今天是第18个国际罕见病日
福建医科大学附属协和医院
（以下简称“福医协和医院”）
举办院内罕见病目录揭榜暨义诊活动
据介绍，这是福建省内首个
以医院为单位发布的
罕见病病种目录
罕见病目录包括121个病种
还附有对应的治疗科室
今天，福医协和医院院内罕见病目录揭榜。据介绍，该目录包括医院各科室接诊过的121个病种，并附上国家国际疾病分类编码（ICD编码）及对应的治疗科室，方便患者及其家属能够更快速、准确地找到专业的诊疗团队，从而有效缩短就医流程，提高诊疗效率。
福建医科大学附属协和医院
罕见病目录
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此外，医院还通过罕见病大讲堂、组织收看MDT直播会及线下多学科讨论会等系列活动，为罕见病患者聚光。
医务部主任吴勇告诉记者：“罕见病的症状多样化，我们常常看不清真相。最重要的是提高医、护、患的意识，如果遇到长期无法诊断的疾病，就要考虑是否为罕见病。为急危重症和疑难复杂疾病提供优质的诊疗服务，也是福医协和医院作为福建省首批高水平医院建设单位的社会责任。”
2019年，福医协和医院成为福建省罕见病诊疗协作网成员单位，多名学科专家加入省级罕见病诊疗专家组，开展院内罕见病诊疗服务信息系统上报工作。2022年，医院积极参与罕见病诊疗水平提升项目，为罕见病患者基因检测提供了更多的资金和技术支持，助力患者确诊与治疗。
辗转6年确诊病因
揪出罕见病因关键3点
神经内科是罕见病的高发科室。不久前，福医协和医院神经内科主任医师邹漳钰就接诊了一位罕见病患者。
六年前，44岁的吴女士感到右下肢无力加重，腰部酸胀感明显，在其他医院做了肌电图、腰椎MR、下肢血管彩超等均无明显异样。一年后，吴女士右下肢麻木、无力加重，行走后常感觉酸胀不适。
因为无法得到明确诊断，吴女士还前往北京寻求治疗，在一家三甲医院被诊断为运动神经元病。吴女士感到十分绝望，因为据她了解，运动神经元类疾病病程发展快，一般活不过3-5年，这让吴女士陷入极大的阴影中。
经过一段时间治疗，吴女士双下肢麻木、疼痛、无力仍缓慢加重，甚至进展到书写困难，无法行走，需轮椅代步，于是找到邹漳钰。
邹漳钰对运动神经元的诊断表示有待商榷。他认为，运动神经元的患者早期肌肉萎缩不太明显，且四肢麻木疼痛明显。他怀疑真正的病因还潜伏着。
在问诊中，吴女士说起此前在住院时曾查出膀胱有残尿，邹漳钰捕捉到这一信息。这通常表示患者的自主神经功能受影响，指向的可能是另一种叫作神经元核内包涵体病的罕见病。经过相关的基因检测，这才揪出元凶，确诊吴女士为神经元核内包涵体病。
摘掉了运动神经元病的“帽子”，吴女士轻松了不少。目前，她正在接受改善线粒体代谢的药物治疗。
邹漳钰告诉记者，很多罕见病表现为多个症状，涉及多个系统，病人常常在多个科室辗转，甚至做了多次手术，依旧无法找到病因。
“这就要求医生要有系统观，对疾病的认识不能局限在一个专科范围内。”邹漳钰介绍，福医协和医院组建了罕见病多学科门诊，根据患者病情召集相关科室进行交流、讨论，共同为患者科学决策。
其次，要通过一个患者“看见”一家子和下一代，很多罕见病都与基因有关。因此，对于不典型的病例，他会把其全家的情况都问一遍，通过家族史辅助诊断。
此外，对于不典型病例的诊断，患者要与医生保持沟通，随访是王道。
在此次发布的目录中，跟儿科有关的罕见病占80%。小儿内科主任医师胡君介绍，福医协和医院小儿内科是全国儿科罕见病协作网福建省的牵头单位，福建省卫健委指定的罕见病收治医院。科室成立了儿童疑难病和罕见病多学科诊疗团队，并开设遗传咨询门诊，为罕见病患儿及家庭进行基因报告解读、再生育指导等。
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福建卫生报全媒体记者：陈坤
编辑：菲菲
审核：黄美辉、刘碧华
