“我的孩子只是发育慢一点，长大就好了......”
这曾是许多家长最初的误判。直到孩子渐渐出现肌肉无力、运动困难，甚至呼吸衰竭，他们才第一次听说这种病......
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宝宝突然“变软”，可能活不过1岁？
小宇（化名）6个月大的时候，原本活泼爱笑，最近却突然“变软”——不会翻身，抬头像泄了气的皮球，哭声也弱得像小猫。
家人在多家医院历经周折辗转检查后。医生的一句话却让全家人近乎崩溃。这是SMAI型，如果不治疗，很可能活不过1岁
2岁时，小宇渐渐走不稳路，即使平地走路也常常跌倒。到3岁时，只能坐在轮椅上靠家人推着移动，妈妈含泪说：
“以前真的以为他只是缺钙，没想到……”
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见病，尤其致命于婴幼儿群体，被称为婴幼儿遗传病的头号杀手，是导致婴幼儿残疾和死亡的主要遗传病之一。
小宇所患的SMA I型，是由SMN1基因缺陷引起的，病情严重时需依赖呼吸机维持生命
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SMA的“罪魁祸首”：身体里的“Wi-Fi瘫痪了”
简单来说，人体内有两种运动神经相关基因：SMN1和SMN2，其中SMN1的缺陷是导致SMA的主要原因
如果把运动神经元比作“Wi-Fi信号”，SMN1基因就像“Wi-Fi路由器”。当SMN1出现问题“Wi-Fi信号”变弱，肌肉无法接收指令，导致肌肉无力和萎缩，最终影响呼吸和吞咽功能，可能导致呼吸衰竭和死亡。
小宇的情况，让人惋惜。
一切病症都有蛛丝马迹，
需要细心观察。
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这些信号，可能是宝宝的求救声！
婴儿期（从出生到1岁）要警惕的“软宝宝”
比如抬头难、四肢无力，抱起来时手脚像“面条”下垂，喝奶呛咳、哭声微弱。
幼儿期（1岁到3岁）要注意“运动退步”：
原本会爬会站，突然能力倒退，走路摇晃易摔跤，上下楼梯困难。
“孩子确诊后，我才发现离罕见病其实很近。”
SMA作为一种携带率高、疾病属性严重的罕见病，会给家庭及社会带来极大的痛苦。
由于智力发育和神经发育均正常，患病的宝宝常常表现得十分痛苦。SMA患者日常呼吸有多痛苦：
你可以试着用手捏住鼻子10秒进行感受。
罕见病真的罕见吗？
我国平均每50人中就有1人携带SMA基因突变，一旦夫妻双方同为携带者，每一胎均有25%的概率生育SMA患儿。
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预防SMA的“破解方法”
“要是我们孕前做个SMA的基因筛查，就能避免这场悲剧的发生......”。
SMA属于常染色体隐性遗传病，如果父母双方为SMA基因携带者，自身不会有异常，也更容易掉以轻心。SMA病因明确且可防可控，只要完善早期基因筛查，即可有效避免SMA的发生
早期可以进行药物治疗：给神经元“疯狂充电”，或让细胞能够表达正常基因。新生儿足跟血筛查能“早发现”，2岁前治疗可能让宝宝学会走路
目前SMA的治疗费用十分昂贵。
防大于治
孕前或早孕期抽血查SMN基因，
能提前预警。
本期封图：
专家简介
张欣文 主任医师
专业擅长：
擅长优生遗传、产前筛查与诊断、更年期保健。
出诊信息：
特需门诊——星期二全天 大差市院区
专家门诊——星期四上午 星期六上午 大差市院区
来源：西安市人民医院 西安市第四医院
