2月下旬，陕西渭南市，乍暖还寒。市妇幼保健院的门诊大厅里，产科、内分泌遗传代谢科、儿童眼科……10余个出生缺陷诊治相关科室划出临时就诊区。
这是“爱心传递 防治出生缺陷”公益行陕西活动的现场。来自北京儿童医院、北京妇产医院、北京协和医院、中国人民解放军总医院、浙大医学院附属儿童医院等知名医院的12名专家远道而来，为当地200多名孕产妇和患儿义诊。
“爱心传递 防治出生缺陷”公益行陕西活动的义诊现场。（中国出生缺陷干预救助基金会供图）
胎儿宫内生长受限、妊娠期糖尿病……北京妇产医院围产医学部副主任姜海利被孕妈妈团团围住。
先天性心脏病、先天性听力障碍、唐氏综合征、地中海贫血……出生缺陷病种多，病因复杂。接二连三的提问，牵动着一个个家庭的心。专家给出个性化的诊疗方案，为母婴安全上了“双保险”。
“新生儿期出现长期性的甲状腺功能低下，应该警惕有基因变异导致的遗传性疾病的可能性”……北京协和医院妇产科主任医师蒋宇林刚给患者耐心解答了疑惑，又为妇幼保健院的医生讲解案例。遇到疑难病例，专家还会直接开通绿色转诊通道。
“只有基层诊疗能力提升，才能守护更多母婴安康。”渭南市妇幼保健院产二科主任郭丹说，根据渭南市人民政府与北京儿童医院签订的战略合作框架协议，渭南市妇幼保健院成为优质医疗资源下沉的承接主体。
北京协和医院妇产科主任医师蒋宇林在为渭南市妇幼保健院医生讲解案例。（中国出生缺陷干预救助基金会供图）
为了让更多妈妈“孕得优、生得安、育得好”，我国持续构筑三道“防线”——统筹推进健康教育、婚前医学检查、孕前检查、补服叶酸服务；提供全方位的孕产期保健服务，加强产前筛查、诊断和干预；对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实行专项检查。
针对部分家庭检查难、治疗难的情况，出生缺陷干预救助项目自2014年起开始实施，逐步形成全国性出生缺陷救助服务网络。中国出生缺陷干预救助基金会秘书长薛敬洁介绍，项目累计完成出生缺陷检测超317万例，救助出生缺陷患儿超10.5万人次。
汇聚各方力量，传递社会爱心。2016年以来，中央专项彩票公益金支持，国家卫生健康委妇幼司、中国出生缺陷干预救助基金会等联合发起了“爱心传递 防治出生缺陷”公益行活动。
联合主办今年活动的陕西省卫生健康委有关负责人介绍，在国家行动的示范带动下，全省婚前医学检查率从2018年的41.4%上升到76.18%，孕前优生健康检查率平均达90%以上，产前筛查率达97.77%，新生儿遗传代谢性疾病筛查率达99.59%，新生儿听力筛查率达99.14%。
根据国家卫生健康委印发的《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》，我国将继续加快构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的更加完善的防治链条。到2027年，全国出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率要分别降至1.0‰、1.1‰以下。（记者董瑞丰、蔺娟）
