健康是人类不懈的追求，是人们永恒的话题。当涉及一些罕见疾病时，患者和家属常常面临困惑与无助。很多患者在面临疾病时，不得不长途跋涉到大城市寻求治疗。既增加了看病的成本，也延误了治疗的最佳时机。
家门口看名医，让群众有“医”靠。目前已成为伊金霍洛旗医疗体系的新常态。日前，京蒙携手，北京地坛医院成功确诊了一例伊金霍洛旗罕见的神经元核内包涵体病，备受人们关注。
那么，究竟如何跨区域医疗协作，破解罕见神经谜题？
患者马先生（化名），74岁，内蒙古伊金霍洛旗人。8年前开始出现精神异常、情绪暴躁，曾被诊断为精神类疾病。5年前，马先生又逐渐出现左手震颤、行动迟缓，近一年又叠加记忆力严重减退、排尿困难等症状。当马先生慕名来到伊金霍洛旗人民医院求诊时，在此支援的北京地坛医院神经内科副主任医师姜美娟凭借丰富临床经验，敏锐判断其病症可能属于罕见神经系统疾病范畴，随即启动京蒙医疗协作转诊机制，通过跨省绿色通道将患者及时转至北京地坛医院神经内科进行精准诊疗。
北京地坛医院神经内科李务荣等医生接诊后，迅速组织了疑难病例治疗团队。由于患者病史长达8年，症状涉及精神行为异常、帕金森综合征、认知障碍、自主神经功能紊乱等多系统表现，且合并高血压、糖尿病、冠心病等基础疾病，鉴别诊断难度极高。团队结合其家族史（父亲痴呆、姐姐帕金森病史）及影像学特征（脑萎缩、弥漫性脑白质病变、DWI序列特征性“火焰征”），初步怀疑患有罕见病神经元核内包涵体病（NIID）。为明确诊断，神经内科李务荣医生为患者进行了皮肤活检。皮肤活检发现皮肤成纤维细胞核内出现包涵体结构，p62染色阳性，符合NIID的典型病理改变。后续的基因检测进一步证实NOTCH2NLC基因存在致病性GGC重复扩增，最终确诊为神经元核内包涵体病。
NIID是一种累及多系统的罕见神经退行性疾病，目前尚无治愈手段。北京地坛医院神经内科团队为患者制定了综合治疗方案，包括改善认知、控制震颤、营养神经及基础病管理，帮助其症状趋于稳定。
患者家属：
“辗转多年终于明确了病因，感谢两地医生的紧密合作，让我们患者受益！ ”
此次成功诊断得益于京蒙协作机制的高效运行。一方面，对口支援专家姜美娟副主任医师在基层精准识别疑难病例，及时启动绿色通道转诊；另一方面，北京地坛医院依托多学科协作平台和先进检测技术，快速完成精准诊断。
北京地坛医院神经内科主任黄宇明：
“NIID临床异质性强，极易误诊，皮肤活检与基因检测的结合，是NIID诊断的关键突破。 通过京蒙协作，致力于缩小区域医疗差距。 ”
看病难、就医难是群众就医的痛点问题。伊金霍洛旗聚焦人民群众看病就医的急难愁盼问题，以患者为中心，优化医疗服务流程，不断提升群众看病就医满意度。
伊金霍洛旗人民医院院长 王晓军：
“伊金霍洛旗人民医院坚持‘人才兴院’战略，制定落实一系列高端医疗人才引进政策，目前，已建立名医工作室17个，与北京地坛医院、北京积水潭医院、北京安贞医院、内蒙古医科大学附属医院、内蒙古自治区人民医院等三甲医院建立帮扶关系，开通了就医绿色通道。 已建立名医专家工作室17个，开展新技术、新项目40余项。专家每周来伊旗出门诊、查房带教、手术，做到家门口就能看首都和首府医生。 ”
近年来，伊金霍洛旗人民医院以满足人民群众医疗服务需求为导向，深入实施医药卫生体制改革，加快完善特色医共体建设；积极推进优质医疗资源扩容提质，科学谋划医疗重点学科建设，高端嫁接优质医疗资源，使医疗服务能力得到明显提升，让群众在家门口就能享受最优质的医疗服务。
丨 来 源：伊金霍洛旗融媒体中心（张俊英）
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