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每个人的一生中
都有罹患癌症的风险
有些人“天生”比别人患癌的几率更大
很有可能是因为他们从家族中
遗传了癌症基因……
去年,杭州45岁的妈妈小梅(化名)总感觉喉咙不适,吞咽时有明显的异物感,连声音都变得嘶哑起来。起初,她以为只是普通的咽喉炎,并未太过在意。然而,几个月过去了,症状丝毫没有好转的迹象。
反而是在16岁女儿的再三催促下,小梅才前往杭州市第一人民医院进行检查,结果犹如晴天霹雳——甲状腺髓样癌。
甲状腺髓样癌早期症状隐匿,不易被发现
外公、叔叔、妈妈、女儿
接连确诊同一种癌!
然而,刚做完手术,甲状腺肿瘤外科副主任医师彭友提醒小梅,这种癌症极有可能与家族遗传有关,家族其他成员也要当心。小梅顿时五雷轰顶,她不禁回想起自己的父亲和叔叔都因 “甲状腺疾病” 离世,只是当时医疗条件有限,具体病因一直没能明确。难道,这真的是笼罩在家族之上的“诅咒”吗?
想到家族中可能存在的遗传风险,小梅内心惴惴不安,急忙拉着16岁的女儿到市一医院,迫切想要知道宝贝女儿的检查结果。果然,不出意料,经过了一系列的体格检查、血液检查、影像学检查以及基因检测,女儿也被确诊为同样的“甲状腺髓样癌”。
值得庆幸的是,女儿的疾病处于早期阶段,也意味着有更大的治愈希望!
很快,彭友医生为小梅的女儿也做了手术,手术非常成功。术后,在医生的悉心指导下,她积极进行康复治疗,身体逐渐恢复。妈妈小梅在接受手术后,要继续接受局部放射治疗,并严格按照医生的嘱咐定期复查。
甲状腺髓样癌病因
MTC与其他类型的甲状腺癌不同,例如甲状腺乳头状癌或滤泡癌来源自甲状腺滤泡上皮细胞(产生甲状腺激素的细胞),而MTC起源于甲状腺的滤泡旁C细胞(也称为“ C细胞”)。这些细胞不生产甲状腺激素,而是会产生另一种称为降钙素的激素。
MTC可以并且经常扩散到淋巴结,也可以扩散到其他器官。MTC多达25%是由家族遗传因素引起,并且遗传形式可与其他内分泌肿瘤相关,称为多发性内分泌肿瘤(MEN)。除MTC外,MEN患者可能患有肾上腺肿瘤、甲状旁腺腺瘤以及消化系统肿瘤。
家族遗传性MTC的患者通常伴有RET原癌基因突变,该突变可以导致MTC的发生和发展。对RET原癌基因突变进行血液检查有助于MTC的早期诊断。同时,建议所有被诊断MTC的患者进行RET基因检测,以确定MTC是否为家族性的(意味着其他家庭成员也可能患有尚未被诊断出的MTC)或是散发性的。
一家人为何先后患癌?
RET基因是一种原癌基因,在甲状腺髓样癌的发生和发展中扮演着重要角色。25%的甲状腺髓样癌具有一定的遗传倾向,家族中若有人患甲状腺髓样癌,出生时就携带了RET基因的突变,这种突变能够在家族中代代相传,使得家族成员患癌的风险大幅提升。
当 RET 基因发生突变时,会导致细胞的生长和分化失去正常调控,从而增加患甲状腺髓样癌的风险。因此,对于有甲状腺髓样癌家族史的人群,建议定期进行RET基因检测,以实现早期筛查和预防。小美一家四口接连癌,更加佐证了家族具有明显的甲状腺髓样癌遗传性。
甲状腺癌会不会遗传?
