本文来源：时代财经 作者：文若楠
【编者按】2025年2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”。当基因偏离轨道，罕见病患者的生命叙事却迸发出超越疾病的力量。这不是关于特殊人群的悲情故事，这是关于可能性的宣言：生命的价值从不囿于诊断书上的铅字，疾病或许限制了生命的长度，却永远无法定义其边界。时代财经谨以此专题，献给所有在黑暗中擎灯前行的勇者。
在接受时代财经采访时，许洛安（化名）一直在咳嗽。对于这位转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）患者来说，干咳已经成为他的一种生活常态。
ATTR是一种罕见疾病，主要影响心脏和神经系统，常见症状包括心力衰竭、心律失常、周围神经病变、自主神经功能障碍、消化不良、体重下降等。许洛安告诉时代财经，ATTR的影响不止于此，它还会导致患者出现一些散发的小毛病，他的干咳就是其中一种，另外也会出现汗腺和泪腺异常的症状，比如现在的他基本没有眼泪。
ATTR患者，也被称作“淀粉人”。多重症状的叠加，直接影响着患者的运动机能。以许洛安为例，目前他只能勉强在室内走动，一旦到了室外，他基本上需要依靠轮椅。
不过，许洛安并不愿意自己的生活被疾病束缚在一方小小天地。2024年4月，他与妻子一起完成了一场长达25天的自驾游。他们从银川出发，途径洛阳、长沙、广州、顺德、汕头、郴州、信阳共7个城市，行驶超过6500公里。许洛安告诉时代财经，在自驾游途中，他开车的时间比妻子多。
抵达洛阳后，许洛安坚持爬完了龙门石窟的99级阶梯。图片来源：受访者提供
2月28日是第18个国际罕见病日（Rare Disease Day），今年的主题是“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”。在大众认知里，疾病常常与悲惨挂钩，罕见病患者的生活更是艰辛的、单一的。实际上，疾病虽然对他们造成了一定束缚，但生命的可能性永远比想象中辽阔，罕见病患者并非只有一种生存状态，他们拥有更多超出想象的可能。
“疾病不止悲惨叙事。”对于许洛安来说，这场自驾游便是“不止罕见”的最佳证明。
“能走的时候，多走出去”
初见许洛安，是在一场由蔻德罕见病中心、骨力（FD/MAS）关爱中心举办的鼓励工作坊活动上。彼时他正坐在轮椅上，讲述着自己和妻子自驾旅行的故事。
坐轮椅，自驾游，两者之间的反差不免让人对这位90后产生好奇。
公开资料显示，ATTR是一种由于转甲状腺素蛋白错误折叠导致其在组织器官中异常沉淀引起的疾病，这些沉积物会在心脏、神经、胃肠道等多个器官和组织中积聚，导致功能障碍。
自驾游对于ATTR患者来说，难度不小。许洛安告诉时代财经，随着病情进展，体重骤降、运动能力降低、体位性低血压和玻璃体浑浊（视线模糊）、消化不良等情况都在他身上出现过。
尽管许洛安在确诊后通过玻璃体切除缓解了视线模糊的问题，但其他症状的存在仍然在影响着他的身体状态和日常生活。
在自驾游中，最困扰许洛安的是腹泻。他告诉时代财经，不管吃什么，他很快就需要去排便，最严重的时候一顿饭可能还没吃完就得去卫生间。
因此，在旅行中许洛安最需要关注的是无障碍卫生间，以帮助他能够顺利处理腹泻问题。
“在旅行中，我的身体状况不支持我爬山涉水，所以我选择去人文类的景点，也会尽量选择以吃的地方为目标点来找住的地方，这样方便及时休息和去卫生间。加上我的腿部因为力量问题不方便用蹲厕，只能找无障碍卫生间，用坐便。”许洛安说。
