今天是“世界地中海贫血日”。我们这就跟随上海儿童医学中心的移植科主任王晓东来了解这个疾病。
地中海贫血
地中海贫血又称“海洋性贫血”，是一组因基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍的慢性遗传性血液疾病。
患者的红细胞破坏增多、寿命缩短、数量减少，引发一组慢性遗传性溶血性贫血。
其名称源于早期在地中海沿岸地区的高发，但实际在东南亚、中国南方（如广东、广西、海南等）等地也较常见。
病因：藏在DNA里的“错误”
遗传方式：
父母各传递一个缺陷基因给孩子（常染色体隐性遗传）。
若父母均为携带者，孩子有25%概率患病，50%概率成为携带者。
基因缺陷后果：
珠蛋白链合成失衡，红细胞易破裂（溶血），导致贫血。
症状：从“隐匿”到“致命”
轻型：
可能无症状，或仅疲劳、脸色苍白。
中间型：
发育迟缓、骨骼变形（如颧骨隆起）、脾脏肿大。
重型：
婴儿期：喂养困难、黄疸、苍白。
长期并发症：生长迟滞、铁过载（输血副作用）、心脏衰竭危及生命。
诊断：揪出基因里的“漏洞”
1.血液检查：
小细胞低色素性贫血（类似缺铁，但补铁无效）。
2.血红蛋白电泳：
检测异常血红蛋白类型。
3.基因检测：
明确突变基因，指导婚育决策。
4.产前诊断：
绒毛取样或羊水穿刺，避免重型患儿出生。
治疗：与贫血的终身“博弈”
轻型患者无需治疗，避免误补铁剂。婚育前需进行专业遗传咨询。
中间型和重型患者定期输血维持血红蛋白水平，但会导致铁沉积。
对于铁沉积需要进行袪铁治疗，根据专业医嘱，通过药物排除体内过量铁。
部分患者经过专业诊断，需要进行脾脏切除术或造血干细胞移植。
预防：阻断基因的“代际传递”
高危地区人群在婚前/孕前必须进行血常规和血红蛋白电泳检查。
夫妇若均为基因携带者，需要孕期检测胎儿基因。
如果孩子为试管婴儿，要在植入母体前筛选健康胚胎。
患者生活指南
饮食避免高铁食物，如动物肝脏等，除非医生建议补铁。
脾切除患者需接种疫苗（肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、脑膜炎奈瑟球菌C群），并建议切脾2年内进行必要的抗生素预防，严防感染。
长期治疗可能带来心理压力，需家庭和社会关怀。
常见误区
误区一：地中海贫血会传染
这是遗传病，与传染病无关。
误区二：补铁能治好地中海贫血
盲目补铁可能加重器官损伤。
误区三：父母健康，孩子一定不会得病
若父母是无症状的携带者，孩子仍可能患病。
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封面及配图来源：摄图网
