本报（chinatimes.net.cn）记者杨燕 北京报道
每年2月的最后一天被世界卫生组织定为国际罕见病日，旨在提高全球对罕见病的认识和关注。
2018年和2023年，国家相继发布了两批《罕见病目录》，共收录207种罕见病。这些目录的发布，不仅为罕见病的诊疗提供了明确的指导，也为药物研发和政策制定奠定了基础。与此同时，罕见病药物的上市数量逐年增加，部分药物甚至实现了全球同步上市，罕见病患者的用药可及性得到了显著提升。
2025年第18个国际罕见病日到来之际，弗若斯特沙利文（下称“沙利文”）与北京病痛挑战公益基金会联合发布了《2025中国罕见病行业趋势观察报告》（下称《报告》），围绕罕见病领域的政策保障、诊疗创新、支付改革、伦理共建等议题展开深入探讨，为中国罕见病事业的未来发展指明方向。
政策与产业双轮驱动，罕见病防治体系持续完善
《报告》系统梳理了2024年中国罕见病领域在政策保障、诊断治疗、药物研发、特医食品、投资并购等方面的进展与挑战。病痛挑战基金会发起人王奕鸥在报告中表示，罕见病这一曾被视为“边缘”的医学领域，如今正逐渐走向公众视野的中心，成为国家政策、医疗体系、科研创新和社会关注的重要议题。
截至2024年底，已有101种罕见病在国内获批上市药物，涉及68种罕见病的126种药物已纳入医保，国内有约210条罕见病药物管线正处于临床试验阶段。罕见病患者的用药保障逐步改善。
病痛挑战基金会信息研究总监郭晋川指出，2024年罕见病政策呈现七大趋势：包括以患者为中心的药物研发策略推进、诊疗水平提升与人工智能技术应用试点、境外创新药境内同步使用加速、特医食品优先审评审批落地等。复旦大学公共卫生学院教授胡善联提到，新启动的“丙类目录”作为医保补充，为高值罕见病药物提供了可及性新通道，未来有望覆盖更多创新疗法。
沙利文大中华区执行总监李谦对《华夏时报》记者表示，2024年中国罕见病药物研发管线达210条，其中38%进入临床三期，覆盖重症肌无力、早发型帕金森病等20余种疾病。一方面，跨国制药企业纷纷加大对罕见病领域的投入；另一方面，各国政府和监管机构纷纷出台政策，推动加速审评通道建设。2024年，伴随着中国罕见病治疗领域系列政策的推进，不论是创新药还是仿制药，中国企业研发上市的罕见病药品数量均在增加。
全国政协委员蔡威呼吁，罕见病关注需从“特殊日”转向“常态化”。其团队在特医食品领域取得突破，推出低蛋白主食及“专家+营养师”深度诊疗服务，并推动上海“一事一议”试点加速药械应用。
江苏省人大社会委副主任委员贡旭敏分享了“长三角模式”经验：江苏、浙江通过专项基金覆盖40%高值罕见病药物，验证了区域经济可行性。他呼吁国家层面借鉴该模式，推动2025年罕见病保障制度突破。
针对天价细胞基因疗法的支付难题，复旦大学副教授张璐莹建议借鉴国际经验，建立真实世界数据追踪体系与风险共担支付模式。京东健康负责人余哲则从服务生态角度提出解决方案：通过线上平台打破地域壁垒，联动公益组织探索“企业－公益－平台”共付模式，并计划将药师管理经验迁移至罕见病领域，构建全周期支持网络。
患者参与研发：从“信息中转”到“共建生态”
病痛挑战基金会创始人王奕鸥强调，当前患者参与罕见病研发正处在从“抱团取暖”向“专业发展”的关键期，不碰红线、守好底线、突破局限、追求高线是专业发展的关键。
王奕鸥表示，患者参与时应关注法规要求与伦理准则，在与相关方合作时应做到避免利益冲突、中立、合规。基于患者参与罕见病药物研发的必要性，病痛挑战基金会发布了《患者参与罕见病药物研发指引1.0》。
上海市临床研究伦理委员会副主任委员朱伟提到，患者在罕见病药物研发过程中是重要的一环，应推动罕见病研究从“被动知情同意”转向全周期主动参与，要求伦理委员会纳入患者代表并简化知情同意流程（如视频化解读等）；强调患者组织应利用病例资源谈判权，强制研究者动态更新风险条款、共享成果，并警惕“治疗误解”，结合纳入、排除标准理性评估风险；同时建议患者组织联合伦理专家建立培训体系最终实现多方基于改善和维护健康目标的协同合作。
中国药科大学国际医药商学院副院长茅宁莹表示，不论是国内的罕见病药物企业，还是外资企业，他们都有专门的部门和患者组织进行合作，通过这样的过程积极挖掘患者组织的力量。企业在研发过程当中有自身的诉求，我们在了解了他们的诉求和法律规范之后，可以和他们进行对接，进而链接患者让其真正全面地介入研发。
香港中文大学深圳研究室罕见病真实世界数据实验室负责人董咚呼吁，重塑罕见病研究伦理框架，构建患者与科研者的平等对话机制：知情同意应贯穿研究全程，患者有权持续质疑风险，打破“为保入组资格隐瞒不良反应”的误区，避免个体安全性与数据真实性的双输；针对儿童患者，须严格执行8岁以上患儿知情同意权，建立“儿童意见+监护人签字”双重决策机制，防止家长“善意治疗”忽视患儿真实诉求导致不可逆伤害；研究者须以白话、视频等工具简化知情同意，降低患者理解门槛；同时呼吁患者摒弃“牺牲式参与”心态，需理性评估风险收益，以负责任态度及时反馈副作用，助力药物科学评价。董咚强调，通过嵌入专职伦理学家、优化沟通工具，推动医研双方在“有温度的科学”中共建信任，让罕见病治疗真正实现个体安全与科研价值的平衡。
成都紫贝壳公益服务中心创始人、理事长郑嫒则以硬皮病（系统性硬化症）为例，呼吁药企打破“碎片化”患者参与模式，构建研发全周期共建生态：当前多数合作仍停留在单向推送临床试验招募信息阶段，入排标准术语复杂、知情同意书冗长难懂，患者被迫在“读不明白”与“放弃权益”间妥协；而跨国药企的实践则证明，“以患者为中心”可实现更深层联动——立项前通过全球患者调研锁定需求优先级，剂型设计阶段实测药瓶开启方式与药片吞咽尺寸，甚至开发临床试验模拟游戏，让患者与研究者通过虚拟流程同步理解试验难点，打破“单向教育”壁垒。郑嫒强调，患者组织应从“信息中转站”升级为“研发共建者”，在早期研发中嵌入需求洞察，借助可视化工具降低参与门槛，推动企业建立患者顾问委员会等常态化机制，最终实现药企、研究者与患者三方从“治病”到“赋能”的范式转型。
各方专家一致认为，罕见病事业需持续推动政策创新、技术突破与伦理共建。沙利文全球合伙人王昕表示，未来将继续发挥智库优势，携手各界“汇聚微光，照亮生命”。
2025年是中国罕见病防治的关键年。随着丙类目录扩容、长三角模式推广、患者参与机制深化，中国罕见病综合服务体系有望迈向更高台阶，真正实现“患者可及、科学有温”。
责任编辑：姜雨晴 主编：陈岩鹏
