近日，Nature Communications在线发表了中国科学院古脊椎动物与古人类研究所付巧妹研究团队联合山东大学文化遗产研究院赵永生、山东省文物考古研究院朱超，及济南市考古研究所等单位合作针对距今约6,000-1,500年山东地区先民的系统性核基因组研究成果“East Asian Gene flow bridged by northern coastal populations over past 6000 years”。该研究梳理并还原了大汶口文化时期至龙山文化时期，以及商到汉代，东亚内陆人群对沿海人群发生了至少两次遗传影响，反映出文化传播与人群迁徙并不完全同步。此外，研究首次揭示了北方沿海祖先成分（以古代山东人群为代表）很可能是距今2,800年来琉球群岛人群东亚祖源成分的直接来源。研究系统地描绘了过去6,000年间，山东地区作为桥梁在东-西尺度上连接了东亚北方的内陆-沿海-岛屿人群的互动与交流。
北方内陆-沿海-岛屿地区人群的遗传历史一直是东亚地区最重要的研究热点之一。在内陆与沿海人群互动方面，此前对山东地区距今约9,500-7,700年人群的古基因组研究表明东亚北方沿海古人群的祖先与东亚南北方祖源群体有关。而在东-西尺度上，无论是仰韶文化和大汶口文化的此消彼长、“龙山化”现象，亦或是商王朝时期的海盐贸易等历史事件都和山东人群的动态历史息息相关。大量考古学和体质人类学研究表明，中国北方内陆和沿海地区在文化上长期存在密切联系，且此前山东地区古人群的核基因组和线粒体研究也从遗传学角度证明两者的联系和交流。对于沿海和岛屿人群的联系，一系列相关研究逐步揭示弥生时代以后日本列岛古人群祖先与东亚北方人群相关，并提出有关其祖源构成的三祖源模型假说，即除绳纹文化祖先人群成分以外，日本列岛近现代人群还含有来自中原地区的东亚北方内陆人群成分和另一种尚未明确的东亚祖源人群成分，但由于此前缺乏古代人群遗传数据，并不能确定这一祖源成分是否与北方沿海人群相关。
对此，这项古基因组研究以山东这片沿海区域为桥梁，围绕以下三个问题探究了东亚内陆和沿海及岛屿人群的祖源，以及文化和遗传交流：（1）东亚南、北方祖源成分在北方沿海地区发生遗传混合的时间如何？（2）东亚北方沿海和北方内陆人群之间发生过怎样的遗传交流？（3）东亚北方沿海古人群和日本群岛的人群的联系？
研究重建和解析了山东地区11个遗址距今6,000-1,500年的85个个体的核基因组，是首个基于“北方内陆-北方沿海-岛屿地区”的东-西横向尺度展开的系统性人类古基因组研究，从长时间跨度和广地理范围揭示出新石器时代中晚期以来东亚北方沿海及周边地区人群的动态迁徙、演化与混合历史（图 1.）。
图 1. 北方沿海地区古代人类样本的地理分布、年代信息和遗传结构示意图。（A）本研究涉及新获得核基因组数据的山东考古遗址及其他已发表有人类核基因组数据的考古遗址的地理分布信息。（B）不同遗址采样个体的年代信息，采用每个遗址至少一个骨骼样本的校正放射性碳年代测定法确定。（C）主成分分析（PCA），东亚古代个体被投射到由现代东亚南方、北方和西藏人群构建的 PC1-PC2 平面上。灰色点表示现今东亚人群。（D）放大的PCA示意图，显示 C 面板中虚线内的数据。
一、更新东亚北方沿海人群与南、北方祖源成分混合时间
通过追溯距今近万年来的山东人群基因组信息随时间的变化，研究发现了至少在距今7,700年，东亚南（以福建地区古人群为代表）、北方祖源成分（黑龙江流域古人群为代表）就已经对以山东为代表的北方沿海地区的产生影响。具体来说，研究发现相较于距今约9,500-8,000年的其他山东古代人群，距今约7,700年的小荆山人群与东亚南方人群和东亚北方祖源人群存在更多的遗传上的联系，即小荆山人群混合了三种祖源成分：东亚南方祖源人群、黑龙江流域古人群、本地更早的9,500-8,000年的山东人群。这个发现进一步更新了在北方沿海地区在南-北纵向尺度上发生人群混合历史的时间至少在7,700年前（图 2B.）。
图 2. 在遗传上与山东古代人群相关的联系。（A）祖源成分分析显示从大汶口时期（BQ=北阡遗址、GS=岗上遗址、FJ=傅家遗址）、龙山文化时期（CZY=城子崖遗址、YJC=尹家城遗址）到中国历史朝代时期（HL=后李遗址、LJZ=刘家庄遗址、XC=西陈遗址、TL=桐林遗址、XZ=辛置遗址、YX=辛店乙烯遗址）的山东古人群所携有各祖源成分的比例。（B）图示显示本研究所发现在东亚北方内陆-沿海-琉球群岛地区之间的联系。
二、重构东亚北方沿海人群与内陆人群间的动态交流
