“谢谢你们给了我第二次生命！”
近日
福建医科大学孟超肝胆医院非病毒性肝病科
收到了一封手写感谢信
写信人是福州15岁少女小菲（化名）
7年前，住在闽清县的小菲
在频繁腹痛后
又陷入抑郁症，几度轻生
前一阵子
在一次昏迷后
小菲被送到福建医科大学孟超肝胆医院急救
医生抽丝剥茧发现
抑郁症的幕后凶手
不是“心病”
而是一种罕见病——戊二酸血症
1
从“腹痛”到“抑郁症”
罕见病浮出水面
小菲的噩梦始于8岁。频繁的剧烈腹痛让她多次住院，但胃肠镜、血液检查均无异常，“功能性腹痛”成了模糊的诊断标签。
3年前，12岁的她因情绪低落、自杀倾向被诊断为抑郁症，长期服用抗抑郁药，却依旧两次轻生。生理与心理的双重折磨，让这个家庭陷入绝望。
前一阵子，小菲突然昏迷，被送往孟超肝胆医院时已多日未进食、各项指标都在报警。
危急关头，非病毒性肝病科主任黄祖雄敏锐捕捉到异常：
小菲很瘦，却有着和身材不符合的重度脂肪肝，肝脏在短短4个月内肿大至肋下5厘米，而且转氨酶、转肽酶都升高了，同时还有极低血糖（血糖仅0.6mmol/L，仅为正常值的1/10）、代谢性酸中毒……这些线索指向了代谢性疾病。
▲ 肿大的肝脏
黄主任团队为小菲安排了
血、尿串联质谱分析及基因检测
最终，小菲被确诊为
一种因基因缺陷导致能量代谢紊乱的罕见病
戊二酸血症Ⅱ型
“小菲的抑郁症实为该病累及大脑引起。”
医生解释，戊二酸血症患者无法正常分解脂肪和蛋白质，饥饿或感染会诱发代谢危象，导致低血糖、肝损伤及毒性物质堆积。这些代谢异常可损害神经系统，引发情绪障碍、行为异常，甚至昏迷。
▲肝组织病理
2
从绝望到希望
她的笑容重新绽放
确诊后
肝内科团队制定了一系列治疗方案
急性期抢救：静脉注射葡萄糖纠正低血糖，清除体内毒性代谢物；
长期管理：严格低脂、高碳水化合物饮食，补充维生素B₂、左卡尼汀；
心理干预：逐步停用抗抑郁药，辅以心理疏导，重建生活信心。
治疗1个月后，小菲的肝脏回缩至正常，血糖稳定，腹痛消失。更令人欣慰的是，她的情绪明显好转，笑容重新绽放。
小菲的母亲含泪说道：“原来不是她‘心理脆弱’，是身体一直在求救！”
医生提醒
“不明原因的腹痛、精神行为异常合并代谢紊乱，需高度警惕遗传代谢病。”
小菲的主治医生强调，此类疾病早期易被误诊为胃肠疾病或心理问题，但通过血尿质谱筛查、基因检测可揪出真凶。及时干预不仅能挽救生命，更能避免不可逆的脑损伤。
记者 陈丹 通讯员 王维思 林春梅
新媒体编辑 陈翔茹
监制 管慧 邱泉胜
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