今天是国际罕见病日。全球已知的罕见病有7000多种，世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%～0.1%之间的疾病定义为罕见病，由于发病人数少、症状复杂等原因，大多数罕见病患者都遭遇过确诊难。一项公益组织的调查显示，有42%的罕见病患者经历过误诊或是漏诊，一名罕见病患者平均要经历4.26年的时间才最终确诊自己得了什么病。
已知有超7000种罕见病 平均4年多确诊
全球已知的罕见病有7000多种，其中约有80%是由遗传缺陷造成的，今年国际罕见病日前夕，国家卫生健康委、中国出生缺陷干预救助基金会带领北京、浙江的专家，在陕西渭南市开展了专门针对出生缺陷疾病的义诊，200多个孩子的家长，都带着厚厚的病历资料，辗转在多个专家的诊台前。
罕见病往往涉及人体的很多系统和器官，临床表现复杂，致病机制不明确，尤其是其中一些遗传代谢类的罕见病，患者不知道上哪个科就诊，去哪里看能诊断。由于“确诊难”带来的误诊和漏诊随之增多。在中国出生缺陷干预救助基金会救助项目中的338种疾病，绝大部分都是罕见病。
中国出生缺陷干预救助基金会秘书长 薛敬洁：就是很多家长很多家庭，需要去很多地方、很多城市，而且不光是在一个医院、一个科室能够诊疗明白。有些孩子因为错过了最佳治疗时间，而导致了终身残疾，这也给家庭带来了很大的负担。罕见病患者的诊断经费和治疗经费很昂贵，很多诊疗是需要新的技术，新的方案，这些技术都比较昂贵。
罕见病的确诊往往涉及多个学科，因此建立多学科会诊机制和诊疗平台至关重要。
解放军总医院第一医学中心产科主任 游艳琴：特别是现在我们医疗互联网的这种普及，各个医院不仅说自己的多学科，大家在搭建这个平台，而且我们多学科也是全国来搭建的，这样子也能够优质资源大家能够共享，实际上对病人也是非常有利的。
另外，基层医院和医生识别能力不足，无法向上级医院精确转诊，也是罕见病确诊难的重要原因，曾经有专家感叹，能识别罕见病的医生，比罕见病患者还罕见。
浙江大学医学院附属儿童医院副院长 高志刚：因为本来就罕见，都没发现过，没有碰到过，他怎么能够马上诊断和治疗呢，很难。我们是希望加强基层医院医生能力，能去甄别是否有这个罕见病的可能。他只要怀疑他有特别的症状，或者有一些特殊的面容，或者是一些特别的表现的时候，他再去求助上级，市中心、省中心医院的医生，让他把这个病人引流到那边，那边去做针对性的诊断治疗，这样的话能让我们的基层老百姓少走弯路，能够找到妥善确切的处理和治疗。
防治罕见病，始于生命的起点，我国对出生缺陷实施三级预防策略，最大限度减少罕见病患儿出生。一级预防即婚前、孕前预防。通过遗传学咨询和筛查，评估子女罹患罕见病的风险。二级预防即孕期产前筛查与产前诊断发现罕见病。三级预防是新生儿筛查，在罕见病发病前早诊早治。
陕西省卫健委妇幼健康处处长 温春梅：当然我们在这个孕前、孕期的这种健康教育宣传让老百姓和全社会都来关注这件事情也是非常重要的。
多学科会诊 让罕见病确诊时间大幅缩减
罕见病因为罕见，近70%的医生表示不了解这类疾病，罕见病患者大都需要经历很长时间才能确诊。去年2月29日，北京协和医院启用了全国首个整建制罕见病医学科病房，为罕见病患者提供综合治疗。
每周五，在北京协和医院罕见病医学科的病房里，来自医院各个与病例相关的临床科室的专家、罕见病医学中心科研人员以及清华等研究院校研究员参与医教研联合大查房。
这位来自云南大理的患者老段，今年65岁，近两年反复腹痛、腹泻，当地医院多次就诊均未能明确病因。今年1月，患者老段来到北京协和医院罕见病联合门诊。患者的症状看似不典型，但是沈敏教授通过仔细查体和血化验检查，找到了罕见病IgG4相关性疾病的线索。
