第18个“国际罕见病日”预防出生缺陷多项免费检测现已启动！
2025年2月28日，第十八个国际罕见病日，我们与您同在！
郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）暨复旦大学附属妇产科医院河南医院医学遗传与产前诊断科携手河南省出生缺陷防控管理中心，共筑健康防线！
优惠活动详情
携带者筛查200+：夫妻同行，一人筛查免单！
活动时间：2025年2月28日至3月31日。
脊肌萎缩症SMA基因筛查：夫妻任意一方为携带者，另一方筛查全免！
活动时间：2025年2月28日至3月31日。
耳聋基因检测：前30名免费检测，先到先得！
活动时间：2025年2月28日起，不接受提前预约。
每人限选一项检测，不可重复参与。
抽血前无需空腹，方便快捷。
咨询电话：
0371-66903690（北院区）
0371-88391328 (东院区)
检测及咨询地点：
郑州大学第三附属医院北院区门诊六楼或东院区（暨复旦大学附属妇产科医院河南医院）门诊五楼，医学遗传与产前诊断科。
加入我们，为爱行动！让每一个生命都健康绽放，从预防出生缺陷开始！
2025年2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”。为进一步向公众普及罕见病基本症状、防范知识，让广大公众了解、识别罕见病，提升健康素养，增强身体素质，并积极关爱身边的罕见病患者，郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）暨复旦大学附属妇产科医院河南医院医学遗传与产前诊断科及河南省出生缺陷防控管理中心联合开展第十八个国际罕见病日免费检测活动。
什么是“罕见病”？
罕见病并非特指某种疾病，是一类发病率低、病情复杂、诊断难度大、治疗可及性差的罕见疾病的统称，以先天性遗传性疾病为主，属于出生缺陷范畴。我国于2018年发布了《第一批罕见病名录》，共包含了121种罕见病，其中80%为遗传性疾病。据统计，目前全球有3亿罕见病病人，我国罕见病患者的数量已经超过2000万人。
“罕见病”有哪些？
《中国罕见病定义研究报告2021》显示，中国罕见病患者约2000万人。美国罕见疾病组织（nord）官网数据显示，全球罕见病患者已超过3亿人，其中50%患者是儿童。
在现实生活中，白化病、苯丙酮尿症、血友病、线粒体病……这些疾病名称，大多数人在成长过程中都曾经听说过甚至遇见过。罕见病中有许多“常见”疾病，如渐冻症--肌萎缩侧索硬化、月亮的孩子--白化病、不食人间烟火的天使--苯丙酮尿症、婴幼儿头号遗传病杀手--脊髓性肌萎缩症（SMA)、被定时的生命--杜氏肌营养不良症（DMD)、等。近年来，“人鱼宝宝”（并腿畸形）、“瓷娃娃”（成骨不全症）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）等疾病代称也越来越为大众所了解。数字和名称背后，都是罕见病患者难以言说的痛。
“罕见病”该如何预防？
罕见病诊疗关键在预防，罕见病大部分是遗传性疾病，在儿童期才发现，多数伴随终身， 90%会发展为危重症。我国目前采用的是出生缺陷三级预防的综合立体防控策略。
一级预防——孕前
进行婚前、孕前检查，避免近亲结婚，避免高龄生育。孕前进行扩展性携带者筛查，全面排查从源头上予以预防。有家族史者，应在妊娠前进行遗传咨询，采用相应检测技术，确定病因，明确遗传方式等，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。一级预防在孕前，是减少出生缺陷的最重要、最有效的预防。
二级预防——产前
通过孕期各项产检筛查出高危孕妇，及时予以产前诊断，预防罕见病先天缺陷患儿出生。二级预防是指产前预防，目的是减少有缺陷的新生儿的出生。
三级预防——新生儿
部分罕见病，如一些遗传代谢疾病、内分泌异常疾病等，通过新生儿疾病筛查能及时发现，尽早治疗，伤害可降到最低。三级预防是指及早发现和治疗出生缺陷儿，尽量改善其预后。
其中孕前及孕早期的携带者筛查属于一级和二级预防。有生育意向的育龄夫妇都可以选择在孕前或孕早期进行携带者筛查，提早了解自身突变基因的携带情况，及早发现生育风险并及时干预，可有效预防严重遗传病的发生。
时代的一粒灰，落在个人头上，就是一座山。目前，国内罕见病诊疗资源稀缺，罕见病诊治难一直都是众多患者面临的难题，给家庭和社会带来沉重的负担。健康生活，是大家共同的目标；克服困难，是大家共同的道路；有药可医，是大家共同的愿望。
在第18个“国际罕见病日”到来之际，让我们一起关注罕见病群体，如果您身边有罕见病患者或遗传病家庭，请转发给他们，让他们心怀希望，点亮生命之光；让温暖传递，分享生命的色彩；让更多的家庭重视出生缺陷防治，孕育健康宝贝！
来源：郑大三附院医学遗传与产诊中心
