（人民日报健康客户端记者 曹宇悦）“患有遗传性血管性水肿13年半但一直未被确诊的罕见病患者汪蓝（化名），此次在我院急诊科就医时因验血指标异常被系统识别，在2周后得到了确诊。曾因不同症状在各大医院就诊9次以上的患者赵志（化名）在2月9日来医院就医，2月17日就被确诊为罕见病心脏淀粉样变性……”
2月25日，四川省人民医院罕见病医学中心主任谈颂向人民日报健康客户端记者介绍了该院人工智能罕见病诊疗平台建设近期取得的成效。
2月10日以来，中心将DeepSeek大模型与医院自主研发的“人工智能罕见病辅助决策平台”深度融合，已完善重症肌无力、心脏淀粉样变性等罕见病的筛查模型。目前，初步数据显示这些罕见病的筛查准确率和召回率均突破了90%，同时将筛查关口前移，这些罕见病的诊断周期已从数年缩短至数周。
2月25日，四川省人民医院罕见病医学中心主任谈颂为患者进行评估。受访者供图
谈颂表示，目前国内很多医疗机构应用的辅助决策诊疗平台主要针对的是常见病，即使部分包含罕见病领域，也是在特定科室的医生端通过人机交互的方式辅助诊疗。比如一位重症肌无力的患者在神经内科就诊时，该科医生可以在系统的辅助下及时识别。但罕见病的症状通常多样，重症肌无力的患者可能会因为眼睑下垂而去眼科就诊，因为颈部酸软去骨科就诊，他们在非本病的主诊科室就医时，依然容易被误诊、漏诊。
“我们研发的平台最大的优势在于它与医院的病历系统、检验系统、影像系统等对接，基于医院底层大数据进行筛查。这意味着，罕见病患者无论就诊于哪个科室，只要在医院就诊时被平台识别出异常指标，医生都会收到平台的预警。”谈颂介绍，此外，在患者被确诊为罕见病后，平台还会辅助相应专科的医生对患者进行长期随访，完成闭环管理。“从这两方面来说，我们研发的平台目前在全国处于相对领先的地位。”
“未来，我们将在平台上完善更多罕见病种的筛查模型，让更多罕见病患者早确诊、早治疗，获得更好的生活质量。”谈颂表示。
