2月28日是国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”（“不止罕见”）。这一主题旨在呼吁社会不仅关注罕见病本身，更要看到罕见病患者背后所展现出的无限生命力与可能性。
复旦大学附属华山医院罕见病中心于近日发布了医院《2024年门诊罕见病患者报告》（下称《报告》），中心主任赵重波教授表示，罕见病不仅是一个学科，更是一整套的服务体系。该报告从患者门诊就诊行为、年龄结构、就诊频次、学科分布、病种类型、患者服务等多个维度进行深入分析。
1个入口挂号预约
一键直达解决“寻诊难”
到底该看什么科？找哪位专家？哪个专病？“挂不对号、反复折腾、寻诊难”是长期以来困扰罕见病患者的问题。国家五部委分别于2021年、2023年公布了两批合计207种罕见病目录，华山医院在此基础上整合了近70种罕见病的预约挂号信息，通过医学诊断与俗称的模糊查询与配对，全力打造“罕见病预约快捷入口”。
2024年医院罕见病专属入口点击量超过45万余次，让罕见病患者能够更直观、精准、快速地找到适合自己的专家与专病，实现罕见病预约挂号一键直达。肌萎缩侧索硬化（俗称“渐冻症”）患者张阿姨（化名）对罕见病专属入口赞不绝口，“很清晰，一目了然，点进去之后能快速地找到专家和专病，能感觉到医院对我们这个群体的关心和重视。我也经常对身边的病友推荐华山医院这个罕见病预约入口”。
针对罕见病患者“确诊难”的困境，医院依托三大国家中心，汇聚各优势学科，于2021 成立罕见病中心，通过一系列保障举措与体系建设，让罕见病患者不再孤军奋战。
来自神经内科、神经外科、皮肤科、感染科、内分泌科、风湿免疫科、血液科、眼科等科室的罕见病权威专家组成“罕见病MDT专家库”，为患者提供一站式的诊疗服务。
相关负责人介绍：医院开设了脊髓型肌萎缩症、垂体病、神经遗传代谢等固定的多学科联合MDT门诊，专家随时待命。患者也可通过专家“临时摇人”方式，组成临时MDT团队，为患者疑难探案。而专家之间的门诊诊间转诊，帮助患者更高效、精准、便捷地找到自己的“罕见病专家”
全年诊治67666人次患者
全周期在线随访超5万人
《报告》显示，2024年全年华山医院共诊断罕见病16135人，合计诊断67666人次，同比增加23.4%，其中60岁以上老年人占比超过三成。随着越来越多的罕见病患者被社会所“看见”，如何帮助他们“丝滑”地完成门诊就医流程，华山医院以医学人文关爱为切入点，为门诊就医场景提供“增值”服务。
以重症肌无力患者为例，2024年华山医院门诊就诊高达15106人次。行动不便、需要轮椅拐杖或者亲人陪伴是这类患者的门诊就医“痛点”，为此医院为有特殊需求和困难的患者提供公益陪诊服务，志愿者帮助患者完成挂号、缴费、取药、检查的全流程陪伴，患者只需“动动手指”完成在线预约即可。2024年医院公益陪诊服务累计惠及超800人次，患者满意度达99%。
罕见病患者的长时间病程中，充满了与命运抗争的不甘与艰辛。为了给罕见病患者提供连续性的医疗服务，确保门诊、急诊、住院环节的无缝衔接，医院为16135位罕见病患者贴上了“爱的标签”。以“华山·金垂体”多学科融合病房为例，累计收治疑难垂体病患者超500例，治愈率达89%。罕见病患者值得更多的照护、关注与关爱。
此外，华山医院还探索全病程全周期随访体系，这对于医疗体系服务的完善和诊疗水平的提升至关重要。以重症肌无力为例，神经内科医护团队在华山医院罕见病中心主任赵重波教授带领下，根据疾病特点，开发了基于人工智能的重症肌无力患者远程自我管理平台，为院内外患者提供了全方位的服务，包括患者信息登记、症状评估、用药监测、康复指导、在线答疑、病友互助、心理支持、随访提醒等功能。通过整合医疗资源和信息化技术，实现了院内外一体化的治疗与护理支持，能够满足患者在不同阶段的需求，体现了“全生命周期守护”的理念。
提升区域罕见病诊疗能力
打造全周期随访体系“华山样板”
《报告》还显示，2024年医院罕见病患者74.69%（12052人）自于全国各地，凭借医院的优势专科与学科影响力，华山罕见病的学科影响辐射到浙江、江苏、安徽等华东区域。这其中，连续三年以上复诊随访的“粘性”患者为3316人。依托“泛长三角神经肌病联盟”，完成远程会诊1,200余例，安徽、江苏等地患者转诊效率提升40%。2024年华山医院还出版了《内分泌代谢罕见病病例精解》等专著3部，免费发放至基层医院5,000册，希望借此带动区域罕见病诊疗服务水平与能力的共同提升。
《报告》也发现有1653名“沉默”患者（即完成一次确诊诊断后再无就诊记录的患者）。究其原因，考虑一些罕见病尚存在缺少有效的治疗、药物等干预手段。与此同时，医院多学科“攻坚”，牵头开展多项新药多中心临床试验，受试者实现生活自理能力显著提升。
罕见病全病程全周期随访体系的探索，对于医疗体系服务水平的完善和罕见病诊疗水平的提升至关重要。它不仅是优化医疗服务的有效手段，也是提高患者生存质量的关键举措。赵重波表示，由于罕见病的特殊性，患者在门诊诊疗过程中面临着多方面的挑战。华山医院正探索并建立一个覆盖患者全生命周期的随访体系，把院内诊前、诊中、诊后的服务，不断延生至“院外”，为患者提供一辈子的持续性的支持和关怀。
原标题：华山医院门诊出炉“年度罕见病报告”：1个入口预约一键解决罕见病“寻诊难”
来源：作者：解放日报 顾泳
