"医生,我的喉咙这里长了个小肿块,而且脖子这边也有点肿..." 51岁的王先生(化名)指着自己的喉咙说道。这个看似普通的"小肿块",背后却藏着一个罕见的血液系统疾病。
一、一个不寻常的病例
王先生最初注意到自己的脖子有些异常,是因为发现左侧颈部有一个缓慢增大的肿块。这个肿块大约有2.5厘米,摸起来质地较硬,不痛不痒。更重要的是,当医生检查他的口腔时,发现在小舌头(医学上称为软腭垂)的左侧也长着一个异常组织。
为什么这个病例值得我们关注？因为它代表了一种极其罕见的疾病表现形式——髓外浆细胞瘤。
二、什么是髓外浆细胞瘤？
髓外浆细胞瘤是一种血液系统肿瘤,属于浆细胞疾病家族的一员。简单来说,它是由异常的浆细胞(一种免疫细胞)在骨髓以外的软组织中形成的肿瘤。
这种疾病有几个特点：
极其罕见,仅占所有浆细胞肿瘤的3%左右男性发病率是女性的3倍多发生在50-60岁年龄段约80%发生在头颈部和消化道区域 三、为什么会发生在软腭垂？
要理解这个问题,我们需要了解髓外浆细胞瘤的发病机制：
细胞"逃脱"机制： 正常情况下,浆细胞通过特殊的粘附分子(如VLA-4、CD56等)牢牢"固定"在骨髓中。但在某些情况下,这些粘附分子会减少,使浆细胞能够"逃脱"骨髓环境。"引导"因素： 一些化学物质(如SDF-1)会引导这些逃脱的细胞向特定部位迁移。血管形成： 肿瘤细胞通过促进新血管生成,为自己创造生长环境。 四、如何发现这种疾病？
早期发现髓外浆细胞瘤并不容易,但有一些关键指标需要注意：
影像学检查： CT或核磁共振可以显示局部病变PET-CT可以帮助判断肿瘤活性 2.组织活检： 确诊的金标准是通过活检,检测特定的免疫标志物(CD38、CD138等)
3.排除检查： 需要通过骨髓穿刺等检查排除多发性骨髓瘤
五、治疗方案怎么选？
针对髓外浆细胞瘤,目前主要有三种治疗方式：
放疗： 首选治疗方式对局限性病变效果较好 2.手术：
适用于可完整切除的肿瘤或放疗效果不佳的病例 3.化疗：
用于多发、复发或侵袭性强的病例可参考多发性骨髓瘤的化疗方案 以王先生为例,考虑到肿瘤位置特殊且已有颈部淋巴结转移,医生选择了以硼替佐米为主的化疗方案。经过4个疗程后,肿块明显缩小,治疗效果显著。
六、预后如何？需要注意什么？
虽然髓外浆细胞瘤总体预后较好,但仍需要警惕：
约20%的患者在2-3年内可能局部复发15%的患者可能转化为多发性骨髓瘤需要定期随访监测 建议患者按以下方案进行随访：
第一年：每3个月复查一次第二年：每6个月复查一次之后：每年复查一次 任何看似普通的"小肿块",都可能隐藏着重要的健康信息。如果发现类似症状,建议及时就医检查,做到早发现、早诊断、早治疗。当然,也不必过分紧张,在专业医生的指导下,很多疾病都是可以得到有效控制的。
参考资料：Yang J, Peng H, Tu SK, Li M, Song K. Extramedullary plasmacytoma with the uvula as first affected site: A case report. World J Clin Oncol. 2025 Jan 24;16(1):96131. doi: 10.5306/wjco.v16.i1.96131. PMID: 39867735; PMCID: PMC11528893.
