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面对原因不明的急性心力衰竭患者，应该如何寻找病因
本文整理：小凡
编者按：
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本病例由浙江大学医学院附属第二医院心血管内科杨奕医生提供。
本次为大家带来一例年轻的男性急性心力衰竭病例分享，患者全心增大，左、右心功能不全，查体见脐周腹壁有梭形紫纹，诊断究竟是什么？让我们一起看看吧！
抽丝剥茧：探寻急性心力衰竭真正病因
▌现病史
患者为26岁男性，于6天前无明显诱因出现咳嗽，性质为干咳，无发热、咽痛、鼻塞流涕等不适，患者未予重视。3天前患者开始出现活动后胸闷气急，休息可好转，夜间平卧胸闷，端坐可缓解，无胸痛、心悸、黑矇等其他不适，遂就诊于当地医院，查超声心动图提示心功能不全，未住院治疗（用药情况不详）。
▌既往史和个人史
否认高血压、糖尿病、心脏病、冠心病、肾炎、脑血管意外、慢性支气管炎等疾病史。吸烟4年，每日10-20支。
▌体格检查
心率123次/分，呼吸16次/分，血压144/99mmHg，体温36.5℃，体质指数（BMI）34.4kg/m2。查体神清，满月脸，面部潮红，皮肤巩膜无黄染，口唇无紫绀；双肺呼吸音清，双肺可及湿啰音；心界无增大，心律齐，心率偏快，心脏瓣膜听诊区未及杂音，A2＞P2；腹软，膨隆，脐周腹壁可见梭形紫纹（图1），无压痛、反跳痛，未及包块，肝脾肋下未及，Murphy征阴性，移动性浊音阴性；双下肢凹陷性水肿；神经系统检查阴性；Allen’s试验阳性。
图1：患者满月脸和脐周腹壁梭形紫纹
▌检查结果
实验室检查（表1）
表1：初次入院实验室相关检查
辅助检查
➤胸部CT平扫：右肺中叶外段增殖灶。两肺少许渗出，两侧胸腔积液。心脏增大，心包少量积液，请结合临床考虑（图2）。
图2：胸部CT平扫
➤超声心动图：全心增大，左、右心功能不全（EF 26.5%）；二尖瓣中等量反流；三尖瓣少量反流，肺动脉平均压轻度升高；微量心包积液；下腔静脉增宽（图3）。
图3：超声心动图
➤心脏磁共振扫描（增强，图4）：全心增大，左心功能减低，请结合临床；心包少许积液；二尖瓣中量反流信号，三尖瓣少量反流；左室EF约15%；双侧少许胸腔积液。其中，全心增大并扩张，右室运动可，左室心肌变薄，延迟后强化见左心中层心肌出现线样强化征，均提示扩张型心肌病表现（鉴别：心肌炎往往表现为右心功能减退；强化时心肌炎多为外层或中层片状强化，而缺血性心肌病则常出现心内膜下块状强化）。
图4：心脏磁共振扫描（增强）
▌初步诊断
结合患者的病史、体格检查和辅助检查，初步诊断为：1、急性心力衰竭、心功能不全，心功能Ⅱ-Ⅲ（NYHA分级）；2、高血压病1级 高危；3、库欣综合征（待查）。
目前，对于患者急性心力衰竭的原因尚不清楚。在《中国心力衰竭诊断和治疗指南2024》中将心力衰竭的病因大致分为5类，分别为心肌病变、心脏毒性损伤、免疫及炎症介导的心肌损害、心脏负荷异常及心律失常[1]。其中，内分泌代谢性疾病（如糖尿病、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、肢端肥大症、皮质醇增多症、醛固酮增多症及肾上腺皮质功能减退症等）是免疫及炎症介导的心肌损害常见原因之一（图5）。
图5：心力衰竭的病因分类[1]
由于患者血糖、甲状腺、甲状旁腺及生长激素等未见异常，且有满月脸、腹壁紫纹，是否为库欣综合征？请内分泌科医生会诊，内分泌科医生考虑到患者近期曾使用甲泼尼龙后查ACTH水平低，皮质醇波动于65.0-146.9nmol/L，盐皮质激素水平降低，因此内源性皮质醇水平无法准确评估，建议待疾病稳定，停用甲泼尼龙1月后复查皮质醇及ACTH。
根据目前的诊断，主要给予抗心衰治疗，其中沙库巴曲缬沙坦钠片可改善心肌重构、降低心血管死亡和心衰住院风险；琥珀酸美托洛尔缓释片控制心率、减少心肌耗氧量；达格列净能降低心血管死亡和心衰住院风险（表2）。
表2：患者用药情况
经治疗后患者胸闷气促症状明显好转，心率和血压也较前明显下降（心率90-105次/分，血压110-130/60-80mmHg）；BNP水平降低（从2034.7pg/mL降至1032.0pg/mL）；双肺啰音消失，复查胸部CT提示双肺渗出及双侧胸腔积液基本吸收（图6）；双下肢凹陷性水肿减退。准予出院，并嘱患者出院后1个月来心内科或内分泌门诊复查。
图6：治疗后复查胸部CT
再次入院：新增诊断线索
1个多月后，患者再次来心内科住院治疗，完善相关检查如下：
表3：再次入院实验室相关检查
此外，复查超声心动图提示，全心增大，左、右心功能不全（EF 24.3%），二尖瓣少-中等量反流，三尖瓣少量反流，轻度肺动脉高压，微量心包积液。垂体磁共振扫描（增强）及肾上腺CT扫描（增强）均未见明显异常。
