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从脚趾发麻到性情大变仅数月！神经内科揪出“隐形杀手”克-雅病
撰文：静心
脚趾麻木，竟会弄得头破血流？
68岁的张建国是一名退休教师，生活规律，性格温和。他和李阿姨住在城郊的一栋老房子里，日子过得平静而充实。院子里，有一棵樱花树，每年春天都会开得格外灿烂。每当樱花盛开时，张建国总会陪着李阿姨坐在树下，享受那短暂却美好的春日时光。
然而，这份宁静被突如其来的变故打破……
起初，张建国只是觉得脚趾有些麻木，像是被什么东西压住了一样。他以为这只是年纪大了，血液循环不好，没太在意。可是，麻木感并没有消失，反而像藤蔓一样，从脚趾慢慢爬上了大腿，甚至蔓延到了双手。
李阿姨最先发现了异常，她发现丈夫走路时总是摇摇晃晃，像是踩在棉花上。更让她担心的是，张建国开始频繁地跌倒，尤其是在晚上或闭着眼睛的时候。有一次，他在浴室里摔倒了，额头磕在了洗手台上，血流不止。李阿姨吓坏了，赶紧带他去了医院。
在神经内科门诊，张建国向医生描述了自己的症状：脚趾麻木、平衡感差、频繁跌倒，还有持续的眩晕感。他说，这种眩晕在转头或低头时特别明显，甚至让他感到恶心。医生为他做了初步检查，发现他的双下肢远端肌肉无力，足部对针刺有异常的痛觉反应，踝部的本体感觉和振动觉也明显减退。更奇怪的是，他的下肢反射完全消失了。
医生皱起了眉头。这些症状似乎指向了周围神经系统的病变，但张建国的病情远比普通的神经炎复杂。为了进一步确认，医生安排他做了电诊断检查。检查结果如同一道晴天霹雳，张建国患有一种严重的轴突感觉运动性多发性神经病，这是一种长度依赖性的神经病变，通常从肢体远端开始，逐渐向近端发展。
然而，命运似乎并未就此收手。就在检查后的几周里，张建国的病情迅速恶化。他的认知能力开始下降，经常在谈话中走神，甚至反复重复同样的话。李阿姨发现，丈夫的性格也变了，变得易怒、好争论，甚至有些偏执。有一次，他在早餐时间坚持要吃晚餐，还为此和李阿姨大吵了一架。
病情恶化，层层剥茧
张建国的病情引起了医生的高度重视。他的症状不仅涉及周围神经系统，还出现了明显的中枢神经系统异常。医生怀疑，这可能是一种多系统受累的疾病。为了进一步明确诊断，医生安排他住院，并进行了全面的检查。
住院期间，张建国的认知功能进一步恶化。他无法回忆起近期的事情，甚至连自己昨天吃了什么都记不清。他的语言能力也开始出现问题，有时会说出一些毫无意义的句子。更让人担忧的是，他的步态变得僵硬，走路时双腿像是被什么东西拖住了一样，摇摇晃晃，随时可能摔倒。
医生为张建国安排了脑部MRI检查，结果如同一块巨石压在了医生的心头。张建国的双侧尾状核出现了弥散受限的信号，这是一种非常罕见的影像学表现（如图1）。结合他的临床症状，医生开始怀疑，这可能是一种罕见的神经退行性疾病。
图1：MRI的弥散加权成像（DWI）、表观弥散系数（ADC）和T2液体衰减反转恢复（FLAIR）序列显示左侧尾状核和前部豆状核存在弥散受限，相应区域的ADC值呈低信号，T2 FLAIR呈高信号。
为了明确诊断，医生为张建国安排了一系列实验室检查。他的血清检查结果显示，红细胞沉降率、C反应蛋白、抗核抗体等指标均正常，排除了自身免疫性疾病的可能性。HIV和梅毒检测也呈阴性，进一步排除了感染性疾病的可能。维生素B1、B6、B12、铜、锌等营养指标也都在正常范围内，这使得医生更加确信，张建国的病情并非由营养缺乏所致。
接下来，医生为他做了脑脊液检查。结果显示，脑脊液中的细胞数和蛋白水平均正常，但14-3-3蛋白和总tau蛋白的水平显著升高。
你知道这两项指标是诊断什么病的重要依据吗？张建国的生命会就此终结吗？他和李阿姨能否一起等到来年春天樱花盛开呢？
参考文献：
[1]Regan S M, Davalos L F. Clinical Reasoning: A 68-Year-Old Man With Progressive Numbness, Vertigo, and Cognitive Decline[J]. Neurology, 2025, 104(5): e213437.
责任编辑：老豆芽
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