华西论健
罕而不孤，医路同行
第十八届国际罕见病日特别节目
国际罕见病日
Rare Disease Day
国际罕见病日，是每年二月的最后一天，罕见病是指新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。全球有7000多种罕见病，影响着超过3.5亿人。虽然名为“罕见”，但它们并不孤单。
来自重庆的球球妈妈，她的孩子球球在8个月大时被确诊为ADCY5基因突变导致的罕见病。球球妈妈独自一人带着孩子，一边送外卖，一边四处求医。她的故事让我们看到，罕见病患者的家庭面临着怎样的挑战，也让我们感受到母爱的伟大与坚韧。
本期概要
本期邀请到四川大学华西医院的两位专家——万智医生和商慧芳医生，为大家揭秘罕见病的世界。让我们一起走进罕见病，了解如何帮助他们，如何预防罕见病的发生。
本期医生
万 智主任医师 四川大学华西医院门诊部主任
商慧芳主任医师 四川大学华西医院神经内科副主任
罕见病的特点
非单一疾病、患病人数少、治疗难度大、预后不好。
罕见病的常见类型
神经系统罕见病：
如早发型帕金森病、脊髓小脑性共济失调、进行性肌营养不良等。
心血管系统罕见病：
如马方综合征、特发性心肌病、威廉姆斯综合征等。
免疫系统罕见病：
如罕见免疫缺陷病、罕见血管炎疾病等。
其他罕见病：
如成骨不全症（俗称“瓷娃娃病”）、血友病等。
罕见病的治疗与预防
治疗方式
小分子药物治疗、抗体治疗、蛋白质替代治疗、基因治疗、造血干细胞治疗和药物再利用等，是目前用于治疗罕见疾病的主要方式。
预防措施
一级预防：普及罕见病防治知识，开展孕前优生健康检查、对危险因素进行有效筛查，对高危人群及家庭进行遗传咨询，减少出生缺陷的发生。
二级预防：通过产前筛查和产前诊断减少罕见病患儿出生。建议高危孕妇进行产前诊断，及时对胎儿的重大出生缺陷进行干预。
三级预防：对新生儿进行疾病筛查，对罕见病进行早期鉴别、早期干预，以支撑后续精准治疗。
华西医院罕见病中心
挂号教程
为方便疑似或确诊罕见病的患者就诊，目前四川大学华西医院已开通罕见病就诊绿色通道，具体服务流程如下：
①
患者本人（或家属）携带疾病相关资料到华西坝院区一门诊大楼一楼患者服务中心10号罕见病咨询窗口/锦江院区门诊部二楼罕见病中心接待室提出申请；
②
中心核实相关资料，确认符合罕见病绿色通道条件；
③
患者（或家属）填写申请表后，中心为患者解决就诊绿色通道。
联系地点：
华西坝院区：一门诊大楼一楼患者服务中心10号罕见病咨询窗口。
锦江院区：门诊部二楼罕见病中心接待室（锦江区成龙路和锦江大道交汇处）。
工作时间：
周一至周五08:00-12:00 13:00-17:30
更多罕见病相关帮助，请关注四川大学华西医院、华西医院罕见病中心官方公众号。
罕见病虽然“罕见”，但每一个生命都值得被关注和呵护。你身边有罕见病患者吗？你是否愿意为他们提供帮助？快来评论区分享你的故事或想法吧！关注我们，了解更多罕见病知识，共同为罕见病患者和家庭提供支持与关爱！
点击预约 观看直播
四川卫视《华西论健》
每周一晚9：20
更多精彩 敬请关注
@四川卫视 @华西论健
编辑：郑善泽
校对：欧阳依丹
责任编辑：米科奇
审核：白夏
