每年2月28日，全球都会迎来一个特殊的日子——国际罕见病日。
至今全球已经确认的罕见病有接近七千种，约占人类总疾病的10%。肌张力障碍是罕见病中的一种，该病的患病率约为15-30例／10万人，全身性肌张力障碍更罕见，患病率约2例/10万人，全球肌张力障碍患者在数百万人。由于该病的诊断难度较大，目前普遍认为其患病率远远被低估。
落枕、握笔姿势异常、崴脚？
小心肌张力障碍！
你是否曾经经历过“落枕”，或是写字时手部姿势异常，甚至偶尔“崴脚”？这些看似普通的小问题，可能正是肌张力障碍的表现。肌张力障碍患者常常在不知不觉中，因肌肉的持续性或间歇性收缩，出现异常的动作和姿势，造成生活中的不便和困扰。
什么是“肌张力障碍”
肌张力障碍是一种运动障碍，其特征是持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动或/和姿势，常常重复出现。肌张力障碍性运动一般为模式化的扭曲动作，可以合并震颤。肌张力障碍常常因随意动作诱发或加重，伴有溢出的肌肉激活。
简单来说，肌张力障碍是因为大脑控制运动的神经回路出现问题，导致患者的头面部、躯干及肢体出现不自主的异常姿势和重复性运动。
肌张力障碍的表现有哪些？
肌张力障碍的表现形式因患者个体差异而有所不同。症状的轻重也有很大差别，通常可分为以下几类：
局部型与节段型：部分患者可能仅有某些身体部位受影响，表现为痉挛性斜颈（脖子歪斜）、眼睑痉挛（不自主眨眼）、书写痉挛（写字时手部异常姿势）、足部肌张力障碍（足内翻、足趾屈曲等）以及颅颈段肌张力障碍（涉及眼、口、下颌及颈部）。这些症状通常类似“落枕”或“握笔姿势异常”，虽然看似普通，却可能是肌张力障碍的早期信号。
全身型：一些患者可能出现身体多个部位甚至是全身受累，即医学上说的全身型的肌张力障碍，包括扭转痉挛（DYT1型肌张力障碍）等，这个症状就比较严重了。
脑深部起搏器治疗后患者症状明显改善
部分患者放松状态时肌张力障碍的相关症状会有所缓解，而在压力和疲劳状态下症状又会加重，所以要保持心情愉悦哦！
如何治疗
一般对于肌张力障碍治疗方式有：
一般支持治疗：
心理治疗、感觉训练、特殊技能训练
口服药物治疗：
口服药物治疗对于多巴反应性肌张力障碍及发作性及障碍疗效显著。对于其他类型的肌张力障碍可以尝试应用盐酸苯海索、巴氯芬、苯二氮卓类药物。然而，多数口服药物作用轻微或短暂，加大剂量时运动症状可有改善，但可能出现嗜睡、反应迟钝、口干、胃肠道不适、情绪异常等；
探索性的口服药物治疗常无确切、持久疗效；
常发生患者不能耐受的全身毒副作用，如嗜睡、反应迟钝、口干、胃肠道不适、情绪异常等；
局部注射A型肉毒毒素治疗：
这是一种相对微创、安全的治疗方式，注射后无需服用任何药物，对于仅有局灶型以及节段型的肌张力障碍来说是一线治疗手段。
外科手术治疗：
对于全身型或者其他症状严重的肌张力障碍的患者来说，可以考虑脑深部电刺激术(”Deep Brain Stimulation”简称DBS)来治疗。脑深部电刺激即采用植入式电极将电刺激传递至内苍白球(GPi)或丘脑底核(STN)，可在脑部靶区内抑制异常神经活动，使运动神经环路恢复至相对正常的功能状态，以缓解运动障碍症状。
肌张力障碍就如同中国书法作品中的“狂草”，患者呈现姿势扭转状态；肉毒毒素注射治疗可以帮助“精修”患者的局部症状，如同“蝇头小楷”；脑深部电刺激治疗可以帮助患者“正骨”，如同“严体”。
*书法作品来自高翔教授，复旦大学二级教授、复旦大学营养研究院院长，主要研究聚焦营养、睡眠、神经性疾病和衰老。
作者：吴逸雯
编辑：张子晴
