来源：环球网
【环球网公益综合报道】在第18个国际罕见病日来临之际，病痛挑战基金会、阿里巴巴公益及阿里健康公益共同发起“柠檬宝宝新生无限关爱倡议”，获得24家新生儿筛查中心及综合性儿科医院响应。该倡议旨在推动“新生儿筛查-精准诊疗-终生管理”的科学防控管理体系落地，探索柠檬宝宝（甲基丙二酸血症和丙酸血症患者）早筛早治、多方助力的可持续帮扶路径。
“柠檬宝宝新生无限”关爱倡议发布
“‘柠檬宝宝新生无限’关爱倡议号召全国更多新生儿筛查中心和社会力量，加强早筛早诊早干预，让他们从迈出人生第一步之前就得到保护，让罕见被看见！”阿里巴巴公益基金会理事长孙利军表示。
全球罕见病患者皆是命运共同体。在当天举办的“2025罕见病公益音乐会”上，中韩两国罕见病患者代表、医学专家及公益人士，通过艺术表演的方式，展现罕见病群体对抗疾病的内生力量，呼吁全社会关注罕见病群体生存困境。
出生于1998年的韩国声乐家朴珉奎是丙酸血症患者，他为观众演唱了韩国以及意大利名曲。得益于及时确诊和对症的治疗养护，朴珉奎顺利从音乐学院毕业，成为一名职业声乐家。
韩国罕见病患者代表朴珉奎
韩国罕见病专家金淑子医生也来到音乐会现场分享她从医的心路历程。几十年前，面对遗传代谢性罕见病患儿束手无策的她，远渡重洋学习深造，并自己斥资购买检测仪器、开办诊所，开创了韩国通过新生儿筛查来确诊罕见病的先河。
据了解，柠檬宝宝是甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,简称MMA)和丙酸血症(propionicacidemia,简称PA)患儿的昵称。因为饮食管理稍有不当，患儿就很容易“酸中毒”，所以被家长称为“柠檬宝宝”。简单地说就是吃进去的部分蛋白质成分因为不能代谢，变成了酸性的“毒”，从而损伤了大脑、神经系统和身体各脏器。
目前为止，国际上治愈柠檬宝宝的疗法尚未问世，但仍有明确控制疾病的手段，比如使用辅助代谢的药物并且严格控制日常饮食。由于食用母乳和普通奶粉会引起酸中毒，柠檬宝宝必须定量食用特殊医学用途配方奶粉。而因为“柠檬宝宝”数量少，市场规模有限，此前少有特医奶粉的生产企业关注中国市场，供给并不顺畅。
自2023年多方联合发起“柠檬宝宝关爱行动”以来，首创“以需定供”模式，联合韩国每日乳业、美赞臣、达能纽迪希亚、圣桐等特医食品企业，精准保障十余种罕见遗传代谢病患儿的特医奶粉需求。截至2024年底，已供应特医奶粉1万余罐，登记患儿未来一年需求超3万罐，有效缓解柠檬宝宝的“断粮危机”。
一位“柠檬宝宝”家长在活动现场分享道：“孩子确诊时特医奶粉断货，以前只能依靠病友帮助海淘。货源难找、物流时间长、价格昂贵等重重难题，几乎压垮整个家庭。通过项目的帮助，我们不仅能稳定、便捷地买到奶粉，还获得了专业养护指导，以及困难家庭必要的经济援助，给家长们提供了强大的支持。”
中国“柠檬宝宝”家庭代表歌曲表演
阿里健康资深副总裁马立表示：“过去一年，我们见证了从‘救命奶粉’到‘全生命周期支持’的跨越。”，“未来我们将联合更多力量，帮助柠檬宝宝们从‘活下来’走向‘绽放人生’”。
据悉，针对患儿家庭普遍面临的“确诊难、用药难、照护难”问题，项目联合全国24家新生儿筛查中心和综合性儿科医院，为确诊患儿提供特医奶粉供给、经济援助及疾病管理知识包，帮助家庭度过患儿人生最初阶段的 “生死关”；引入阿尔法西格玛等国际药企及迪安诊断、艾迪康等检测机构，为偏远地区患儿提供急需的左卡尼汀药物及血尿检测服务；开发智能工具为家长减负，推出国内首个“罕见病饮食计算器”，帮助家长精准控制患儿蛋白质摄入量。
“每一个生命都值得被珍视。”浙江大学附属儿童医院杨茹莱教授在倡议中呼吁，“期待更多机构加入‘柠檬宝宝关爱行动’，用善能和善意为柠檬宝宝提供生命第一时间的‘安检’服务，为罕见病患者提供生命的守护。”（勃潺）
