南都讯记者谢萌 为破解儿童罕见病“诊断难、治疗难、用药难”的困境，2月20日，深圳市儿童医院儿童罕见病诊疗中心正式成立。该中心将汇集深儿医20多个科室、60多名资深专家的资源，通过专属绿色通道，开设多学科罕见病联合门诊，并从药学、心理、康复、科普教育、医保综合保障等角度发力，为罕见病患者提供“一站式、专业化、个体化”的诊疗服务。
揭牌仪式现场。
聚焦儿童罕见病难题
提供“一站式”诊疗服务
罕见病，是指发病率极低、患病人数极少的疾病。目前，全球已知的罕见病种类多达7000多种，其中80%与遗传相关，且50%~70%在儿童期发病。我国罕见病患者数量约为2000万人，庞大的数字表明，罕见病其实并不“罕见”。然而，由于罕见病种类繁多、症状复杂，很多患者面临着“诊断难、治疗难、用药难”的重重困境。
为了更好地服务深圳地区的罕见病患儿，深圳市儿童医院整合优势资源，成立儿童罕见病诊疗中心。该中心主要依托内分泌科室，集结了神经内科、神经外科、风湿免疫科、血液肿瘤科、心血管内科、康复科等多个学科的专家团队，开设罕见病MDT门诊，并配备了先进的诊疗设备，致力于为罕见病患者提供“一站式、专业化、个体化”的诊疗服务，实现罕见病早发现、早诊断、精细化以及全生命周期管理的目标。
值得一提的是，该中心汇聚了众多知名儿科专家，如内分泌科苏喆教授、神经内科廖建湘教授、风湿免疫科杨军教授、血液肿瘤科刘四喜教授、心血管内科李博宁教授、康复科曹建国教授等。中心成员涵盖了20余个科室、60多名专家，阵容强大。
“在罕见病患儿诊治方面，深儿医已具备较为全面的救治能力”，深圳市儿童医院院长麻晓鹏介绍，目前，国家卫生健康委、科技部、国家药监局等6部门联合制定了《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》，共包含207个疾病名称。根据近三年数据统计，目录内近200种可在深圳市儿童医院获得诊治，该院已为近2万例罕见病患儿提供了医疗服务。
六大特色服务
全方位护航患儿健康
深儿医新成立的儿童罕见病诊疗中心，将提供六大特色服务，包含精准筛查与诊断：开展多种罕见病筛查项目，大幅提升早期确诊率；多学科联合诊疗（MDT）：针对复杂病例，专家团队联合会诊制定个性化方案；药物咨询与治疗：提供罕见病药物信息及临床应用指导；患者教育与心理支持：定期开展科普宣教，为家庭提供心理援助；全生命周期管理：首诊未满18岁患儿，成年后可继续由原团队提供延续性医疗服务；康复评估与治疗：专业团队助力功能恢复，提高生活质量。
今后，该中心将整合深儿医全院诊疗资源，形成团队合力，每例疑难罕见病患儿的诊疗均由各专业学科专家集体讨论、评估，采用损伤小、受益最大化的治疗方案，为更多患儿带来健康福祉。
据悉，该中心实行预约制，预约就诊流程包括公众号预约、现场预约就诊（患儿家长现场预约挂号，并在门诊大厅便民服务中心登记）以及互联网医院就诊（部分疾病可根据互联网医院的诊疗队列进一步开展图文咨询、复诊、处方开药等诊疗服务）。
“2025国际罕见病日”深儿医儿童罕见病诊疗中心
将举办“不止罕见”系列义诊及科普直播活动
深圳市儿童医院将定期举办罕见病义诊活动，市民可关注“深圳市儿童医院儿童罕见病诊疗中心”公众号获取最新信息。以下是近期义诊及科普活动安排：
1.内分泌科“医疗卫生三名工程”儿童内分泌遗传罕见病团队义诊
时间：2025年2月23日（周日）9:00—12:00
地点：深圳市儿童医院福田院区B栋1楼大厅
义诊对象：疑似或确诊儿童内分泌遗传罕见病的患儿（0—18岁）
2.罕见病的康复评估和康复治疗
时间：2025年2月28日（周五）10:00—11:00
地点：深圳市儿童医院福田院区康复医学科门诊大厅（门诊楼7楼）
3.神经内科“神经遗传性罕见病”专题直播及义诊活动
直播时间：2025年3月1日（周六）8:00—11:45
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义诊时间：2025年3月1日（周六）13:00—17:00
义诊地点：深圳市儿童医院福田院区B栋1楼智慧教室
活动对象：确诊或疑似患有神经遗传性罕见病病种，以及相关疾病的产前咨询
4.肾脏内科“从‘肾’出发专家与您话低磷”直播预告
时间：2025年3月13日（周四）19:00—19:50
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