2月25日上午，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心肾内科高霞教授的门诊，一名体重仅7.5公斤的小患儿在感染后出现了微血管病性溶血性贫血、急性肾损伤和血小板减少三联征典型症状。这并非孩子第一次发病，指向性也很是明确——非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS），不加干预的话，孩子将最终转化为肾衰竭。得益于药物的引进并快速被医保覆盖，特殊的补体药物从曾经的每支1.9万元降低到了2千多元。只要规范化的随访、管理治疗后，孩子的肾脏乃至整个生命轨迹都将向好的方向改变。
在中国，约有2000万罕见病患者。这些家庭曾深陷“确诊无门、治疗无药、负担如山”的泥潭，但近年来，随着国家罕见病目录扩容、创新药加速引进、医保政策精准覆盖以及区域诊疗中心网络铺开，一场关乎罕见病诊疗的变革正在发生。
广州医科大学附属妇女儿童医疗中心院长周文浩教授告诉南都记者，在罕见病筛查方面，广妇儿中心一年基因筛查加质谱筛查超过15万人次，每年收治的罕见病超过1万例。周文浩教授介绍：“有免疫缺陷的新生儿，诊断后可以早期干预，避免接种活疫苗对机体造成损伤，或尽早接受干细胞移植；有的遗传代谢性罕见病，通过特殊饮食或酶补充，可以正常生存；有的罕见病与神经系统发育相关，一经诊断后，简单的维生素或者神经递质的补充，就可以进行很好的治疗。”
肾内科高霞教授2019年曾经接诊过一名非典型溶血性尿毒症综合征小患儿，孩子的母亲已经进入到终末期肾病阶段，一家三口的高昂治疗全靠父亲工作支撑。“3岁患儿全身淤斑，血色素降至4g/L。非典型溶血性尿毒症综合征急性期的典型表现，补体系统（免疫系统的重要组成部分）像脱轨列车疯狂攻击自身。”这种每百万人中仅2-3例的疾病，曾让医生们束手无策。
在缺乏有效治疗药物的时代，这个孩子只能通过代价高昂的血浆置换来减轻孱弱肾脏的负担。同期国际上有了相应的补体药物，但价格极其昂贵，家庭最终因高额的治疗费用而放弃治疗。“患儿至今处于随访失联状态，可以想见孩子和孩子的家庭的状况并不会太好。”
2023年医保谈判现场，C5补体抑制剂灵魂降价彻底改变战局。高霞展示的最新病例中，5岁女孩在感冒诱发aHUS后，48小时内用上靶向药，肾功能指标很快恢复正常。国际国内的研究数据显示，如果尽早接受规范性治疗，复发率将大大降低。
周文浩教授透露，未来围绕罕见病诊疗可以开展的工作还有很多。“我们将积极融入国家罕见病救治体系，努力成为区域性的国家救治中心；将结合粤港澳大湾区的政策优势，比如‘港澳药械通’政策，为罕见病患者提供更好的服务；我们也会继续加强创新药物研发和临床应用，与产学研机构合作，推动罕见病治疗的创新和发展。”他表示。
如今，中国罕见病防治正在书写“不可能”的故事。当创新药纳入医保的速度越来越迅速，当区域诊疗网络覆盖2800万人口，这场关乎2000万人的生命保卫战，正成为“健康中国”最具人文温度的注脚。罕见病诊疗的终极目标，是让每个特殊生命都能获得普通人的幸福。
采写：南都记者 王道斌
