面检查，但结果却并不明确。
“我始终不敢相信，自己的孩子从出生起就要面对如此艰难的命运。”刘霞说。
命保住了，但出院后，喂养困难的问题依旧没有得到解决。
眼睁睁看着孩子吃不进奶、体重不增，淘淘的父母四处打听，带着他来到山东大学附属儿童医院康复科寻求帮助。经过一个多月的专业康复训练，淘淘终于能自己吃奶了，奶量也基本达到正常水平。已经在各个医院辗转了近3个月的淘淘，终于回到家人身边团聚了。
一家人本以为苦尽甘来，可没想到，这仅仅是磨难的开始。
淘淘9个月大时，一次普通的感冒，差点夺走他稚嫩的生命。由于身体格外柔弱，四肢绵软无力、迟迟不能独坐，平时还容易喉中有痰。这次感冒后，淘淘的症状愈发严重。一次喂药过程中，他突然呼吸、心跳骤停，脸色青紫，意识丧失。家人紧急将他送往就近的医院急诊，经过心肺复苏后，呼吸心跳仍未恢复，随后他被转入当地医院ICU进一步抢救。历经13天的全力救治，淘淘才从死亡线上被拉了回来。
“看着大夫抢救时把他倒着提溜起来的样子，我的心像被撕裂了一样。”尚未满周岁的孩子两进ICU，惊魂未定的淘淘妈妈下定决心，一定要为孩子找到生路。
漫漫求医路 到底得的什么病？
为了给淘淘寻求更准确的诊断和有效的治疗，父母带着他踏上了艰辛的求医之路。
“实在是查不出来病根”“建议进行更多的检查”“康复着观察观察吧”“往上级医院再看看”……和众多罕见病患者家庭一样，他们背着装满病历和检查报告的背包，抱着虚弱的淘淘辗转各地医院，却屡屡得不到答案。
孩子究竟得的是什么病？他们多方打听，加入各种患者家属交流群，与其他家长分享经验，互相鼓励，不忍放弃。
“一开始孩子进食困难，我就用软奶瓶边挤边喂，怕凉了又用针管慢慢推送他嘴里，一天下来要喂几十次。后来孩子发育有问题，我辞了职全身心照顾孩子，出生一年家里就花了大几十万。”刘霞说，在那些艰难的日子里，他们唯一的信念就是治好淘淘的病，让他能像其他孩子一样健康快乐地成长。
2019年8月，全家人带着希望回到了山东大学附属儿童医院康复科，1岁的淘淘来到了副主任医师张华炜的面前。此时的淘淘聪明活泼，却不能像同龄孩子一样爬行、站立，甚至连坐都坐不稳。
1岁的淘淘，仍独坐不稳，不会爬和站
“张大夫，您看看还有什么办法能让孩子好起来吗？”张华炜说，当时淘淘妈妈讲述着孩子经历的种种，她的脸上愁云密布，语气里却满是期待与坚守。
张华炜深知责任重大，他仔细研究淘淘既往的病历资料，发现淘淘以四肢肌肉无力为主要表现，伴有喂养困难和关节挛缩，智力正常但运动发育迟缓，这些症状指向了一类特殊的疾病——神经肌肉病（neuromuscular disease,NMD）。然而，他翻遍《神经病学》教材神经肌肉病的章节，却找不到与淘淘病情完全吻合的疾病。
人卫版《神经病学》教材神经肌肉病章节目录
曙光初现 孩子有救了
就在一筹莫展之时，淘淘的基因检测报告引起了张华炜的注意。报告显示淘淘的RAPSN基因存在疑似致病性的变异，与之相关联的是先天性肌无力综合征。
张华炜介绍，先天性肌无力综合征（CMS）是一组以疲劳性肌无力为特征的遗传性罕见病，好发于青少年、儿童和婴幼儿。由于神经肌肉接头的突触前、突触基膜和突触后结构的遗传缺陷，导致运动终板神经肌肉接头信息传递受损。国外报道CMS的平均发生率约每100万青少年儿童中9.2人，我国尚无该病流行病学数据。
张华炜大胆猜想：症状符合、基因存在疑似致病突变的淘淘，如果重复频率电刺激（RNS）检查结果也具备相关特征，就可以确诊患的是CMS！更关键的是，这种罕见病的部分类型可能有治疗的方法！
张大夫激动地将这个消息告诉刘霞，重新燃起了她心中的希望。
很快，检查结果出来，RNS存在15%-30%以上的异常衰减——确诊CMS！
更加幸运的是，张华炜发现淘淘携带的RAPSN突变所致的CMS，可以应用“胆碱酯酶抑制剂”来治疗！
扑在医学资料里潜心研究良久的张华炜终于解出了这一道“生命难题”。
“我永远忘不了，当我告诉淘淘妈妈孩子的病有药可治的时候，她那无比激动的表情。那一刻，在安静的办公室里，我却听到了激荡心灵的欢呼和呐喊。”张华炜马上为淘淘开具了溴吡斯的明的处方。
