根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病指患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。目前，全世界已知的罕见病超过7000种。
在我国，这个群体的具体数量是“2000多万”。
“发病率极低”“病因尚不明确”“尚无特效药”……简短的描述，每个字都如此沉重。无论是被迅速进展的病程夺去生命，还是一生与病痛和治疗相伴，在“命运的玩笑”面前，患者和家属能做的似乎很有限。
被“万分之一”的概率选中，该以怎样的姿态继续生活？国际罕见病日之际，我们采访了被罕见病深深改变人生的他们，在绝望、痛苦或“不被看见”之外，他们的真实世界由哪些日常构成？
“下半生就是做这件事”
今年2月初，徐伟从昆明飞抵上海，与一位罕见病患儿的家长碰面——他的实验室接受了这位家长的委托，将为他孩子所患的疾病进行细胞的体外验证研究。
从“孤军奋战救子”到如今帮助更多罕见病家庭，对于徐伟来说，这五年绝非旁人看来那样顺利。
儿子颢洋出生后没多久便被确诊患有罕见病“Menkes综合征”，一家人四处奔波求医无果。2021年，当时仅有高中学历的徐伟选择在家搭建“实验室”自制药物，事件被大量媒体报道后，大家称他为“药神父亲”。
2022年，受到各界关注的徐伟成功为儿子找到了基因治疗的途径，颢洋成为全球第一位接受基因替代治疗的Menkes综合征患者，“效果还是有的，在诱导下孩子可以抬头了”。过完蛇年春节，徐伟的儿子颢洋正式迈入了5岁大关，而Menkes病的患儿曾被认为活不过3岁。
治疗的正向反馈给了徐伟信心，在各界朋友的帮助下，他将家中的“自制实验室”搬迁扩展为了更加专业的生物实验室。
组建实验室的最初原因很单纯——“因为家里放不下那么多设备了”。徐伟说，在“自制药”事件受到社会广泛关注后，许多生物领域的专家都曾给过他帮助，大部分实验器材也是由爱心人士捐赠的，“我当时就想，反正器材我自己做实验也是做，不如共享给其他罕见病家庭，能发挥更大的价值。”
徐伟位于昆明的实验室 。（受访者供图）
据徐伟回忆，实验室组建至今，已经接受了7种不同罕见病相关的研究委托。其中有患儿家长自己通过网络找来的，也有病友群等组织共同发起的，“大部分都在推进，有几个已经做完了实验，可能也完成了一些基因治疗。”
时至今日，每天早出晚归地往返于家和实验室之间做实验、与基因编辑领域的专家交流、全国各地出差找药企和生物公司合作，已经成为徐伟的日常。他投身于基因编辑的基础研究，希望能为儿子找到延续生命、甚至完全康复的方法。
“下一步就是希望能通过基因编辑的方法，把他体内突变的基因给修正。”一句看似简单的话，背后的复杂和困难超乎想象。徐伟大致估算过，以儿子颢洋目前的体型，体内的细胞数量有“三万亿个那么多”，而基因编辑技术在应用方面仍有许多难题未得到解决。
但徐伟的心态不再像从前那么极端了。“之前是明知有药可以救他，但得不到，就会很着急，每天都是跟时间赛跑，想把药赶紧做出来”，徐伟说，现在面临的是全世界基因编辑领域共同的难题，他反而觉得，只要研究有在向前推进，就是好的发展。
实验和研究占据了他几乎全部的生活，“每天脑子里都是做实验”，与儿子相伴的时间被迫减少了许多，但徐伟从未迟疑过，他在用时间换时间。
“如果你希望他以后多陪伴你，那现在就只能牺牲陪伴的时间来寻找解决方法。”
生病永远不会是一件好事，但在徐伟看来，这是无法选择也没法改变的既定事实，与其怨天尤人，不如换一种心态去对待它。“在孩子生病之前，没有接触过这些，觉得世界很简单，但深入实验之后发现，每个细胞都像一个城市，是一个精妙的系统。”
从高中毕业到成为科研从业者，在外界看来不可思议的身份转变，对徐伟来说并没有什么不同，他依然是那个一心只想救孩子的“父亲”。本科课程结束后，徐伟表示可能会继续考研，在生物领域做更深入的学习和研究。“对我而言，下半生就是做这一件事”。
