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mNGS在布鲁氏菌的感染诊断中具有显著优势
撰文：肖锋
布鲁氏菌病[1]又称“波状热”，是由布鲁氏菌感染引起的人畜共患传染病，为乙类传染病，主要流行于我国北方畜牧业发达地区。
患者主要通过接触病畜或被污染的农畜产品后，经皮肤、消化道、呼吸道或眼结膜感染，主要症状表现为反复发热、多汗、关节痛、淋巴结肿大及全身乏力等。
案例经过
患者男，56岁，无明显诱因腰痛伴左下肢麻痛1月余，行走、久坐或负重时疼痛加重，卧床休息后可缓解，伴双髋外侧疼痛，偶伴小便失禁，为求进一步诊治遂来就诊。2024年12月23日，门诊拟“腰椎结核感染”收治入院。
入院查体
体温36.6℃、血压116/68mmHg，面色红润，发育正常，自动体位，查体合作，神志清，无明显畏寒、发热、盗汗，无咳嗽、咳痰，双肺未闻及干湿性啰音，浅表淋巴结未触及，体重进行性减轻约6kg。否认结核及其他传染病史。
专科检查
跛行步态，脊柱生理弯曲存在，腰4、5棘突有轻度压痛及叩击痛，腰部前屈后伸活动受限。
实验室检查
血常规：WBC9.25×109/L、RBC4.13×1012/L↓、HGB111g/L↓、单核细胞百分比11.9% ↑、PLT309×109/L。
大便潜血±。血沉70mm/h↑、PCT<0.05ng/mL、CRP42.11mg/L↑、SAA>200.0mg/L↑。
急诊生化：ALT12U/L、AST17U/L、ALP142U/L↑、GGT97U/L↑、TP79g/L、ALB37.2g/L↓。
结核杆菌涂片阴性、结核杆菌IgG抗体阴性、结核感染T细胞斑点（T-SPOT）试验阴性。
影像学检查
12月19日（外院）腰椎MR：L4、5椎体骨质前缘信号改变，考虑感染性病变，腰椎结核可能性大。
12月23日（本院）腰椎增强CT：L4、5椎体骨质破坏并椎前软组织肿胀累及左侧腰大肌，考虑结核可能。
结合患者病史、体征、实验室检查及影像学检查结果，暂考虑腰椎结核感染可能，暂予经验性镇痛、抗感染治疗，疼痛虽然有所缓解，但症状并无明显改善，遂于12月30日在CT引导下行腰椎旁组织穿刺活检，送mNGS检查。
当天，mNGS检查结果提示阴性，且在过滤列表中检出有可疑布鲁菌序列：
图1 过滤列表疑似布鲁菌属序列结果
通过BLAST数据库比对验证序列特异性后，最终确认为布鲁菌属基因序列。
图2 BLAST数据库验证比对布鲁菌属序列结果
图3 mNGS结果报告
1月2日病理诊断：（腰椎旁组织穿刺物）组织呈慢性炎，纤维组织增生，可见上皮样肉芽肿形成，考虑为慢性肉芽肿性炎。
临床根据mNGS检查结果请药学部会诊，改善治疗方案，建议“多西环素+利福平”抗感染治疗，后患者腰痛症状明显改善，一般情况良好并予以出院。
12月31日出院诊断：腰椎布鲁杆菌感染（L4、5）。
案例分析
患者老年男性，亚急性病程，入院后体温正常，除了腰部明显压痛及叩击痛，伴左下肢疼痛外，并无发热、多汗、乏力、淋巴结肿大等症状，实验室检查血沉、CRP和SAA结果升高，提示有感染，但其他并无明显异常，影像学结果一度怀疑是结核感染，但实验室结核相关检查却未检出结核，经验性用药后患者症状并无改善，最后经CT引导行椎间旁组织穿刺送mNGS检查后，检出布鲁氏菌病原体，经针对性治疗后患者好转出院。
本案例中，患者症状并不典型，入院后除腰痛外，并无波状热、多汗和乏力等布鲁菌感染症状，容易误诊。在临床工作中，针对此类病患，我们应采取详细的流行病学调查及相关实验室检查，从而达到早发现、早诊断、早治疗的目的。
案例扩展
布鲁菌属[2]是一组微小的革兰阴性小球状、球杆状、短杆状细菌，兼性胞内寄生菌，其中引起人类疾病的主要有羊、牛、猪、和犬布鲁杆菌。感染的羊、牛、猪是主要传染源，其次是鹿、犬、啮齿动物等。传播途径包括接触传播、消化道传播和呼吸道传播，人群普遍易感，尤其是农牧民、皮毛加工及屠宰工作人员的感染率更高。
布鲁菌感染人体后，被巨噬细胞吞噬并在局部淋巴结形成感染灶生长繁殖，然后释放入血产生菌血症，经血液循环播散形成新的感染灶，可引起肝损伤、骨关节损伤、男性睾丸炎、女性流产或中枢神经系统受损等。
细菌分离培养是诊断布鲁菌感染的“金标准”，但由于布鲁菌生长缓慢的自身特性和检测方法的局限性，所以检出难度较大，临床应综合诊断。
参考文献：
[1] 程瑶,高庆峰,周珣,等. 34例布鲁氏菌病患儿流行病学及临床特征分析[J]. 中华地方病学杂志,2024,43(6):487-491.
[2] 高明艳. 我国布鲁氏菌病流行现状及检测方法研究进展[J]. 青海畜牧兽医杂志,2024,54(2):56-59.
本文来源：检验医学网
责任编辑：舒豪
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