可是，这药是不是很昂贵？面对刘霞的担忧，张医生笑着说，这种药普通药店就能买到，按照淘淘的服用剂量，一年仅需200多元！一家人听罢激动不已。
一波三折 终得绿茵场上奔跑
用药后，效果立竿见影，淘淘很快就能自己扶着东西站立了。为了更好地提高运动能力，他坚持在康复科做康复治疗。
用药不到1个月，淘淘已能独自扶物站立
然而，命运似乎总爱捉弄这个可怜的孩子。2019年11月，气温骤降，体弱的淘淘患上肺炎，再次出现呼吸心跳骤停，被紧急送往医院儿童重症医学科（PICU），用上了呼吸机。
幸运的是，几天之后，淘淘成功撤机，一周后顺利出院。为避免感染，张大夫和淘淘妈妈商定让孩子先回家过冬，来年春天再回来康复，尚不懂事的淘淘与张大夫挥手告别。
突如其来的疫情打乱了计划，淘淘在家休息了9个多月。
直到2020年9月，他再次回到康复科，这一次，他是自己“走着”回来的！
2岁的淘淘已能独走
随着康复治疗的深入，淘淘的运动能力稳步提高。可意外还是发生了，天气转凉时，淘淘又因肺炎出现呼吸心跳骤停，第四次被推进了ICU。但淘淘凭借顽强的生命力，一次次挺了过来……
淘淘从最初只能躺在床上，到慢慢能够坐起来，再到扶着东西站立，迈出人生的每一个“进步”。
沉舟侧畔千帆过，6岁的淘淘现在已经成为一名能够在足球场上自由奔跑的幼儿园大班学生，曾经那些在生死边缘徘徊的日子，都化作了如今幸福生活的注脚。
爱的守护 隐瞒背后的温柔
随着孩子逐渐长大，淘淘妈妈心中有了一个秘密，她决定瞒着孩子他曾患重病的事实：“我一直告诉孩子他每天都在吃的药其实是增强抵抗力的钙片，身边的人也都在小心翼翼地守护着这份秘密。我不想让他因为曾经的病痛而感到自卑或有心理负担，我希望他能像其他孩子一样，快乐地度过童年。” 刘霞轻声说道，眼中满是温柔与坚定。
淘淘的故事，是罕见病患者群体与命运抗争的生动缩影。
孩子从无力到奔跑，它见证了母爱如磐的坚守、医者仁心的付出，以及社会各界汇聚的温暖力量。
【记者手记】让罕见病被看见
据了解，目前全球已经确认的罕见病超过 7000 种，虽然单一罕见病的患病人数较少，但总体患者数量不容小觑。当前中国罕见病患者约2000万人，且每年新增超过 20 万人。“罕见病”这三个字，背后藏着无数家庭的挣扎与坚守。像 “瓷娃娃” 成骨不全症患者，骨骼脆弱得如同瓷器，一次轻微的摔倒都可能引发骨折；“蝴蝶宝贝” 遗传性大疱性表皮松解症患者，皮肤如同蝴蝶翅膀般娇嫩，日常的轻微摩擦就会导致水疱、破溃，痛苦不堪；“星星的孩子” 孤独症患者，沉浸在自己孤独的世界里，难以与外界正常交流；此外还有“渐冻人”“沉默的天使”“致命的舞蹈”……
张华炜坦言，曾经，这些罕见病患者面临着诸多困境。诊断艰难是第一道难关，由于发病率低，很多医生对罕见病缺乏足够经验，误诊、漏诊现象时有发生。就拿先天性肌无力综合征来说，发病年龄小、症状体征不典型，易与发育迟缓等其他疾病混淆，基层医院检测设备和技术有限，导致确诊过程漫长而曲折。治疗更是难上加难，大部分罕见病缺乏有效的治疗手段，即便有药，价格也往往高得惊人。比如脊髓性肌萎缩症（SMA）的治疗药物，过去曾经一针高达 70 万元，普通家庭根本无力承担。而且，患者和家属还承受着巨大的心理压力，社会的误解和偏见让他们在生活中举步维艰。
但如今，情况正在逐渐好转。在医学领域，科研人员不断探索，诊断技术取得了显著进步。基因检测技术的发展，让许多罕见病能够更精准、快速地确诊。在治疗方面，越来越多的新药研发成功并投入使用。同时，国家也给予了大力支持，将 207 种罕见病纳入目录，80 余种罕见病用药纳入国家医保药品目录，大大减轻了患者家庭的经济负担。社会各界也在积极行动，各类公益组织、专家讲座、志愿者们在努力，为他们提供帮助和陪伴。
2月28日是国际罕见病日，在这个二月的最后一天，让我们记住这些 “被看见” 背后的努力，也希望有更多人关注罕见病群体，给予他们理解、支持与帮助。相信在不久的将来，我国2000多万的罕见病患者，都能够迎来重启人生的那一刻！
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