2025年2月28日是第十八届国际罕见病日，今年的主题“不止罕见”，呼吁社会关注那些因发病率极低而被忽视的罕见病患者群体。这一主题旨在呼吁社会不仅关注罕见病本身，更要看到罕见病患者背后所展现出的无限生命力与可能性。
3月2日，以"因罕而聚，共护“睛”彩"为主题的2025国际罕见病日中国区宣传周系列活动在合肥普瑞眼科医院启动。本次活动由普瑞眼科、蔻德罕见病关爱中心、全国DMD患者家庭联盟联合主办，安徽省DMD家友会共同支持，通过为DMD儿童免费检查眼睛向社会传递罕见病群体的坚韧与希望，呼吁全社会共同关注罕见病防治与关爱行动。
活动当天，合肥普瑞眼科医院迎来一位位特殊的小客人，这些孩子和家长们虽然被罕见病的阴霾笼罩，身体和精神承受着病痛的折磨，但在他们的眼眸中依然闪烁着对生活的渴望和对未来的憧憬。为了让这些在黑暗中摸索光明的小患者们，能够更好地了解自身眼部健康知识，合肥普瑞眼科医院儿童眼病与视光专科的医护团队精心筹备了一场别开生面且深入浅出的眼科科普活动。活动现场，医生们宛如亲切的故事讲述者，借助一幅幅生动有趣、色彩斑斓的图片，将复杂的眼睛构造以一种通俗易懂的方式娓娓道来。她们的声音温柔且充满力量，耐心地向孩子和家长们普及常见眼科疾病的预防妙招与治疗手段。尤其是针对罕见病患儿极易面临的眼部问题，医生们更是重点着墨，详细阐述，不放过任何一个关键细节。孩子们围坐在一起，小脑袋聚精会神地凑向屏幕，那一双双明亮的眼睛里满是好奇与专注，他们时而歪着脑袋思考，时而踊跃举手提问，积极与医生互动交流。现场气氛热烈非凡，充满了浓厚的求知氛围，仿佛病痛的阴霾都在这一刻被驱散。
合肥普瑞眼科医院的关怀不止于知识的传递，更体现在对孩子们实际需求的精准把握上，在深入了解到部分罕见病患儿因视力问题需要配镜矫正，我院为有需求的孩子们免费配镜，当孩子们拿到眼镜戴上的那一刻，原本模糊的世界瞬间变得清晰，原本惊讶的面容随即被喜悦填满，脸上绽放出灿烂的笑容。一位患儿的家长表示：虽然只是一副普通的眼镜，但是对孩子们来说是打开睛彩视界的钥匙，今天的活动不仅让孩子和家长们学习了眼科知识，更让我们感受到普瑞眼科浓浓的爱意，感受到了社会对罕见病儿童的关爱。
在中国新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病属于罕见病，中国国家卫生健康委员会等联合部门先后于2018年5月22日及2023年9月18日发布《第一批罕见病目录》、《第二批罕见病目录》，包括总计207种疾病，其中属于或与神经科相关联疾病超过49种，包括DMD（杜兴氏肌肉营养不良症）、“渐冻症”（肌萎缩侧索硬化）、多发性硬化、多系统萎缩、视神经脊髓炎、亨廷顿舞蹈病、重症肌无力、自身免疫性脑炎等，这些疾病虽然罕见且大多难以治愈，但医学的进步从未停歇。
合肥普瑞眼科医院儿童眼病与视光专科汪丽娟主任表示：“罕见病患者是社会这个大家庭中最需要呵护的弱势群体，需更多的关注与帮助。而我们作为眼科专科医院，秉持着‘用爱传递光明’的理念，尽可能解决这群孩子们视力方面的困扰，尽情拥抱清晰明亮的世界，今天检查的这群孩子里因为身体原因需要长期服用激素，在检查的过程中，我们也发现部分孩子出现了青光眼和白内障的早期症状，后期我们也将持续关注孩子的眼健康发展情况。”
未来，合肥普瑞眼科医院将继续积极投身公益事业，开展更多丰富多彩、形式多样的活动，为社会贡献更多的力量，让爱与希望在每一个角落生根发芽。