作为父亲，徐伟希望孩子越来越好，为此他愿意用尽一切可能得办法。“如果他完全康复了，你可能还会希望他越来越优秀对吧？”这条路是没有尽头的，“救子”故事也远未走到终局。徐伟不是一个喜欢预设的人，无论将来如何，他选择坚定地做好当下能做的事，“对罕见病家庭来说，没有什么是绝对正确的选择，至少我尝试过。”
“它就像我的影子，但不能影响我”
“罕见病”是一个相对宽泛的概念，而具体的病与病之间，其实千差万别。陈莹雅的病虽然不致命，但也曾让她一度痛苦不堪，甚至永远地失去了视力。发病至今已有20年的病史，“视神经脊髓炎”这个容易复发的罕见病还将继续困扰她的下半生。
“最开始不是眼睛有症状，是呕吐、头疼。”据陈莹雅回忆，因为疾病的罕见，她被误诊为其他症状类似的疾病，甚至一度被怀疑是心理问题。直到2009年视力突然下降后前往广州的大医院检查，才被正式确诊为视神经脊髓炎。
视神经脊髓炎谱系病（NMOSD）是一种罕见的免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，以视神经炎和脊髓炎为主要临床征象。因为症状的多样与分散，误诊概率高，有的表现为胃肠疾病，有的是眼科疾病，确诊延迟会导致病情加重，致残风险高。
每天十七八片药物，严重时住院一天要打8瓶免疫球蛋白，还是避免不了疾病的反复发作。无法停止的打嗝让她喘不上气，还有不受控制的呕吐、肢体的麻木……然而，相比于折磨身体的症状，更令陈莹雅无力的是复发的“不可预测”——不知道什么时候就会复发，“它要复发了，你想控制都控制不了”。
不幸中的万幸是，病情可以依靠药物控制。陈莹雅已经度过了20个年头，如今日常用药也减少了许多。她是个乐观的姑娘，即使病情进展到不可逆的视觉损伤，也没有消沉太久，“最绝望的时候可能也哭过，但次数一只手都数得过来。”
接受生病的事实，首先需要习惯“盲人”的新身份。
“之前没有接触过视障群体，最开始我甚至不知道盲人也可以用手机”，陈莹雅有点好笑地回忆自己最初过的那段“堪比原始人”的生活，所有信息都需要别人帮她读出来，看不到就放到最大，一点一点识别。直到2019年年底，她在公益机构的帮助下学习了怎样无障碍使用手机和盲杖。
陈莹雅使用手机和盲杖 （张玮 摄）
适应了看不见的生活之后，陈莹雅开始渴望工作，这是融入社会的重要一步。她在朋友的介绍下参加了广州融爱社会服务中心的咖啡师培训项目，并在社区的驿站成为了一名正儿八经的视障咖啡师，“自己也喜欢喝，慢慢就接触上了”，她说自己很适应那份工作。
“不过社区的小店一天可能就十来杯饮料的工作量”，陈莹雅是个闲不下来的人，她想着要提升自己，又去准备法考，“因为法考是可以无障碍考试的，当时每天都泡图书馆学习。”就在奋力听课的期间，她收到了来自上海的邀请。
大城市、大酒店、“还包吃住”，几乎没怎么考虑，陈莹雅只身一人来到了上海。“我当时打电话给我妈妈，我说要去上海了，她非常支持我。”母女俩都是没什么顾虑的性格，换城市换工作就这么轻而易举地敲定了。
生了这样的病，怎么能这么快就适应了？陈莹雅没觉得特别困难，“可能我从小就是这样的性格，比较乐天派，很多不开心的事我睡一觉就能好。”不接受又能怎么样呢？她的反问与徐伟相同。被这样的命运选中，好像除了接受，也别无他法。
但即使只能被迫接受，人也依然可以做出自己的选择。陈莹雅选择“不要让自己闲下来”。来上海工作四个多月后，她觉得自己的工作能力和出行能力又提升了，“现在最多的情况，我一个早上能做60杯咖啡。”因为酒店有许多外籍旅客，陈莹雅打算提升一下自己的英语水平，也很想把曾经学过的日语慢慢捡起来，“我还很想学茶艺，也很想去上海的图书馆看看有什么活动，如果还有机会的话，法考也可以再继续……”
“这里像个百宝箱”，让病人找到归属感
无论是徐伟曾经历的“无药可用”的绝望境地，还是陈莹雅最初被误诊、病情反复直至成为盲人后的不知所措，罕见病群体的经历似乎总是与“孤立无援”密不可分。极低的发病率与社会认知程度的不足，让他们面对困境却无处求援。
