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据悉，“唯铭赞”是目前治疗罕见病——黏多糖贮积症IVA型的唯一有效治疗药物。2019年，该药物在中国内地获批上市，但2024年5月因注册证到期退出中国内地市场。这导致黏多糖贮积症IVA型患者只能往返香港或境外求药。
近日，广州妇儿中心入选粤港澳大湾区“港澳药械通”第三批的指定医疗机构，成功引入“唯铭赞”为患者解决用药难的问题。该院遗传与内分泌科主任医师刘丽表示，还打算继续引入磷酸酯酶，以满足罕见病患者用药所需。
全国28名患者接受有效药物治疗
“我们刚打完第一针，现在顺利出院回家了。”
12月12日15时，朱女士一家人带着1岁多的孩子前往医院打针。“一个月打四次，下周还会过来。”
宝宝7个月时，后腰有点儿出现凸出。
朱女士回忆说，最初，她们以为是孩子太瘦，就没有在意。后来经家庭所在地的医生诊断，说是佝偻病。
直到孩子15个月大的时候，她们来到广州妇儿中心。经过专家确诊，她的孩子患上了罕见病——黏多糖贮积症IVA型。黏多糖贮积症IVA型是一种罕见的渐进性致残甚至致死的常染色体隐性遗传病。
2018年，这种病被列入中国第一批罕见病目录。据报道，中国的黏多糖贮积症患者人数初步估算超过一万人。
刘丽介绍，黏多糖贮积症IVA型的治疗方式主要有造血干细胞移植治疗和酶替代治疗。基于风险，患者可能会选择后者延缓病情恶化，但需终身用药。
静脉滴注药物“唯铭赞”，是目前唯一可用的有效治疗药物。据统计，全国共有28名黏多糖贮积症ⅣA型罕见病患者接受过该药物治疗。
“我们还算幸运，这个月就能给孩子及时用上药，没有让病情快速恶化”，朱女士说。
“本品的建议剂量为2mg/kg体重，每周给药一次。输注的总体积在4小时以上给药完毕。治疗后的患儿尿黏多糖水平会明显下降、患儿身高增长会改善。”刘丽称。
患儿一年药费至少80万
“我们应该是第三批指定医疗机构名单中首次引入唯铭赞的医院。”刘丽医生介绍，目前，医院已经就此建立了高效的“港澳药械通”药品申请与审批流程，医院内部申报审批流程约为两周，大大缩短了患者等待用药的时间。
据悉，广东省2021年正式实施“港澳药械通”工作，允许临床急需、已在港澳上市的药品，以及临床急需、港澳公立医院已采购使用、具有临床应用先进性的医疗器械，经广东省相关部门批准后，在粤港澳大湾区内地符合条件的医疗机构使用。广州妇儿中心是入选粤港澳大湾区“港澳药械通”第三批的指定医疗机构。
作为中南地区国家儿童区域医疗中心，广州妇儿中心在罕见病领域治疗经验丰富，是以华南区域为中心、辐射全国的重要儿童罕见病诊治医疗场所。
刘丽注意到，有患者计划专程从北方来到广州就诊。“除了黏多糖贮积症ⅣA型患者的用药外，接下来，我们还计划通过‘港澳药械通’引入磷酸酯酶，给患者更多治疗的机会。”
刘丽呼吁药企研发缓释剂型的药物，以减低患者的用药频次。她希望加大对罕见病患者的关注，进一步完善罕见病药物的供应以及保障体系。
患儿家属朱女士表示，自己期待药物能纳入医保、降价。 “目前孩子是16个月，体重9公斤，每周需要注射一次，每次注射3.5支。粗略估计，宝宝一年的药费至少80万元。如果体重增加，这笔费用还会更多。”
朱女士表示，自己的积蓄远远不够长期维持患儿的用药。她希望，孩子的境况能够更多地引起社会关注，减轻罕见病群体的用药负担。
采写：南都记者 伍月明
