半岛网2月28日讯 （记者 孙贴静）2月28日是第十八个国际罕见病日。2月28日下午，青大附院开展了以“不止罕见”为主题的神经系统罕见病系列义诊活动，神经内科副主任王海萍带领团队，围绕多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病开展了主题义诊。
2024年，张女士（化名）突发左眼视物模糊，3天内进展至完全失明。经激素冲击治疗2周后视力恢复。而就在昨天，同样的“黑暗突袭”再次降临，患者右眼视力急剧下降。这种反复发作的视力危机，竟是因患上了视神经脊髓炎谱系疾病。义诊活动现场，张女士再度向王海萍主任“求助”。在王海萍的建议下，患者于当天办理住院，并将尽快接受治疗。
“近日，我们接连接诊了两例具有代表性的青年女性患者的视神经脊髓炎谱系疾病，其中一名患者表现为急性视力障碍，突发视物模糊、视力下降；另一名患者则以皮肤感觉异常为首发症状。”现场，王海萍主任介绍道。
采访中，记者了解到，视神经脊髓炎谱系疾病是一种自体免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，常常侵犯视神经、脑和脊髓，患者的表现则有视力下降、四肢瘫痪、顽固性的恶心呕吐、头晕头痛等多种症状。据介绍，视神经脊髓炎谱系疾病可见于各年龄阶段，以青壮年女性为主，其中在中国发病率约为0.278/(10万人/年)，该病具有高复发率、高致残性特点，是青年人致残的常见疾病之一。而视神经脊髓炎谱系疾病应尽早开始序贯治疗，并坚持长期治疗，以减轻急性期症状、缩短病程、改善残疾程度和防治并发症。
王海萍介绍，神经系统的罕见病分为三大类，一是免疫相关性罕见病，如视神经脊髓炎、多发性硬化、全身型重症肌无力、慢性格林巴利综合征等；二是遗传代谢性罕见病，如脊髓性肌萎缩症（SMA）、庞贝病、法布里病等；三是神经变性疾病，如阿尔茨海默病、帕金森病、多系统萎缩等。目前，许多罕见病正不断得到大家的关注，治疗罕见病的药物也不断出现，为患者带来了希望。
让罕见病不再罕见。在第十八个“国际罕见病日”来临之际，青大附院将持续努力，致力于罕见病的研究、诊断和治疗，为罕见病患者和他们的家人带来更多的希望和温暖。
