在医学的广阔领域中，总有一些疾病如同隐匿在黑暗中的幽灵，悄无声息却又极具破坏力，它们就是罕见病。罕见病发病率低，常常不为大众所熟知，很多患者在疾病初期因症状不典型，极易被误诊及错治。
2月28日，是国际罕见病日。我们分享一例以帕金森样症状起病的罕见病，希望更多人了解罕见病，关注罕见病患者。
春日渐暖，阳光正好，让我们一起努力，把希望照进每一个罕见病患者的家庭。
张叔（化名）今年60岁。3年前家属首次注意到他的异常。他在开车时常常犯迷糊，踩油门和刹车的动作不协调，导致多次小碰撞和刮蹭。家属将他送到当地医院检查，医生初步诊断为帕金森病。然而，经过一段时间的治疗，病情却并未如预期般好转。
随着时间的推移，张叔的症状逐渐加重。他开始出现视物模糊和重影，手部也出现了不自主的抖动。近一年来，他的步态变得迟缓，肢体僵硬，认知功能也开始下降。尤其是最近半年，病情进展迅速，出现了重复刻板样语句、吞咽困难、频繁向后跌倒等症状，需要依赖纸尿裤来控制小便。
为寻求进一步诊断和治疗，家人带着张叔来到了北京天坛普华医院。医院为患者请到北京天坛医院神经内科朴英善主任。通过详细的查体和分析，朴英善主任根据患者眼睛上下视受限，姿势平衡异常及认知异常考虑进行性核上性麻痹。完善头MRI后发现患者中脑背盖区明显萎缩，呈“蜂鸟征”。这些特征性表现最终指向了进行性核上性麻痹的诊断。
进行性核上性麻痹目前无特效药物治疗，多参照帕金森病的治疗及康复，往往疗效欠佳，医疗团队结合北京天坛医院张在强主任会诊意见，依据退行性疾病经验性治疗包括依达拉奉抗氧化，清除自由基等，同时调整其他用药方案，患者步态明显较前缓解。
北京天坛普华医院神经内科医生穆卡达斯·艾尔肯介绍说，进行性核上性麻痹（PSP）和帕金森病虽然都属于神经系统退行性疾病，且都有运动迟缓、僵硬等症状，但两者有显著区别。PSP患者早期会出现眼球上下视受限、平衡障碍（如频繁向后跌倒）和认知功能下降，而帕金森病通常以静止性震颤起病，眼球运动不受限，平衡问题出现较晚。此外，PSP对帕金森药物的反应较差，病情进展更快。未来自体干细胞移植可能是新领域。
国际罕见病日>>
国际罕见病日，承载着社会对罕见病群体的关切。春日的暖阳倾洒而下，万物在温暖中萌动，一切都满含希望。此刻，让我们心怀热忱、凝聚力量，化作点点微光，穿透层层迷雾，让每一个罕见病患者的家庭，都能被希望的光辉温柔环抱，重燃生活的炽热，奔赴充满期待的未来 。
普华专家
张在强
神经病学中心主任医师
北京天坛医院
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专业擅长：周围神经与肌肉疾病，神经系统罕见病。在Brain，Brain pathology,Neurolo-gy等SCI期刊发表论文30余篇，国内核心期刊发表60余篇论文。主持和完成国自然课题、北京市重大专项研究课题。
教授，博士研究生导师。国家神经疾病医学中心首都医科大学附属北京天坛医院神经系统罕见疾病研究中心主任。首都医科大学附属北京天坛医院神经病学神经肌肉病科主任。中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组副组长，中华医学会神经病学分会神经病理学组委员。北京医学会罕见病学会委员。北京神经科学学会周围神经与疾病委员会副主任委员。中国罕见病联盟神经系统罕见病专业委员会常务委员。
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朴英善
神经内科 主任医生
北京天坛医院
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专业擅长：帕金森病、震颤、进行性核上性麻痹、多系统萎缩、皮质基底节变性、舞蹈症、肌张力障碍、帕金森病痴呆、DBS术前评估及治疗；记忆力减退，认知障碍、阿尔茨海默病、血管性痴呆、路易体痴呆、额颞叶痴呆。
北京天坛医院神经病学中心运动障碍性疾病科主任医师，日本新潟大学医学博士，日本东北大学医学博士后。长期从事神经病学的临床、科研及教学工作。从事临床一线工作近30年，致力于神经变性疾病的诊治和防控工作，擅长难治性帕金森病以及认知障碍的诊疗。
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穆卡达斯·艾尔肯
神经内科主治医师
北京天坛普华医院
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专业擅长：周围神经病 运动障碍疾病。
主治医师，神经内科研究生 毕业于北京大学医学部，专注于周围神经病 运动障碍疾病的治疗与研究。
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