同样经历过这种“孤独”的郑嫒决定做点什么。
郑嫒（中间）与病友合照 （受访者供图）
郑嫒身患系统性硬化症（硬皮病），这是一种免疫系统疾病，因其表现症状主要在皮肤而被许多人误解为皮肤病。实际上，多数患者遭受的是全身系统的损害，包括内脏，严重的可能致命。
从事病友互助工作近10年，郑嫒从孤身一人发起宣传行动到如今，已经拥有50多名并肩作战的伙伴和1万多病友。一切源于步入社会之初的一次求职困境。
那是一次普通的体检，为了实现自己做老师的理想，郑嫒参加了教师资格证的考试。“检查到我的时候，医生速度明显慢了下来”，郑嫒回忆，她试图解释自己的病情，并表示，“我在吃药了，这个病可以控制住，我会越来越好的。”然而，医生的一句话让郑嫒彻底陷入绝望——“他说你这个病我知道，怎么会越来越好呢？只会越来越差。”
郑嫒只记得自己在医院的走廊里哭了一下午。自小学习成绩优秀的她不明白，为什么因为这个病，她即便十分努力，也无法像常人一样获得工作的机会。为此，她消沉了很久，加之病情的进展，当时一度生活无法自理的她决定不再继续治疗，“当时想死的心都有了”。
直到她来到上海住院治疗，一切才开始迎来转机。“治疗之后有种如获新生的感觉，当时在上海的医院看到好多和我一样得硬皮病的人，好多情况比我还严重”，第一次遇到同病相怜的人，郑嫒开始思考自己能做什么。
2016年，病情得到控制后，郑嫒出院了。带着在医院萌生的想法，她开始做系统性硬化症相关的宣传工作，“因为这个病在社会上的认知度太低了，所以首先要让大家知道这是什么病。”
在受到一些关注后，郑嫒也开始考虑为病友们提供服务。他们举办中国硬皮病大会，规模一届比一届大，也尝试与各地医院合作，推进硬皮病相关门诊的建立。为了解决国内病友用药难的情况，也会将国际上最新的临床药物研发情况共享给群友，帮助他们获得更好的药物支持。
“我第一次去法国参加世界硬皮病大会的时候，全场只有我一个亚洲患者，参会者都很惊讶，全都围着我问，想知道中国硬皮病患者的情况”，郑嫒回忆，她就是在那次大会上与尼达尼布的研发药企建立了联系。回国后，她帮助一部分病友加入了临床试验，“这是为数不多可以对症治疗我们肺纤维化的药物，进组的病友很长一段时间内可以免费用药。”
2018年，郑嫒（右二）与同伴前往法国参加世界硬皮病大会。 （受访者供图）
工作至今，“提高认知”一直是郑嫒和团队的主要工作之一。她发现许多问题都来源于对疾病的不了解，“有些病友自己也不清楚这个病的情况，觉得症状轻微就会自行停药，或者在生活中不注意保养，慢慢导致疾病进展”，郑嫒对此也很发愁，因为一旦有较严重的进展时，就已经无法挽回，甚至有人会失去生命。
因此，反复的科普和宣传就显得十分重要。最初的时候，郑嫒也会因为陈述生病这件事而感到痛苦，“感觉像是不断地回填曾经的伤口，说着说着就会控制不住自己哭起来”。刚开始工作那几年，一切事务的进展并不如愿，令她无数次想到过放弃。
但每次下定决心“明天就不干了”之后，总会有那么几个病友“适时出现”，给她发送感谢消息，告诉她，她的工作让别人的生活有了好的改变和发展。“我不相命运，但是这种时候我又会觉得，可能这就是命运。”
于是她坚持了下来。2020年，郑嫒与伙伴们给病友组织起了个好听的名字——“紫贝壳”。这是一种非常罕见的深海贝类，就像他们身患的这种疾病一样。“我们的皮肤遇冷会变色，也是一种紫色，我觉得是一种很贴切的比喻”，郑嫒说，贝类在吞噬异物后能孕育出美丽的珍珠，“就像我们这群人，经受磨难的生命依然能有很强大的力量。”
如今，紫贝壳的病友们已经遍布于全国各地。每到一座城市，郑嫒都会找当地的病友相聚聊天。而每天，病友们在群里也是无话不谈，“这里就像一个百宝箱，任何与疾病有关的，或者生活上不方便跟别人聊的话，都可以在这里说”，郑嫒很高兴，她当年的一个小决定，如今能给这么多人带来归属感，为每一位“紫贝壳”解决实实在在的问题。
原标题：在场·国际罕见病日｜“万分之一”的他们，依然努力生活
栏目主编：秦岭
实习生：王艺默
来源：作者：解放日报 张玮
