齐鲁晚报·齐鲁壹点 张晓慧
近日，潍坊市妇幼保健院医务科组织儿童康复科、消化专业、眼科、中医科等专家，前往潍城区罕见病患儿明明（化名）家中，开展多学科协作（MDT）诊疗。
潍坊市妇幼保健院首席儿童保健与康复医学专家岳保珠介绍，多年前明明在潍坊市妇幼保健院儿童康复科确诊罕见病。遗憾的是，针对该罕见病至今无靶向药可以使用，尽管坚持康复，明明的运动功能还是严重倒退，现在只能卧床。几天前，明明又出现眼睛分泌物多、胃肠不舒服、反流打嗝、便秘等问题，家长紧急向岳主任求助。岳主任考虑到孩子情况特殊，第一时间报告医务科，组织了一场送医上门的温情诊疗。
多学科专家团队抵达后，立即对明明进行了细致入微的询问和全面的身体检查。眼科王玉霞副主任医师发现，明明眼睛分泌物增多是由于倒睫所致，好在症状较轻，建议用下睑倒睫贴进行牵拉，避免了手术。郭玉秀副主任医师分析孩子因长期流质饮食以及自身原发病及平躺等因素，导致胃肠道蠕动慢，出现反流及便秘。郭玉秀自行出资购买改善胃肠动力及调节便秘的药品，并细心地为明明标注了用药方法和剂量。主治中医师李继晖针对明明脾胃功能虚弱、肢体挛缩的情况，为其进行全身推拿，并在推拿过程中向明明家长传授推拿技巧，同时录制了居家中医康复治疗的视频教程。建议明明家长采取中医外治方法进行治疗和预防，居家进行中药外洗、足浴等，达到疏通经络、行气活血、健脾养胃的目的。最后，岳保珠对明明进行了全面的神经系统检查，并综合多学科团队专家意见，给出初步治疗方案，就患儿病情与家长进行深入沟通交流，有效缓解了家长的疑虑和担忧。
罕见病是一类发病率很低、多数具有遗传性的疾病，也被称为“孤儿病”。由于我国人口基数庞大，罕见病并不“罕见”，每年新出生的罕见病患儿达20万人，其中儿童患病率超过50%，且30%的患儿寿命不足5岁。但只有不到10%的罕见病有相应的治疗方案。跟明明一样，很多罕见病儿童的生存质量受到了影响，如何提高他们的生存质量是儿童康复医学工作者的义务和责任。潍坊市妇幼保健院儿童康复科成立二十多年来，致力于包括罕见病在内的儿童神经发育障碍性疾病的精准诊断、全面康复。岳保珠主任团队从诊断、治疗、康复，到家庭护理、慢病报销、康复救助，积极为这些儿童争取各种政策支持，减轻家庭经济负担，保障持续康复，最大能力提高其生存质量。已经确诊的脊髓性肌萎缩症（SMA）、进行性肌营养不良、粘多糖贮积症、先天性成骨不全、小胖威利等罕见病在康复科已经得到多学科联合救治。尚无靶向药治疗的罕见病在这里同样会得到全面的康复训练，最大限度减轻残障程度、等待“孤儿药”挽救生命。医院承担的中央专项彩票公益基金支持罕见病诊疗水平能力提升项目，已经为百余个家庭免费送检，并在此过程中发现了天使综合征、痉挛性截瘫、神经元蜡样脂质褐素沉积病、神经纤维瘤病等多种罕见病。同时，医院还承担了国家功能性出生缺陷救助项目，已申请救助200余人次。截至目前，两个项目共成功申请救助资金达150余万元，极大地减轻了患儿家庭经济负担。
为方便潍坊地区罕见病儿童的治疗，潍坊市妇幼保健院为他们申请特殊药物，积极跟政府反映当下罕见病儿童的困境，申请各种政策支持。为进一步拓宽支持渠道，2022年8月，潍坊市妇幼保健院同北京病痛挑战公益基金会联合启动了罕见病综合服务行动，并设立罕见病关爱之家、罕见病诊疗康复中心暨病痛挑战罕见病综合服务中心，建立起以患者为中心的联动机制。截至目前，医院先后多次与北京病痛挑战公益基金会、北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心、瓷娃娃罕见病关爱中心、小胖威利罕见病关爱中心、北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心等联合举办罕见病义诊，为来自潍坊及周边地区，如青岛、烟台、淄博、临沂、日照、滨州等地的罕见病家庭提供了义诊服务、康复指导以及家长心理疏导，惠及了上百个家庭。
