2月25日，河南省第三人民医院（河南省职业病医院）肝豆状核变性特色门诊在该院中医科（职业病三病区）挂牌开诊。
肝豆状核变性又称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，多发于儿童和青少年，发病年龄5-35岁。文献报道中经确诊的WD患者最小者仅9个月，最年长者80岁。
为更好地服务这一特殊患者群体，河南省第三人民医院设立的肝豆状核变性特色门诊，建立了集筛查、诊断、治疗、护理、康复、随访、科研为一体的闭环管理体系，可为患者提供全面、专业、个性化的诊疗服务。
“WD患者由于体内铜代谢异常，导致铜在肝、脑、肾等器官沉积，引起一系列表现多样且复杂的临床症状，如无明显症状者、神经精神症状、肝脏症状、角膜色素环（K-F环），还有镜下血尿、微量蛋白尿、骨关节病、肾小管酸中毒等。由于该病发病率较低，且临床表现复杂多样，很容易被误诊或漏诊。因此，设立专门的特色门诊，对于提高疾病的早期识别率、优化治疗方案、改善患者生活质量具有重要意义。”该院肝豆状核变性特色门诊负责人王永杰说。
据介绍，河南省第三人民医院肝豆状核变性特色门诊服务内容包括初诊评估：全面收集患者病史、家族史，进行体格检查，安排必要的检查、检验及影像学检查；综合治疗：根据诊断结果，制定并执行个性化的治疗方案；长期管理：特色门诊还注重患者的长期随访与管理，通过定期复诊、健康教育和心理支持，增强患者及家属对疾病的认识，提高自我管理能力，帮助患者有效控制病情；遗传咨询：为患者及其家庭提供遗传咨询服务，包括疾病遗传风险评估、生育指导等，减少疾病在家族中的传递。
2月15日，王永杰接诊了一位中年女性患者。当时，患者由家人搀扶前来门诊，痛苦焦虑、腹部膨隆、疼痛拒按。经详细询问病史，患者11岁时被确诊为肝豆状核变性，但近年来未正规治疗。2个月前，患者出现腹胀、腹痛、纳差，伴恶心、呕吐，脓血便，至当地医院按“肝硬化、肝腹水”治疗后症状缓解不明显，经人介绍来河南省第三人民医院求治。
经过详细评估，王永杰为其制定了个体化中西医结合治疗方案，在给予饮食指导、药物驱铜、保肝、护胃等基础上，辩证论治给予中医汤剂、普通针刺、推拿治疗及艾炷灸等特色治疗。目前，患者腹痛、腹胀明显好转，脓血便基本消失，精神状态明显改善。
据王永杰介绍，肝豆状核变性特色门诊由经验丰富的中医科、中毒医学科、毒理检测中心、眼科、影像科、康复科等多学科团队组成，确保为患者提供全方位、跨学科的综合诊疗服务；可开展血清铜、尿铜、多种毒物及微量元素检测，肝脏超声检查（无创肝纤维化）、眼科（裂隙灯）、脑影像学检查（如MRI、CT等），并结合基因检测技术，通过综合评估以明确诊断，尽量避免误诊、漏诊。
“我们特色门诊可以针对患者开展个性化治疗，确诊后首先给予正确饮食指导（低铜饮食），药物治疗（减少铜吸收、促进铜排出、隔离、抗氧化治疗及对症补充治疗）；同时发挥中医科优势，为每一位患者进行中医证候分型，辨证论治，给予最符合患者病情的中西医结合个体化治疗方案，如中药汤剂、针刺、刮痧、艾灸、温通拨筋罐、火龙罐等治疗，以增加排铜效果，降低过敏率；配合言语训练、吞咽训练、肢体功能康复锻炼及心理治疗等项目，改善患者震颤、精神症状、言语、吞咽等症状，提高生存生活质量。目前，我们正在积极推广更适合稳定期患者离院时服用的膏方制剂进行维持治疗，疗效稳定可靠。”王永杰说。
通讯员：冯金灿/责任编辑：王金帅
