讲座时间：
2025年2月28日（星期五）上午
讲座地点：
上海交通大学医学院附属瑞金医院门诊大厅
（黄浦区瑞金二路197号）
讲座议程设置
09:10
09:30
讲座一：聚焦杜氏肌营养不良的新治疗
主讲人：肖园 儿内科
介绍杜氏肌营养不良的最新治疗进展及未来方向。
09:30
09:50
讲座二：一个容易被误诊的皮肤罕见病—化脓性汗腺炎
主讲人：李霞 皮肤科
探讨化脓性汗腺炎的临床表现、诊断难点及治疗策略。
09:50
10:10
讲座三：Alport综合征的认识和诊断治疗进展
主讲人：刘韵子 肾脏内科
分享Alport综合征的诊断、治疗进展及患者管理经验。
10:10
10:30
讲座四：单基因遗传病家系的PGT-M助孕
主讲人：李雁 生殖医学中心
介绍PGT-M技术在单基因遗传病家系中的应用及临床意义。
10:30
10:50
讲座五：遗传疾病携带者筛查与优生优育
主讲人：韩启新 生殖医学中心
探讨遗传疾病携带者筛查的重要性及优生优育策略。
所有主讲专家及罕见病中心团队将为现场患者和群众提供咨询，解答罕见病相关问题。
瑞金医院罕见病中心简介
瑞金医院罕见病诊疗中心成立于2023年9月，中心由肾脏内科、风湿免疫科、皮肤科、呼吸与危重症医学科、内分泌代谢学科、儿内科、血液科、检验科和神经内科等核心科室的专家团队组成。中心致力于罕见病的诊断、治疗和研究，科室成员在罕见病临床科研领域发表了多篇高水平论文，并承担了多项重要课题。中心不仅开展了门诊罕见病多学科诊疗（MDT）服务，还建立了住院患者的罕见病会诊流程，确保患者得到全面、精准的诊疗。此外，中心积极参与每年的罕见病日活动，提升公众对罕见病的认知和关注，推动罕见病诊疗水平的提升，为患者提供更优质的医疗服务。
