发现、诊断清晰了，才有后续的准确治疗和干预。普通疾病如此，发病率低于万分之一的罕见病、超罕疾病也是如此。2025年2月28日，正值国际罕见病日，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心、出生缺陷防控专科联盟联合广州金域公益基金会在广州共同发起“罕”卫不凡——罕见病出生缺陷防控健康中国行公益活动。活动重点围绕先天性、遗传性罕见病，举办多学科义诊、检测捐赠、公益援助以及学科建设支持等，助力破解罕见病诊断难、治疗难、诊疗不均衡等难题，建立符合中国国情的罕见病防治保障体系。
当天，公益基金会向出生缺陷防控专科联盟捐赠价值超35万元的脊髓性肌萎缩症（SMA）公益包，有1000个家庭可免费获赠SMA筛查服务，若夫妻双方SMA筛查结果均为携带者，且孕妇需要进行产前诊断、家庭经济条件有限的，还可获得一次性的2000元资金补助。
预防罕见病 防诊治前移非常关键
全球已知罕见病超过7000种，其中80%由遗传因素导致，半数在儿童期发病，平均确诊时间长达4.26年。漫长的确诊周期与高昂的治疗成本让许多家庭陷入困境。
近年来，我国不断探索符合中国国情的罕见病防治保障体系，构建起“早发现、早诊断、早治疗、可管理、有药用、能负担”的全链条模式。数据显示，我国罕见病的知晓率从过去的31%提升至69%，平均确诊时间大大缩短；截至2024年底，已有超过90种罕见病治疗药品纳入国家医保药品目录。
广医妇儿医疗中心院长周文浩表示：“广妇儿作成为广东省罕见病诊疗协作网的牵头单位，近些年通过组建出生缺陷防控专科联盟等行动，将诊疗罕见病的脚步迈向贵州、宁夏、广西等省份，及时分享临床经验、前沿研究成果，共同攻克技术难关，推动了多学科协作。”
“尽管成绩显著，但罕见病防诊治的挑战依旧不可小觑。”副院长尧良清表示：“一方面，罕见病的医疗资源不均衡，基层医生对罕见病认知不足，诊疗水平有限；另一方面，筛查和诊断技术还需要进一步普及。这都需要更多社会力量和医疗机构一起，多措并举提高罕见病社会关注度，提升罕见病诊疗水平。”“罕”卫不凡——罕见病出生缺陷防控健康中国行公益活动便是综合了医疗机构、专科联盟以及慈善机构的力量，面向全国各省市开展医生罕见病诊疗能力培训、学术研讨等，共同推动罕见病防诊治关口前移，提升社会对罕见病的认识，从而助力筑牢我国罕见病防控保障体系。
广州金域公益基金会理事长梁小丹表示：“预防罕见病，推动防治关口前移是关键。罕见病，不止罕见，我们要关注到罕见病患者背后的无限生命力和可能性。希望通过本次公益活动，金域公益可以和更多医疗机构、疾病联盟等，将精准筛查与人文关怀结合，为更多家庭筑起健康防线。”
诊断清晰是治疗关键 正努力降低筛查成本
诊断是治疗的关键和前置前提，对极具“个性化”的罕见病而言更是如此。作为长期从事罕见病和出生缺陷干预专家，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心学科带头人、出生缺陷防控专科联盟牵头专家廖灿就曾长期随访了一对因为一孩、二孩均为罕见病患儿，此后接连怀孕六胎，成功分娩两胎健康孩子的夫妻。
“我们对两个患儿进行了全面的分析，结果发现其罹患的罕见病国际上仅有两例类似病例报道。”随后的多年时间里，廖灿所在的团队自筹经费为孩子的父母，其父母所在的家系进行了大范围的筛查，这才从孩子的母亲方找到了一些线索。
这对夫妻所怀的第三至第六胎，都在产前诊断环节发现了问题，最终通过医学干预避免了悲剧的发生。“第七、第八胎则通过一系列相关检查，最终诞下了两胎正常孩子。”
廖灿告诉南都记者，目前在妇女儿童医疗中心，已经可以常态化的推进更高通量的罕见病筛查，而筛查费用也在不断地下降。如普通版筛查155种罕见病的项目包收费为1100元，而有高危因素的全基因筛查费用则降低到了8000多元。
公益捐赠SMA筛查项目 惠及1000个家庭
罕见病，其实并不罕见。被称为婴幼儿“头号基因病杀手”的脊髓性肌萎缩症（SMA），更是“罕见病中的常见病”。在中国，SMA的发病率为1/10000，中国人群SMA基因缺失携带率约为 1/42，相当于每42个人中就有一个是SMA携带者。通过产前筛查，可判断孕妇是否携带SMA基因致病变异、确认夫妇是否同时携带SMA基因致病变异，对高风险的胎儿进行产前诊断，便可有效防止患儿生出，或者提早发现患儿，及时采取相应举措。
随着SMA的天价药相继被纳入国家医保目录，其筛查、诊断、治疗、康复管理已经形成完整的闭环。提高SMA的筛查效率、扩大筛查覆盖面，成为了关键。为更好满足社会需求，公益基金会联合金域医学，向出生缺陷防控专科联盟捐赠价值超35万元的SMA公益包，包括向1000组孕前或孕早期SMA筛查结果为携带者的妇女配偶提供免费SMA筛查服务；为夫妻双方筛查结果均为SMA携带者，且孕妇需要进行产前诊断、经济条件有限的家庭，提供一次性2000元的资金补助。
采写：南都记者 王道斌