不过，幸运的是，ATTR并未影响到许洛安开车。他告诉时代财经，“我腿部向下踩是可以的，向上勾就不太行，所以踩油门刹车这些都还可以。”
无论身体机能被影响到何种程度，许洛安似乎一直在挑战自己的极限。尽管对他来说爬山涉水很难，但在抵达洛阳后，他还是坚持爬完了龙门石窟的99级阶梯。
对于这些尝试，许洛安在解释缘由时仅提到，“我想着能走的时候，尽量多走出去。”
在许洛安的背后，始终站着他的妻子。在他爬山时，是妻子扶着他一层一层走完的。时代财经关注到，在许洛安诸多朋友圈发布的长文里，他都写着“感谢媳妇”。
疾病不止悲惨叙事
国际罕见病日设立于2008年，由欧洲罕见病组织（EURORDIS）发起，旨在提高公众对罕见病的认知，推动罕见病研究、诊断和治疗的发展。
每年的2月28日（闰年为2月29日）被定为国际罕见病日，这一天通过全球范围内的活动呼吁社会关注罕见病患者及其家庭的需求。自设立以来，国际罕见病日已成为全球罕见病社区的重要倡导平台。
图片来源：图虫创意
“不止罕见”是今年的主题，而去年的主题则是“点亮你的生命色彩”，从近两年的主题变化中可以看到，从呼吁关爱、包容罕见病群体，到呼吁看到罕见病群体的更多可能，社会对于罕见病及相关群体的认知正在一步步进化。
以ATTR为例，这个疾病的发病率因类型和地区而异，主要分为遗传性ATTR和野生型ATTR。临床上则可分为转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）、转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）。根据罕见病信息网2024年推文中的数据，目前，全球有ATTR-CM患者30万~50万，ATTR-PN患者1万~4万。ATTR已被纳入我国《第二批罕见病目录》。
许洛安属于遗传性ATTR。20世纪90年代，他的父亲在辗转全国多家医院后，确诊了ATTR。只是当时并未提示ATTR的遗传性。
相比于父亲在超过35岁时确诊，许洛安的发病时间更早，那是在2018年，这一年许洛安只有28岁。在确诊之前，他正在计划备孕，事业也正处于上升期，疾病的突然来袭打乱了生活的节奏，为了防止病情继续发展，他停止了工作，人生随之陷入了低谷。
目前针对ATTR的治疗，国内已获批的药物包括TTR四聚体稳定剂氯苯唑酸软胶囊（商品名：维万心）和氯苯唑酸葡胺软胶囊（商品名：维达全）。许洛安目前需要服用维万心，虽然这款药物已经进入医保，但许洛安坦言用药方面仍会给无法工作的他带来经济负担。
“唯万心进医保后价格是16260元，在我当地医保报销75%，报销后价格在4000多元。”许洛安告诉时代财经，他每月需服用一瓶（规格：30粒）。此外，目前他正在参加国内一款干扰TTR合成药物的临床试验，每月需要去长沙注射药物。
不过，在朋友圈这个对外展示的社交平台里，许洛安给人的印象常常是充满欢乐的。他很喜欢今年国际罕见病日的主题，他对时代财经坦言，“我并不太喜欢过多展示生病，也不太会频繁说我今天哪里哪里不舒适，这个病把我折磨得多痛苦。这可能跟我性格有关。我觉得不能老把心思放在这个病上，可能还是要多关注生活，把精力投入在好的地方，疾病造成的不便能克服就克服，该承受的也得承受，尽量正常生活。”
这是许洛安对今年国际罕见病日主题的理解，关注疾病本身固然重要，但如何让患者积极投入正常生活，同样重要。
结束2024年的旅行后，许洛安和妻子在家乡开了一家茶社，这是他们在辞去工作后的第一次创业尝试。
他还想继续出发。“今年有机会的话，我还想去新疆和东北。尤其是东北，很想去吃当地的美食，而且听说东北的菜量大还便宜，很想去。”他告诉时代财经。
