瑞金病例 | 罕见病突袭61岁男子，高热血尿命悬一线，瑞金医院多学科联手创造生命奇迹

近期，一位61岁的退休工人陆先生（化名）经历了一场生死考验。起初，他只是出现高热和血尿，症状看似平常，但病情却在短时间内迅速恶化，不得不进行血透等各种治疗，经过瑞金医院多学科团队的紧急救治和精准诊断，陆先生最终战胜了罕见病，脱离了透析机，恢复了正常生活。

病情突变：从高热到多器官衰竭

陆先生平日身体健康，然而，2024年7月，他突然出现高达40℃的发热，并伴有寒战、血尿、尿量减少以及肾功能异常。起初，他前往当地医院就诊，被诊断为呼吸道感染合并血尿，接受了抗感染治疗。然而，症状并未改善，发热反复，尿色虽有所减轻，但尿量开始减少。

三天后，陆先生的症状进一步加重，出现少尿甚至无尿，家人意识到情况严重，立即将他送至当地医院进行进一步治疗。他接受了止血和护胃治疗，但病情依旧未见好转，并且小便也完全没了，同时出现全身皮肤和巩膜黄染。

多学科合作：及时诊断罕见疾病

在病情持续恶化的情况下，陆先生被紧急转入瑞金医院急诊重症监护室（EICU）。入院时，他的情况极为危重：高热、呕血，严重贫血、血小板减少、白细胞降低、肾功能急剧恶化（无尿），肝功能异常（总胆红素高达175 μmol/L，以间接胆红素升高为主），感染指标（PCT）高达50 ng/mL以上。

急诊EICU病区主任车在前和主管医生陈敏高度重视，准确的诊断是治疗成功的前提，而常见疾病无法解释所有症状，PCT的升高也不能确诊是感染。

时间就是生命，医生迅速为陆先生制定诊疗方案，综合排查感染、免疫或血液肿瘤等可能病因。患者突发肾功能损伤、贫血和血小板减少，符合血栓性微血管病（TMA）特征。肾脏科张文主任会诊，由于补体C5b-9结果633ng/ml（正常72-252），结合肾脏替代治疗等支持手段，初步诊断为aHUS。

精准治疗：攻克罕见病

陆先生被转入肾脏科接受专科治疗，团队为他进行了肾穿刺活检，结果显示急性肾小管间质性肾炎，伴肾小管坏死和间质性炎症，有内皮细胞损伤。结合临床和病理的表现伴补体激活。经张文主任、史浩副主任医师、冯晓蓓副主任医师等团队医生共同讨论后，确诊为非典型溶血性尿毒症综合征。而针对aHUS的治疗，需为他制定个性化方案，包括血浆置换，使用精准靶向抗补体药物——依库珠单抗（Eculizumab），联合激素进行免疫治疗。

据罕见病诊疗中心张文主任介绍，非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）是一种以微血管病性溶血性贫血、急性肾损伤和血小板减少三联征为主要临床特点的综合征，患病率约为7/100万，近50% aHUS患者可发展为终末期肾病，死亡率达25%，2018年被纳入中国第一批罕见病目录。幸运的是，自2024年1月1日起，新版国家医保药品目录将依库珠单抗纳入保障范围，且大幅度降价，使这种昂贵且稀缺的药物让病患用得上，用得起，为这些罕见病患者带来生的希望。

在治疗过程中，医护人员还面临两大挑战：一方面，陆先生存在消化道出血和严重贫血，但由于血液处于高凝状态，不能使用常规的强效止血药物；另一方面，需要在控制出血的同时，防止新的血栓形成。团队精细调整了治疗方案，通过免疫抑制和血液净化等综合手段，成功平衡了出血与凝血之间的矛盾。同时，给予强化抗感染治疗和肾脏支持治疗，包括持续肾脏替代治疗（CRRT）、维持血液透析、纠正贫血和骨代谢支持。经过首轮靶向治疗后，陆先生的血小板回升，肾功能逐渐恢复，逐渐摆脱了透析。

陆先生同时还完善了全外显基因测序，发现有一个可能和aHUS相关的DGKE基因突变，由于这个类型的突变决定了他的单抗的治疗疗程，要延长至一年甚至一年半以上，从而减少疾病的复发风险。