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这种疾病缺乏典型症状，怎么一步步找出病因？
整理丨大林
疲劳是临床实践中常见的症状，涉及多种潜在病因，给医生的诊断带来了挑战。许多患者在就诊时仅以疲劳为主诉，往往忽视了潜在的内分泌或代谢异常。本文将介绍一例以疲劳为首发症状的特发性甲状旁腺功能减退症（IHPT）病例，提醒临床医生重视详细病史采集，并关注低血钙性肌病这一IHPT的潜在但易被忽视的表现。
多年疲劳，病因未明，
究竟是什么导致呢？
患者，男性，因持续性疲劳、食欲减退和低热就诊。初步检查未见明显异常，患者被诊断为“病毒感染”并给予对症治疗。然而疲劳症状未见改善，第二天再次就诊。经过详细询问，患者回忆起过去五年间曾多次出现间歇性疲劳，最初以为是体力劳动导致。患者无糖尿病、甲状腺疾病、颈部手术或放射治疗史，家族史中也未见自身免疫或内分泌疾病。
在体格检查中，患者表现出疲惫，但体温正常，血压稳定，体重指数为21.14 kg/m²。心血管、呼吸和腹部系统检查均无异常。神经系统检查显示患者意识清晰，记忆和语言功能正常，四肢肌力和深腱反射均正常，未见感觉异常。
波折重重，终揭IHPT面纱
在进一步的检查中，患者的心电图显示QT间期延长（562ms），这提示可能存在低钙血症。实验室检查结果显示（图1）：
总血钙水平显著低（0.92mmol/L，正常范围2.15~2.54mmol/L）
血磷水平升高（2.26mmol/L，正常范围0.81~1.45mmol/L）
甲状旁腺激素（PTH）水平低（0.4pmol/L，正常范围1.59~6.89pmol/L）
血清镁水平低（0.53mmol/L，正常范围0.66~1.07mmol/L）
图1 血清钙、磷、镁和肌酸磷酸激酶（CPK）变化曲线
这些结果指向IHPT的可能性。患者的维生素D水平正常（88.25nmol/L），排除了维生素D缺乏引起的低钙血症。进一步的影像学检查显示患者脑部存在双侧基底节钙化和小脑齿状核钙化，确认患者存在IHPT（图2）。
图2 脑部CT：黄色箭头显示双侧基底神经节钙化
疲劳掩盖低血钙，治疗后终转归
IHPT的临床表现常常不典型，疲劳、白内障和脑钙化等非特异性症状可能掩盖经典的低血钙症表现，如手足搐搦、面神经叩击征（Chvostek征）和手足搐搦征（Trousseau征）。慢性低血钙症患者可能逐渐适应低钙状态，导致这些经典症状缺失，从而延误诊断。
在本病例中，患者的疲劳症状持续了五年，且在初次就诊时未能引起医生的足够重视。疲劳的非特异性使得许多医生在面对类似病例时容易忽视潜在的内分泌问题。患者的肌酸激酶（CK）和乳酸脱氢酶（LDH）水平升高，提示可能存在低血钙性肌病，这一表现也常常被忽视。
在确诊为IHPT后，患者接受了钙剂和α-羟维生素D的治疗。经过8天的住院治疗，患者的血清钙水平恢复至1.84mmol/L，出院时症状明显改善。随访中，患者报告整体健康状况改善，疲劳症状消失，血清钙水平维持在正常范围。
小 结
本病例以持续性疲劳为首发症状，缺乏经典的低血钙症体征，最终通过医生一系列的“神操作”终于确诊。那么，针对这例患者，我们可从中得到哪些思考和总结，以备日后临床工作中参考呢？
参考文献：
[1] GADDEHOSUR MYLARAIAH R, KANAKATTE SATHYANARAYAN S. Idiopathic hypoparathyroidism presenting as fatigue [J]. BMJ Case Rep, 2024, 17(12).
责任编辑丨小林
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