原发性甲状腺恶性肿瘤会不会遗传,主要取决其病理类型,不同的病理类型有不同的发病机制和基因突变,对于会不会遗传也有不同的特性。
1
分化型甲状腺癌
最常见的病理学分型是分化型甲状腺癌(包括乳头状和滤泡型两种类型),占甲状腺恶性肿瘤患者的90%以上。这部分类型,不会遗传。但对于有家族史的个体,即家族内有血缘关系亲属有发病的,其发病几率会高于一般人群,相对风险也要大一些,要科学筛查。但这不是遗传,只是与相对的患病风险和考虑为恶性中肿瘤时处理的原则把握有关。
2
甲状腺髓样癌
髓样癌占甲状腺恶性肿瘤3%-5%,它是来源于甲状腺的滤泡旁细胞,具有神经内分泌的特性,发病时具有降钙素及癌胚抗原升高的特点。髓样癌分为两种类型:散发性(不具有遗传性,占75-80%左右),及家族性(具有明显的遗传性,占髓样癌的20-25%左右)。髓样癌高发于中老年,在儿童及青少年中发病率较低,如果是儿童及青少年发病,多为家族性。在患有家族性髓样癌的患者家庭中,其他每位家庭成员在婴儿期到成年期的任何阶段都有患上髓样癌的风险。而对于髓样癌会不会遗传,是不是家族性,需要进行的就是有效的基因检测,即胚系的RET基因突变检测。根据基因突变检测的结果,可以用于指导患者亲属的监测,随访甚至预防性甲状腺切除的方案。
3
甲状腺未分化癌
未分化癌,发病率低,而疾病进展快,短期内可出现局部气管,食道,血管的浸润及侵犯,手术难度大,复发率高,死亡率高。对于这个病理类型的发病机制目前研究仍有局限,但没有家族遗传性及聚集性的报道。
4
甲状腺淋巴瘤
甲状腺淋巴瘤,是甲状腺恶性肿瘤中比较罕见的一种,但对于其发病机制,目前仍不清楚。有一部分观点认为,其余长期的桥本甲状腺炎有关,但也可能和特定病毒感染及免疫缺陷有关。但总之,无明显的家族遗传性。
专家呼吁:九成以上不用慌!
不过,彭医生又解释道,大部分甲状腺疾病患者无需焦虑,甲状腺结节大部分是良性的,只有一小部分会发展为甲状腺癌,所以大多数患者不必恐慌。即便是甲状腺髓样癌,在甲状腺癌中并不常见,仅占所有甲状腺癌病例的2%-5%。但是,25%的甲状腺髓样癌是遗传性的,出生时就携带了RET基因的突变,这种突变能够在家族中代代相传,使得家族成员患 MTC 的风险大幅提升。
假如不幸罹患甲状腺髓样癌,它的5年生存率89%,整体预后也很不错,治愈率很高。因此,不管是结节还是癌,要尊重科学和事实,不可自己吓自己。
如何早发现、早治疗、做好预防?
根据国家癌症中心发布的《2022年中国恶性肿瘤疾病负担情况》报告显示,从2000年到2016年,我国甲状腺癌发病率在16年中增长了20倍,已成为我国发病率居第7位的常见癌种。
如何做到甲状腺癌的早发现、早治疗?
“自检+彩超是首选手段。”蔡明主任介绍,首先,脖子后仰抬高,对着镜子看看甲状腺是否肿大,两侧是否对称。其次,做吞咽动作的同时,从上往下,再从下往上摸一摸脖子,看看能不能摸到凸出的小包、小块。如果摸到有包块,建议及时到医院进行彩超检查。
超声检查可对甲状腺结节恶性程度进行评估,可参考下表标准。
甲状腺影像报告和数据系统(TI-RADS)分类和恶性风险
想要预防甲状腺癌,必须了解甲状腺癌的致病因素,主要有以下4个方面:
1.电离辐射
电离辐射是目前引起甲状腺癌最明确的危险因素,辐射时间越长,年龄越小,致病率越高。有学者对10万多名原子弹爆炸事件幸存者随访发现,核辐射造成甲状腺癌发病的风险增加了1.28倍。
2.碘摄入
目前关于碘与甲状腺癌发病的关系存在比较大的争议。一些国家和地区实施加碘盐政策以来,甲状腺肿瘤的发病率明显升高,但我国甲状腺肿瘤的总发病率基本不变。也有研究认为,适量多摄入含碘食物并不是诱发甲状腺癌的危险因素,甚至可能起保护作用。
3.甲状腺疾病史和家族史
如果本人有甲状腺疾病,那后续得甲状腺癌的概率就会比别人高。很多甲状腺癌患者发病前可能患有甲亢,自身免疫性甲状腺炎等。后者指的是,家里人有甲状腺癌,后代中招的概率会比别人更高。
4.心理和社会因素
有研究发现,经常感到有压力的人患甲状腺癌的危险性是压力较小者的2.127倍;爱生闷气的人患甲状腺癌的危险性是不爱生闷气者的3.429倍。换句话说,一定要学会给自己减压。
专家提醒
肿瘤筛查是早期发现癌症
和癌前病变的重要途径
尤其是有肿瘤家族史
有长期致癌因素接触史
长期不良生活习惯
长期营养不良等高危人群
特别是年龄超过45岁的人
尤其要重视肿瘤筛查,定期体检
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