20年前，一位普通的农民开始注意到自己走路时有些奇怪。她的步态偏斜，像螃蟹横着走一样，但当时并没有其她明显的不适。她依然能完成农田里的体力劳动，便没有将这件事放在心上。然而，这一看似无关紧要的症状，却成为了她漫长病程的开端。
近两年来，这位患者的步态问题逐渐加重。她的双脚开始向内翻，走路时僵硬拖拽，步态不稳，甚至经常跌倒。与此同时，她的行动变得越来越迟缓，肢体僵硬，连简单的动作都需要很长时间才能完成。更让家人担忧的是，她的语速变慢，吐字不清，甚至出现了流口水、吞咽困难等症状。日常生活能力显著下降，起居需要家人全程照料。
慕名求医：
瑞金医院的诊断与治疗
辗转多地求医无果后，患者慕名来到瑞金医院神经内科就诊。吴逸雯主任和邓钰蕾主任在详细了解病史、体格检查（见图1），迅速判断患者可能患有一种罕见的遗传性疾病——脑腱黄瘤病（Cerebrotendinous Xanthomatosis，CTX）。随后，医院为患者进行了影像检查（图2）、基因检测、胆固醇代谢检测及病理分析，结果证实了这一诊断。
图1：异常肿大的跟腱
（因脂质沉积形成的黄腱瘤）
确诊后，患者接受了内科治疗，药物包括左旋多巴（改善肢体僵硬、行动迟缓）和脱氧鹅胆酸（纠正胆汁酸代谢紊乱）。为了进一步提升患者的生活质量，运动障碍治疗组还组织了多学科团队制定全面的治疗方案：骨科王碧菠主任为患者实施了跟腱手术，成功完整切除了病变的跟腱黄瘤组织并进行了足拇长屈肌腱FHL转位修复重建跟腱恢复其跖行足行走功能（图3），患者的步态因此进一步改善；眼科团队则为患者进行了激光治疗，帮助恢复视力。经过这一系列综合治疗，患者的生活质量得到了显著提升。
图2：头颅MRI平扫显示小脑、脑干、大脑
广泛白质病变
图3：陈女士切除的病变跟腱黄瘤
什么是脑腱黄瘤病？
脑腱黄瘤病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于27-羟固醇氧化酶基因突变，导致胆汁酸代谢紊乱。患者体内胆固醇和二氢胆固醇无法正常代谢，逐渐沉积在神经组织、肌腱及其他组织中，进而引发一系列症状。
CTX的典型表现包括：
1、白内障：通常在儿童或青少年时期发病，是早期的重要线索；
2、步态异常和神经系统受累：如共济失调、痉挛性瘫痪、行动迟缓；
3、腱黄瘤：常见于跟腱部位，表现为跟腱肿块样凸起，跟腱挛缩无力马蹄足；
4、其他症状：如慢性腹泻、智力减退、痴呆等。
罕见病的希望：
早诊早治与多学科协作
脑腱黄瘤病（CTX）是一种可治疗的罕见病。脱氧鹅胆酸（CDCA）是有效的治疗药物，可纠正胆汁酸代谢紊乱，减缓疾病进展。早期确诊和治疗能显著改善患者的神经系统损伤，而晚期损伤往往不可逆，因此早期识别至关重要。这例患者的康复之路展现了精准诊断和多学科协作的重要性。罕见病并不罕见，早发现、早诊断、早治疗是改善患者生活质量的关键。科学的进步正为更多罕见病患者带来希望。
门诊信息
神经内科
吴逸雯 主任医师
特需门诊：周一上午特需门诊
专家门诊：周二全天专家门诊
骨科
王碧菠 副主任医师
特需门诊：周五上午
专家门诊：周一下午 周四上午
撰 文丨赵瑞江 王碧菠
编 辑丨温兆琦
往期精选内容：
