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这种疾病缺乏典型症状，怎么一步步找出病因？
整理丨大林
疲劳是临床实践中常见的症状，涉及多种潜在病因，给医生的诊断带来了挑战。许多患者在就诊时仅以疲劳为主诉，往往忽视了潜在的内分泌或代谢异常。本文将介绍一例以疲劳为首发症状的特发性甲状旁腺功能减退症（IHPT）病例，提醒临床医生重视详细病史采集，并关注低血钙性肌病这一IHPT的潜在但易被忽视的表现。
多年疲劳，病因未明，
究竟是什么导致呢？
患者，男性，因持续性疲劳、食欲减退和低热就诊。初步检查未见明显异常，患者被诊断为“病毒感染”并给予对症治疗。然而疲劳症状未见改善，第二天再次就诊。经过详细询问，患者回忆起过去五年间曾多次出现间歇性疲劳，最初以为是体力劳动导致。患者无糖尿病、甲状腺疾病、颈部手术或放射治疗史，家族史中也未见自身免疫或内分泌疾病。
在体格检查中，患者表现出疲惫，但体温正常，血压稳定，体重指数为21.14 kg/m²。心血管、呼吸和腹部系统检查均无异常。神经系统检查显示患者意识清晰，记忆和语言功能正常，四肢肌力和深腱反射均正常，未见感觉异常。
波折重重，终揭IHPT面纱
在进一步的检查中，患者的心电图显示QT间期延长（562ms），这提示可能存在低钙血症。实验室检查结果显示（图1）：
总血钙水平显著低（0.92mmol/L，正常范围2.15~2.54mmol/L）
血磷水平升高（2.26mmol/L，正常范围0.81~1.45mmol/L）
甲状旁腺激素（PTH）水平低（0.4pmol/L，正常范围1.59~6.89pmol/L）
血清镁水平低（0.53mmol/L，正常范围0.66~1.07mmol/L）
图1 血清钙、磷、镁和肌酸磷酸激酶（CPK）变化曲线
这些结果指向IHPT的可能性。患者的维生素D水平正常（88.25nmol/L），排除了维生素D缺乏引起的低钙血症。进一步的影像学检查显示患者脑部存在双侧基底节钙化和小脑齿状核钙化，确认患者存在IHPT（图2）。
图2 脑部CT：黄色箭头显示双侧基底神经节钙化
疲劳掩盖低血钙，治疗后终转归
IHPT的临床表现常常不典型，疲劳、白内障和脑钙化等非特异性症状可能掩盖经典的低血钙症表现，如手足搐搦、面神经叩击征（Chvostek征）和手足搐搦征（Trousseau征）。慢性低血钙症患者可能逐渐适应低钙状态，导致这些经典症状缺失，从而延误诊断。
在本病例中，患者的疲劳症状持续了五年，且在初次就诊时未能引起医生的足够重视。疲劳的非特异性使得许多医生在面对类似病例时容易忽视潜在的内分泌问题。患者的肌酸激酶（CK）和乳酸脱氢酶（LDH）水平升高，提示可能存在低血钙性肌病，这一表现也常常被忽视。
在确诊为IHPT后，患者接受了钙剂和α-羟维生素D的治疗。经过8天的住院治疗，患者的血清钙水平恢复至1.84mmol/L，出院时症状明显改善。随访中，患者报告整体健康状况改善，疲劳症状消失，血清钙水平维持在正常范围。
小 结
本病例强调了IHPT诊断的挑战性和重要性。该病例以持续性疲劳为首发症状，缺乏经典的低血钙症体征，最终通过详细的病史采集（包括患者早期的白内障手术史）、全面的实验室检查（低血钙、高磷、低PTH，以及升高的CK和LDH）和影像学检查（脑部CT显示基底节钙化）确诊。治疗后，患者疲劳症状和肌酶谱均得到改善，进一步证实了诊断。本病例突出了以下几点临床实践中的关键点：
1. 详细病史采集的价值：非特异性症状如疲劳的诊断依赖于细致的病史询问。看似无关紧要的细节，例如早期的白内障手术，可能成为诊断的关键线索。
2. 低血钙症作为疲劳潜在病因的考虑：临床医生应将低血钙症纳入不明原因疲劳的鉴别诊断，即使患者缺乏典型的低血钙症体征（如手足搐搦）。慢性低血钙症可能仅表现为疲劳，延误诊断。
3. 低血钙性肌病的识别：升高的CK和LDH提示低血钙性肌病的可能性，即使患者没有明显的肌无力。这是一种容易被忽视的IHPT表现。
4. 多学科协作的重要性：眼科医生对患者白内障手术史的确认，为内科医生提供了重要的诊断线索，体现了多学科协作在复杂病例诊断中的关键作用。
本病例提示，临床医生需要提高对IHPT的临床认识，尤其关注其非特异性表现和低血钙性肌病。未来的研究应集中在：
· 提高对IHPT非典型表现的认识：开展更大规模的流行病学研究，以确定IHPT的常见症状和体征，并建立更有效的诊断流程。
· 探索低血钙性肌病的诊断标志物：寻找更敏感和特异的生物标志物，以便早期识别和诊断低血钙性肌病。
· 优化IHPT的治疗策略：进一步研究不同治疗方案的疗效和安全性，以制定个体化治疗方案。
· 开发更有效的筛查工具：开发简便易行的筛查工具，以便在早期识别高危人群，从而及早诊断和治疗。
通过加强临床医生的认识、改进诊断方法和优化治疗策略，我们可以更好地管理IHPT，改善患者的生活质量，并降低相关并发症的发生率。
参考文献：
[1] Gaddehosur Mylaraiah R, Kanakatte Sathyanarayan S. Idiopathic hypoparathyroidism presenting as fatigue. BMJ Case Rep. 2024 Dec 18;17(12):e261135. doi: 10.1136/bcr-2024-261135. PMID: 39694636.
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