国际罕见病日，上海市罕见病质量控制中心正式在上海交通大学医学院附属新华医院揭牌成立，该中心由上海市卫生健康委员会批复设立并挂靠新华医院，标志着上海市罕见病诊疗正式迈入标准化、同质化发展新阶段。
建质控体系 破解诊疗“不同质”难题
上海市罕见病质量控制中心将在上海市卫生健康委员会、上海市医疗质量控制管理事务中心的指导下，开展上海市医疗机构罕见病专业质量控制工作，致力于进一步促进罕见病医疗服务和医学事业发展。
中心由上海新华医院院长孙锟教授担任主任，将全面统筹全市罕见病医疗质量控制工作。未来三年，质控中心将成立罕见病质控专家委员会，筹建单病种质控亚专业组，制订上海市罕见病专业控制标准、单病种质控指标；开展上海市罕见病专业基本情况调查，掌握和了解上海市各级医疗机构罕见病诊疗现况，包括各医疗机构罕见病专业硬件、人员、主要病种、薄弱环节等信息。
“罕见病质控中心将结合国家罕见病质控目标，拟定上海市罕见病单病种质控指标及诊疗规范，涵盖诊断流程、治疗方案、随访管理等全环节。”孙锟教授表示，
有鉴于此，质控中心将开发移动督查终端，实现质控数据实时采集与分析，并联动全市16个区组建“哨点医院-区级质控小组”两级网络，覆盖二级以上医疗机构。同时，通过培训、督查及帮扶机制，提升基层医疗机构对罕见病的识别与处置能力，重点解决误诊率高、转诊延迟等痛点。
孙锟教授说：
“我国罕见病诊疗长期面临‘不同质’问题。中心的成立将系统性整合资源，通过标准化建设缩小区域间、机构间的诊疗差距，让更多患者获得规范救治。”
依托技术优势，领跑罕见病精准诊疗
作为上海市罕见病诊治中心、上海市儿童罕见病诊治中心，新华医院建立了儿童与成人融合的多学科诊疗平台，累计为2000余例罕见病患者提供精准诊断，其中30%为外院转诊的疑难病例。每年完成罕见病基因检测超5000例，建成涵盖10万份样本的罕见病生物数据库。
同时，牵头制定《中国新生儿罕见病筛查专家共识》，推动甲基丙二酸血症等15种罕见病纳入上海新生儿筛查项目。未来，医院将持续深化“政-医-研”协同机制，推动罕见病防治网络全域覆盖，助力实现“健康中国”战略目标。