在距今六千多年前的东亚北方地区上，黄河流域中下游的仰韶文化和大汶口文化先民已被证实了在文化上存在着密切的交流，在这一时期的早期，仰韶文化在文化输出上占据了对大汶口文化的主导地位。但因仰韶文化随着时间推进逐渐衰落，仰韶文化晚期和河南龙山文化可能受到了大汶口文化的强烈影响。到了龙山文化时期，以黄河中下游地区为核心出现了大范围文化泛化和趋同现象，在“龙山化”的影响下，不同地区的龙山文化人群相互影响，但也保留了各自独特的文化特征。到了历史朝代时期，无论是商王朝时期的海盐贸易，还是西周王朝将东夷地区纳入了领土范围，内陆和沿海地区的人群之间的联系仍旧是密不可分的。然而在这一东-西尺度上的文化、人群交流，背后仍旧缺乏直接的遗传学研究证据，研究从古DNA的角度重新厘清北方内陆人群和沿海人群之间动态的交流混合历史，可以帮助我们更好地理解东亚北方人群，尤其是中华民族复杂而多样的演化历程。
据此，研究在东亚南-北尺度上人群交流融合的框架下，进一步探索了在东-西尺度上，东亚北方内陆人群和北方沿海人群之间的动态遗传交流过程。研究发现从大汶口文化时期到历史朝代时期，北方沿海人群所携有的北方内陆祖先人群遗传成分的比例存在两次显著提高（图 2A.）。经过模型估算，发现北方内陆人群对山东人群的两次影响分布发生在大汶口时期和龙山文化时期之后。就目前数据来看，这个影响是北方内陆人群对山东人群的单方向的遗传渗入。
有趣的是，这些基因交流和文化交流并不完全同步：（1）大汶口文化与仰韶文化人群存在密切的交流和互动，但是遗传成分在人群间的交流并非是双向的，研究仅观察到沿海人群（北阡遗址、岗上遗址和傅家遗址）受到来自北方内陆仰韶文化人群的影响，反之没有看到对仰韶人群的影响；（2）而在龙山文化时期，虽然北方沿海人群与北方内陆人群仍旧维持着文化上的联系，但并无证据支持北方内陆人群对北方沿海人群（城子崖遗址和尹家城遗址）存在持续的遗传影响，这种现象一直持续到至少距今约3,500年前；（3）到了历史朝代时期，北方内陆人群对北方沿海人群（后李遗址、刘家庄遗址、西陈遗址、辛置遗址、桐林遗址和辛店乙烯遗址）在遗传上的影响程度再次提高，很可能与当时商朝时期的海盐贸易活动，及西周王朝将山东地区纳入统治地区相关（图 2B.）。不同时期文化间持续的互动与人群间至少发生的两次交流融合的差异，体现了东亚北方内陆-沿海地区间复杂而动态的联系。
三、揭示东亚北方沿海人群对岛屿人群的额外遗传影响
大量研究表明沿海地带是古人群迁徙交流的重要通道，过去沿海地区的人群已能够通过出海进行长距离迁移，将足迹引入许多岛屿和偏远大陆，且带来不同人群之间在遗传和文化层面上的交流和互动。比如，此前有研究揭示东亚南方沿海地区的多波人口迁徙、混合和更替事件，以及文化和语言的跨海传播交流事件。然而，有关东亚北方沿海地区人群的跨海迁徙交流历史尚未完全明晰。虽然北部海岸线是农作物和贸易品从东亚大陆向日本列岛传播的重要通道，且相关研究表明日本列岛古人群受到了来自东亚北方内陆的辽河流域和黄河流域古人群的广泛遗传影响，但是东亚北方沿海地区和日本列岛古人群之间有怎样的联系却并不清楚。
通过解析山东距今6,000年以来人群的核基因组数据，研究发现东亚北方沿海人群和日本琉球群岛地区的宫古岛历史时期人群（距今约500年的Nagabaka人群）之间存在遗传上的联系，且经估算北方沿海人群对宫古岛人群的影响发生在距今约1,500年前。然而，在宫古岛更为古老的人群（距今约2,800年的Nagabaka人群）及非琉球群岛地区的日本本岛古人群中，并未观察到类似的来自北方沿海人群的影响。
与此同时，宫古岛历史时期人群被成功建模为龙山文化时期的山东人群（同时含有北方沿海人群和北方内陆人群成分）与绳纹文化人群的混合人群。这个发现定位了此前日本琉球群岛的三祖源模型中中未知的东亚祖源人群成分。经估算，相关遗传混合事件至少发生在距今2,800年之后（图 2B.），而该北方沿海人群成分的流入也造就了琉球群岛人群与日本本岛人群之间的遗传差异。
本研究是首个以东亚北方沿海地区古人群为中心，辐射其周边北方内陆与岛屿地区古人群动态遗传交流历史的长时间跨度、广地域范围的系统性核基因组研究，得以更新、填补了此前存在的争议以及相关模型假说。在空间范围上，更加清晰、立体地展示出东亚在“北方内陆-北方沿海-岛屿地区”这一东-西尺度上古人群各具特征的遗传混合事件；在时间尺度上，动态揭示出东亚北方自新石器时代中晚期以来不同文化时期人群之间复杂而多样的迁徙交流历史。研究以东亚地区南-北尺度上的研究为基础更新了南北人群混合时间，进一步在东-西尺度上探究了东亚人群文化与遗传动态交流的过程，揭示了文化互动、人群迁徙等动因如何共同塑造了现代东亚人群复杂的遗传多样性，让我们距离回答现代东亚人群从何而来这个问题更近了一步。
本文通讯作者为中国科学院古脊椎动物与古人类研究所付巧妹研究员和里士满大学Melinda A. Yang助理教授（曾为中国科学院古脊椎动物与古人类研究所博士后），第一作者为中国科学院古脊椎动物与古人类研究所刘俊岑博士、中国科学院古脊椎动物与古人类研究所刘逸宸副研究员、山东大学文化遗产研究院赵永生教授，山东省文物考古研究院朱超副院长，和中国科学院古脊椎动物与古人类研究所王恬怡博士。
https://www.nature.com/articles/s41467-025-56555-w
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