为了明确老段的胃肠道症状的病因，排除其他疾病的可能性，来自消化科、基本外科等各领域的专家们深入讨论后，最终明确诊断，并制定了详尽的治疗方案。
北京协和医院罕见病医学科主任 沈敏：我们经常讲你在面对病人的时候，你感觉自己已经做了很多事情了，但你会发现你还有好多事情还没有做。你在每天的查房当中，每天我们多学科会诊当中，你都还会发现我有好多还不懂的，就算是跟自己专业很接近的，你都还会发现不懂的地方。
沈敏教授告诉记者，患者是医生最好的老师。在这本厚厚的病历里，有两页特殊的记录，这是患者自己手写下来，真实反映发病经过。这两页看似普通的记录，却为医生找到病因提供了宝贵的线索。
能够看罕见病的医生，比罕见病还要罕见。如何让罕见病患者不再东奔西走、辗转就医？2019年，北京协和医院牵头成立罕见病多学科会诊平台，其中一个目的就是让更多的基层医生遇到疑难病例时，可以想到患者会不会是罕见病，为患者提供进一步诊断的路径。几年下来，成效显著，通过罕见病多学科会诊平台，罕见病患者在协和医院的确诊时间从4年变成了4周。沈教授说，诊治罕见病时常面临新的未知，有怀疑就去查，也许当下的耕耘不会立刻得到回馈，但未来可能就会有惊人的发现。
沈教授说，要不断学习迭代罕见病临床诊治知识，与更多的科室、团队合作，找准罕见病精准治疗靶点，使得更多的罕见病患者能够早期诊断、有药可医。
我国罕见病诊疗协作网已覆盖全部省份
数据显示，目前全球超过95%的罕见病仍缺乏有效治疗，这个现状如何改变？记者今天从国家卫生健康委了解到，为了提高我国罕见病的诊疗能力，我国已建立起全国罕见病诊疗协作网，覆盖全国各省份。
- 已有207种罕见病列入罕见病目录范围
2019年国家卫生健康委成立全国罕见病诊疗协作网以来，截至今年1月，全国共有623家医院参与罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中的诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用。同时我国建立了罕见病病例信息登记制度，收集罕见病的诊疗、分布等信息，为制定人群干预策略、完善诊疗服务体系、提高药物可及性等提供科学依据。国家在2018年和2023先后发布了两批罕见病目录，将207种罕见病列入目录范围，相关病种诊疗指南正在组织制定中。
中华医学会罕见病分会主任委员、北京协和医院院长 张抒扬：协作网对于分级诊疗，特别是建立一个专家的队伍，使我们专业人员从认知的空白，到有能力、有专业的罕见病的诊断的知识，以及一些治疗的综合管理的手段，明显使得患者的感受和预后明显改善。
- 超90种罕见病治疗药品纳入医保
在破解罕见病用药难和用药贵方面，越来越多的罕见病药物通过国家谈判被纳入医保目录，已涵盖超过90种罕见病治疗药品，医保报销罕见病的范围也在不断扩大，大大减轻了患者家庭的经济负担。在国家卫生健康委员会、国家药品监督管理局等指导下，北京协和医院积极探索罕见病药品临时进口、开设急需用药“绿色通道”等新模式。除了税收抵免和研发补贴等政策支持外，国家还探索加快了罕见病用药医疗器械审评审批的速度。
张抒扬表示，政策的改变使得我们能够临时进口药品，通过一次性申请临时进药。我们也参与和牵头了多项的药物临床试验，在药品的研发和上市方面 积极起推动作用。政府也是大力支持，方方面面地政策跟进，使得这些患者能够明显改变过去有药用不上的局面。
（总台央视记者 张萍 史迎春 曹宇 周琨）
（央视新闻客户端）
