2月28日是国际罕见病日，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心(以下简称“广州妇儿中心”)、出生缺陷防控专科联盟联合广州金域公益基金会在广州共同发起“罕”卫不凡——罕见病出生缺陷防控健康中国行公益活动。活动重点围绕先天性、遗传性罕见病，举办多学科义诊、检测捐赠、公益援助以及学科建设支持等，助力破解罕见病诊断难、治疗难、诊疗不均衡等难题。
“罕”卫不凡——罕见病出生缺陷防控健康中国行公益活动在广州启动。金域医学供图
当天，广州金域公益基金会向出生缺陷防控专科联盟捐赠价值超35万元的脊髓性肌萎缩症(SMA)公益包，有1000个家庭可免费获赠SMA筛查服务，若夫妻双方SMA筛查结果均为携带者，且孕妇需要进行产前诊断、家庭经济条件有限的，还可获得一次性的2000元资金补助。
罕见病，其实并不罕见。据介绍，全球已知罕见病超7000种，其中80%由遗传因素导致，半数在儿童期发病，平均确诊时间为4年左右。其中，脊髓性肌萎缩症(SMA)，更是“罕见病中的常见病”。
通过产前筛查，可判断孕妇是否携带SMA基因致病变异、确认夫妇是否同时携带SMA基因致病变异，对高风险的胎儿进行产前诊断，便可有效防止患儿出生，或者提早发现患儿，及时采取相应举措。
公益捐赠仪式现场。金域医学供图
据了解，随着SMA的“天价药”相继被纳入国家医保目录，其筛查、诊断、治疗、康复管理已经形成完整的闭环。提高SMA的筛查效率、扩大筛查覆盖面，成为关键。
广州妇儿中心院长周文浩表示：“广州妇儿中心作为广东省罕见病诊疗协作网的牵头单位，近些年通过组建出生缺陷防控专科联盟等行动，将诊疗罕见病的脚步迈向贵州、宁夏、广西等省区，及时分享临床经验、前沿研究成果，共同攻克技术难关，推动多学科协作。”
“尽管成绩显著，但罕见病防诊治的挑战依旧不可小觑。”广州妇儿中心副院长尧良清表示：“这需要更多社会力量和医疗机构一起，多措并举提高罕见病社会关注度，提升罕见病诊疗水平。”
据悉，“罕”卫不凡——罕见病出生缺陷防控健康中国行公益活动综合医疗机构、专科联盟以及慈善机构的力量，面向全国各省市开展医生罕见病诊疗能力培训、学术研讨等，共同推动罕见病防诊治关口前移，提升社会对罕见病的认识，从而助力筑牢我国罕见病防控保障体系。
广州金域公益基金会理事长梁小丹表示：“预防罕见病，推动防治关口前移是关键。罕见病，不止罕见，我们要关注到罕见病患者背后的无限生命力和可能性。希望通过本次公益活动，金域公益可以携手更多医疗机构、疾病联盟等，将精准筛查与人文关怀结合，为更多家庭筑起健康防线。”
义诊活动现场。金域医学供图
义诊现场，来自医院产前诊断中心、分子医学中心、生殖医学中心、新生儿筛查中心等科室的医生坐镇，为数百名群众解答疑惑，并帮助部分怀疑患上罕见病的患者作进一步的诊断指引。
本次公益活动是去年广州金域公益基金会发起的“罕”卫不凡——关爱罕见病公益活动的延续。同年，该活动走进安徽合肥、贵州遵义、河南郑州等地，相继开展义诊、捐赠、科普等活动，帮助更多罕见病患者实现早发现早诊断。(朴馨语)
