2月28日是第18个国际罕见病日,主题为“不止罕见”。据世界卫生组织统计,全球已知罕见病超7000种,在中国罕见病患者约2000万,其中70%在儿童期发病,约30%患儿寿命不超过5岁。
当日一早,辽宁沈阳市的盛京医院联合多科室举办大型义诊活动。该院小儿内分泌科主任吴娜向记者介绍了此次举办联合义诊的价值,以及罕见病相关科普常识。
吴娜告诉记者,儿童罕见病多为遗传性或先天性疾病,如血友病、甲基丙二酸血症等,常表现为发育迟缓、特殊面容、代谢异常等症状。吴娜表示,当前中国针对许多病症在孕期或新生儿出生时就会进行指导性或免费的筛查,家长知悉相关情况后,如积极治疗并不会对孩子今后的人生产生严重影响。但仍有一些家长对患儿的情况缺乏认知或不够重视,导致延误就诊,错过最佳干预时机,最终酿成大祸,毁了孩子们的一生。这种情况,吴娜在门诊中仍时不时见到。
记者了解到,部分罕见病需要MDT(多学科联合诊疗),此次盛京医院的义诊活动,便是因此而生。
看看新闻记者: 任彬源,孟雷
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