基因报告里的“意义不明变异”是啥？
就像侦探查案时遇到的“嫌疑犯”——它出现在案发现场（与疾病症状相关基因里），但目前证据不足，无法确定是“好人”还是“坏人”。
为什么要进一步检查？
➊避免误判：万一是“坏人”（致病），能早干预；如果是“好人”（无害），可减少焦虑。
➋破解谜题：通过实验室测试（比如模拟变异对细胞的影响），给这个“嫌疑犯”贴上明确标签。
➌帮助更多人：验证结果能补充数据库，让未来患者的报告解读更准确。
我们的专业力量
广东省妇幼保健院作为华南地区妇幼健康领域的领军机构，长期致力于遗传病研究与出生缺陷防控。我院医学遗传中心拥有国内顶尖的专家团队，近十年累计接诊遗传病患儿超万例，完成数百例VUS功能验证研究，并建立了华南地区规模最大的罕见病数据库。我院联合广东省多家医疗及科研机构开展“出生缺陷精准医学计划”，为攻克遗传病难题提供坚实技术支撑。
活动详情
在第18个国际罕见病日（2025年2月28日）来临之际，我们特别推出公益计划：
1.VUS报告评估、遗传咨询（20个名额）
2.免费功能验证（5个名额）
活动对象：
存在VUS困惑或有遗传病家族史的家庭
活动流程:
➊临床遗传专家1对1报告解读
➋家系溯源与风险评估
➌经专业团队评估后,对符合研究价值的变异定制个性化验证方案
活动承诺:数据全程脱敏，仅用于科研与临床指导
活动方式
1.开始时间:2025年2月24日-2025年2月28日
2.参与方式:活动期间的下午，关注“粤妇幼”微信公众号，选择挂号:“番禺院区”-“产前诊断门诊”-“遗传病专科诊疗门诊”，携带既往病历资料及相关基因检测结果就诊，遗传咨询并预约免费评估。
3.截止:名额满员即止，功能验证以专家评估结果为准。
4.公益支持：入选家庭可优先加入我院罕见病长期随访计划
注：本活动不收取任何费用，功能验证需签署知情同意书，最终解释权归我院所有。
【每一份“未明”都可能是指引健康的曙光，让我们携手破解生命密码，为孩子的未来点亮希望！】
撰稿｜齐一鸣 副主任技师/主治医师
排版｜陈柯艺 主管技师
编辑｜王东梅 副主任技师
