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层层剖析，揪出被漏诊的“真凶”！
撰文丨徐乃佳
甲状腺功能减退症（简称甲减）是内分泌科常见的疾病，典型症状表现为畏寒、乏力、手足肿胀感、便秘等，通常给予左甲状腺素治疗后，症状可得到明显缓解。但近期遇到的这个“甲减”患者，经左甲状腺素治疗后为何无效？
病例速递
基本资料：患者，男，40岁，职员。
主诉：全身乏力4月。
现病史：4月前患者无明显诱因出现全身乏力，2月前在我院门诊就诊，查甲状腺功能、清晨8点皮质醇、促肾上腺皮质激素（ACTH）及血电解质（图1），诊断为“原发性甲状腺功能减退症及低钠血症”，给予左甲状腺素50 μg qd治疗，治疗10天后复查血钠回升（图2），症状缓解不明显，为求进一步诊治，遂来我院，门诊以“甲减”收入我科。
入院症状：全身乏力，纳食欠佳，偶感心烦易怒，大便2~3日一次，发病以来体重下降40斤，夜眠不佳。
既往史：既往高尿酸血症病史多年，目前服用非布司他治疗，否认其他慢性病病史及传染病病史。否认外伤史。30年前行疝气手术。
药物过敏史：否认。
烟酒史：吸烟20年，平均20支/日，否认嗜酒史。
婚育史：23岁结婚，育有1子，身体健康。
家族史：其母有高血压病史。
体格检查：身高174cm，体重51kg，体重指数（BMI）16.8kg/m2，血压90/60mmHg，皮肤黏膜未及明显异常，甲状腺无肿大，心肺腹未及异常，双下肢不肿，四肢肌力及肌张力正常。
门诊辅助检查：图1-2。
图1 患者初诊时相关辅助检查
图2 患者复诊时辅助检查
那么，问题来了，患者目前考虑何种诊断？服用左甲状腺素后为何效果不明显？下一步如何诊治？
思路解析及后续检查
患者“甲减”能够完全解释其乏力、纳食欠佳、体重明显下降的症状吗？是否还有其他病因？接下来应做哪些检查？扫码查看详情~
最后诊断及治疗、随访
综合患者病史、症状及辅检，最后诊断考虑为……，停用左甲状腺素钠片，给予氢化可的松片（早7.5mg，下午2.5mg，口服），5天后患者乏力症状明显改善，食欲好转，复查血钠恢复正常，促甲状腺素轻度升高（图3），按照上述治疗方案继续治疗1月，甲状腺功能及电解质均正常，无明显不适，生命体征平稳，体重增加10kg，BMI 20.14kg/m2，目前仍在随访中。
图3 患者治疗后复查结果
病例思考
本例患者结合症状，以及血皮质醇水平降低，ACTH低于正常或在正常低限，其他垂体激素未见异常，可以诊断为继发性肾上腺皮质功能减退症（SAI），经过治疗后症状明显改善，也是对于诊断的佐证。但目前还有两点值得反思和讨论。
一是患者初诊为甲减，直接使用甲状腺素治疗，忽视了AI的管理，存在加重病情风险，值得临床重视；二是患者发生SAI的病因尚不明确。对照表1进行排查，病因的焦点应落在自身免疫性因素和遗传因素。由于条件有限，未对患者进行基因检测；虽然甲状腺相关抗体阴性，但甲状腺超声提示甲状腺实质回声增强、分布不均，且合并原发性甲减，这是自身免疫性甲状腺炎（甲状腺抗体阴性不能排除自身免疫性甲状腺炎）的证据，此类患者常合并其他自身免疫性疾病，那么结合垂体左侧部稍薄——会不会是垂体炎导致的SAI？如有条件和机会，患者能否进行垂体活检？
综上所述，尽管患者的治疗是成功的，但还有问题吸引着我们进一步探索，这或许就是医学的魅力吧！
最后，临床中不同类型的肾上腺皮质功能减退症（原发、继发与三发）有何区别？如何进行诊断和鉴别？替代治疗时又有哪些注意事项？敬请期待下期……
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责任编辑丨小林
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