过夜地塞米松抑制试验结果显示，皮质醇（8am）水平虽较对照明显下降，但仍大于诊断切点值（50nmol/L），提示未被完全抑制。再次请内分泌科会诊，内分泌科医生结合患者病史及其他检查，考虑皮质醇水平未被完全抑制与患者住院应激相关，因此不首先考虑库欣综合征。
至此，患者的诊断修正为：1、扩张型心肌病、急性心力衰竭、心功能Ⅱ-Ⅲ（NYHA分级）；2、高血压病1级 高危。在心衰药物治疗上，将沙库巴曲缬沙坦钠片调整为100mg bid，并加用螺内酯片。由于患者心率较快，给予伊伐布雷定片控制心率（药物调整详见表3）。
表3：患者用药情况（第二次出院时）
目前，患者在随访中，临床医生正密切观察抗心衰治疗效果及疾病转归，并希望后续能行扩张型心肌病相关基因检测或心肌活检来明确诊断，以便进行针对性治疗，进一步改善患者预后。
文献学习：
库欣综合征及库欣综合征心肌病
虽然患者目前暂不考虑库欣综合征诊断，但复习库欣综合征及其引发的心肌病的临床表现仍然尤为重要，不仅有助于我们更好地理解当前病例，也有助于未来临床中我们在面对类似情况时，能够迅速而准确地做出判断。
库欣综合征是机体由于长期处于过量糖皮质激素作用下而产生的临床综合征[2]。其常见并发症包括：血糖升高、胰岛素抵抗、糖尿病（35%-50%）、混合型血脂异常（40%-70%）、高血压（80%-85%）、高凝状态、内脏肥胖和低度肥胖、炎症反应等。
需要注意的是，既往认为库欣综合征诱发继发性高血压后才进一步导致心肌病变。目前研究已证实，心肌细胞表达盐皮质激素受体及糖皮质激素受体，因此，皮质醇可以直接作用于心肌细胞[3，4]。多项临床研究也发现，库欣综合征心肌病左心室重构与血压负荷/节律无关，亦独立于皮质醇增高严重程度，更多与皮质醇增多的暴露时间有关。
库欣综合征患者超声心动图多提示左心室肥厚、向心性重构；心脏磁共振则可见双心室收缩功能下降，左心室壁厚度及心外膜脂肪组织增加[3，5]。本例患者无论是超声心动图还是心脏磁共振均未见左心室肥厚，因此，不符合库欣综合征常见的影像学改变。
在病理改变上，库欣综合征心肌病患者心肌活检可显示心肌细胞肥大、纤维化和肌纤维溶解，肌萎缩标志物atrogen-1的表达增加[6]。这些表现可在肾上腺手术后逆转。
临床上，相较于正常人群，库欣综合征心肌病患者深静脉血栓、心力衰竭、心肌梗死、高血压危象及脑梗塞发病率均显著升高。库欣综合征患者的死亡原因多与心血管疾病紧密相关。根据瑞典的一项研究显示，在133例库欣综合征死亡病例中，有63例归因于心血管疾病，其中32例死于缺血性心脏病，9例死于缺血性卒中。
小结
本案例通过一位年轻的男性急性心力衰竭的诊疗过程，重温了心衰的常见病因和库欣综合征的临床表现，提示临床医生在面对复杂病例时，应综合考虑患者的病史、体格检查和辅助检查结果进行细致的分析和判断，必要时进行多学科协同管理。
参考文献：
[1].中华医学会心血管病学分会, 等. 中国心力衰竭诊断和治疗指南2024. 中华心血管病杂志, 2024, 52(3): 235-275.
[2].中国医师协会泌尿外科医师分会肾上腺性高血压外科协作组. 肾上腺源性高皮质醇血症诊断与治疗中国专家共识[J]. 中华泌尿外科杂志,2024,45(4):241-248.
[3].Muiesan ML, Lupia M, Salvetti M, et al. Left ventricular structural and functional characteristics in Cushing's syndrome. J Am Coll Cardiol. 2003 Jun 18;41(12):2275-9.
[4].Avenatti E, Rebellato A, Iannaccone A, et al. Left ventricular geometry and 24-h blood pressure profile in Cushing's syndrome. Endocrine. 2017 Feb;55(2):547-554.
[5].Kamenický P, Redheuil A, Roux C, et al. Cardiac structure and function in Cushing's syndrome: a cardiac magnetic resonance imaging study. J Clin Endocrinol Metab. 2014 Nov;99(11):E2144-53.
[6].Frustaci A, Letizia C, Verardo R, et al. Atrogin-1 Pathway Activation in Cushing Syndrome Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2016 Jan 5;67(1):116-7.
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责任编辑：银子
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