来源：新民晚报
相比冠心病、房颤、高血压等常见心血管疾病，肥厚型心肌病的大众关注度和知晓率较低。流行病学研究显示，我国肥厚型心肌病患病率约为十万分之八十，且存在症状隐匿或认知盲区而未被正确诊断的情况。如今，国内首款获批上市的梗阻性肥厚型心肌病创新治疗药物被纳入医保并落地上海，患者的长期治疗负担得以减轻，治疗前景逐渐向好。
今年2月26日是肥厚型心肌病日。活动旨在让公众了解疾病，让更多“隐形”患者及早发现疾病，及早治疗。日前，复旦大学附属华山医院心内科主任医师李剑介绍，肥厚型心肌病主要分为梗阻性和非梗阻性两类。梗阻性肥厚型心肌病是指心肌过厚导致心脏的流出道阻塞，造成左心室流出道压力出现巨大差异；非梗阻性肥厚型心肌病的患者虽然未发生梗阻，但整个心腔也会变小。无论梗阻性还是非梗阻性，对于心脏功能的损伤都很大，但发生流出道梗阻的患者死亡风险更高。
心肌肥厚一旦发生进展，出现晕厥、疲劳、劳力性呼吸困难、胸痛等症状，要尽快查心脏超声，一经确诊，需要尽快治疗。假如出现梗阻性肥厚型心肌病且合并恶性心律失常，如果没能正确诊断和及时治疗，患者的远期生存率低，易猝死。
肥厚型心肌病主要是由编码肌小节相关蛋白基因致病性变异导致的，或病因不明的以心肌肥厚为特征的心脏病。心肌肌球蛋白的活跃度比较异常，肌球蛋白和肌动蛋白形成过量横桥，导致心肌收缩过度，舒张受限，这是肥厚型心肌病的机制特征。
现实情况下，肥厚型心肌病的发展有快有慢，有些患者的心肌在青年期逐渐增厚，毫无症状，40多岁突发梗阻性肥厚型心肌病甚至猝死，来势汹汹，也有些患者的整个病程从成年一直延续到70多岁。另外，肥厚型心肌病的临床症状不够特异，只能进行排他性诊断，比如，把高血压排除，把冠心病排除。有部分患者还合并高血压等疾病，经过相应规范治疗后，发现肥厚并没有改善，可能要做心脏活检，才能明确诊断。
临床上，心脏超声结合激发试验是梗阻性肥厚型心肌病的主要检查手段。在安静或者激发状态下，患者左心室流出道与主动脉峰值压差（LVOTG）≥30mmHg时，可以认为患者存在左心室流出道梗阻，即为梗阻性肥厚型心肌病。有些心肌肥厚的患者在没有经过激发试验的时候，可能压差还在非梗阻的范围内，但是如果让患者做Valsalva动作（一种简易激发试验，在封闭气道下用力呼气）或者其他的激发试验，LVOTG就超过了30mmHg，这类患者也是梗阻性肥厚型心肌病，应进行积极治疗。
过去，治疗梗阻性肥厚型心肌病治疗药物有限，主要通过介入治疗、外科手术等来改善症状。传统治疗药物，如β受体阻滞剂和非二氢吡啶类钙通道阻滞剂等，通过降低心肌收缩力和心率来缓解梗阻，并不针对肥厚型心肌病的发生发展机制。对于药物无效的流出道梗阻患者，可能需要外科手术切除部分肥厚心肌，或通过酒精消融术造成室间隔部分区域心肌坏死。这些方法虽能短期改善左心室流出道梗阻，但存在手术风险高、可能复发等问题。
近年来，肥厚型心肌病的治疗领域迎来突破，创新的心肌肌球蛋白抑制剂可以靶向疾病的核心病理生理机制，通过对心肌肌球蛋白的选择性抑制作用，减少肌球蛋白和肌动蛋白横桥过量形成，以减轻心肌的过度收缩，并改善舒张功能。梗阻性肥厚型心肌病是一种需要长期管理的慢性、进行性心脏疾病，这意味着患者需要长期用药、规范化治疗。可喜的是，这款心肌肌球蛋白抑制剂玛伐凯泰已于去年11月被纳入国家医保目录。随着新版医保目录在上海的正式落地，玛伐凯泰将为更多患者带来希望，进一步提高患者的可负担性，帮助他们进行长期疾病管理。
肥厚型心肌病就像一头隐形的猛兽，不挑年龄、不挑性别，悄无声息地窥视着猎物。如今，现代医学已为这头“心脏猛兽”套上缰绳——科学的认知与干预，让患者与疾病共处，让患者重获生机。 乔闳 图 IC
