*仅供医学专业人士阅读参考
深耕心脏病诊疗三十五载，直击心肌病临床盲区。
整理：柚子
审核专家：广东省人民医院黎励文教授
心肌病——这个曾因诊断模糊、治疗匮乏被称为“心血管领域谜题”的疾病，正随着基因检测与治疗手段的突破迎来诊疗革命。然而，在精准医学的时代，临床医生仍然面临多重挑战。我们不得不追问：如何跨越技术落地与临床实践之间的鸿沟？
“第三届中国心肌病大会”暨“第九届中国心血管病精准医学峰会”将于2025年5月24日-25日在青岛隆重召开。作为大会的序幕，“心动之声，规范诊治”第二届全国心肌病优秀诊疗病例演讲比赛已率先启动，6期赛事，第2期华南区域比赛刚刚落幕。医学界心血管频道特邀病例比赛华南专家组组长、广东省人民医院黎励文教授进行深度对话。
一
技术进步，让过去“隐形”的心肌病无处遁形
回顾35年心血管领域工作历程，黎励文教授感慨：“我刚参加工作时，风湿性心脏病是主流，随着冠脉介入技术和电生理技术的发展，冠心病的患者逐渐增多，最近几年，心衰领域的治疗有了快速的突破，心肌病作为导致心衰的主要病因之一，开始成为心血管疾病的主战场。”心肌病诊疗逐渐被看到、被重视，这一转变背后，是诊疗技术的跨越式发展。
得益于近些年来涌现的多种新型药物和手术治疗技术，过去因诊断手段匮乏被误诊或漏诊的心肌病患者，如今得以明确病因并得到有效治疗。黎励文教授特别提到新型药物的革命性意义：“从酶替代疗法到ATTR-CM的靶向药物，再到肥厚型心肌病的肌球蛋白抑制剂，我们终于有了改变疾病进程的武器。”
另外，心肌病诊疗的进步还得益于多学科协作模式的成熟，这进一步加速了技术转化。以法布雷病为例，黎励文教授分享了一个多年前接诊的案例：一位无典型临床表现的中年男性患者初诊于血液科，在查找病因过程中发现类似转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）的心血管表现，最终在多科室会诊后，通过酶学检测和基因测序确诊，其家族成员也因此获得早期筛查机会。多学科的合作不仅是疑难杂症的解决方案，也是推动心肌病诊疗水平提升的必经之路。
二
持续攻坚，跨越精准诊疗“三重门”
尽管心肌病的诊疗已经取得了显著进展，但其发病机制复杂、种类繁多，并且在临床表现上经常与其他心血管疾病交织，因此还是给临床的精准诊疗带来了不小的挑战。面对心肌病诊疗的复杂现状，黎励文教授犀利指出目前的三大核心挑战：
1
基层诊疗的认知鸿沟
在心肌病的管理里面，基层医院发挥着不可或缺的作用，基层医院对疾病的认识越高，就越能帮助患者尽早诊断。黎励文教授认为，基层医院应在心肌病诊疗流程中发挥着及时转诊、健康宣教的作用。她强调：“若基层医生具备基本诊疗意识，即使当地缺乏心脏磁共振、心脏核素、基因检测等先进手段，也能通过转诊机制将患者推荐至上级医院。”
2
指南应用的真正落地
2023年，欧洲心脏病学会（ESC）发布了《2023 ESC心肌病管理指南》，这是首部涵盖所有心肌病亚型的国际指南。国内也相继发布了《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南》《成人法布雷病心肌病诊断与治疗中国专家共识》等一系列心肌病诊疗指南和专家共识。指南和专家共识提供了指导性的建议，但并不能覆盖临床实践中的所有问题。
以99m Tc标记的（PYP）核素显像在野生型ATTR-CM诊断中的应用为例，虽然指南和共识中推荐应用99mTc-PYP显像进行野生型ATTR-CM筛查及诊断，但临床医生应用前必须结合患者实际情况，如病史、年龄、心电图特征、病理证据等多重因素综合判断是否符合应用指征。黎励文教授说道：“规范化的治疗要求我们，一是要推广指南，二要正确地应用指南，三要结合患者的情况进行个体化管理。”
3
家族筛查的社会阻力
患者的配合意愿低会给心肌病早期诊断和干预造成巨大障碍。黎励文教授深刻指出遗传性心肌病管理中的观念壁垒：“很多家族性心肌病患者认为这是件‘丢人的事情’，不愿让同乡知晓，甚至拒绝家系筛查。”面对这一挑战，黎励文教授强调健康宣教的重要性，她希望卫生医疗机构和媒体能通过更大力度的科普宣传让公众理解心肌病的遗传特性和早诊价值，例如应用人工智能技术进行疾病风险可视化展示，帮助患者直观认识疾病进展。
三
以赛促学，锤炼临床思维
如何将指南共识更好地转化为个体化诊疗方案？如何提高一线工作者的认知，让前沿技术真正服务于临床决策？病例比赛打破了学科之间、医生与医生之间沟通的“墙”，比赛不仅是技术展示的舞台，更是规范诊疗的“实战训练场”。2025年3月29号，国家心血管病中心心肌病专科联盟发起的“心动之声，规范诊治”第二届全国心肌病优秀诊疗病例华南区域演讲初赛上，参赛选手各展所长，为观众们带来了精彩纷呈、各具特色的病例。
图1.“心动之声，规范诊治”第二届全国心肌病优秀诊疗病例华南区域演讲初赛现场
本次比赛有严格而详细评分要点和分值，作为病例比赛华南区评审组长，黎励文教授表示，一则优秀的病例需要重点考察多维度：病例的完整性、诊疗规范性、治疗方案的循证等级和精准医学思维的体现等。她以一则优秀病例为例说明：“该选手通过患者在心血管和神经系统表现，准备定位并筛查出LMNA基因突变，诊断的思路非常清晰。”对于本次参赛选手表现，黎励文给予了高度认可，她认为比赛展示了这些青年医生扎实的专业基本功和丰富的临床经验，值得其他临床医生学习总结。
黎励文教授在本届参赛病例的诊疗规范性和技术创新应用上观察到显著变化，其中之一就是在参赛医生提交的病例中，基因检测应用率达100%。她指出，本届病例比赛已经深刻地体现，心肌病诊疗已从传统的形态学诊断转向多维度精准评估：“过去诊断扩张型心肌病常止步于排查冠状动脉是否无狭窄，现在选手会系统应用心肌活检、外周组织病理检测等技术。这种进步映射出心肌病国内外指南的落地实效，也得益于医保政策支持。”
四
聚焦疑难，深耕临床沃土
每个疑难病例都是医学进步的阶梯。在团队未来的规划上，黎励文教授介绍广东省人民医院作为区域诊疗中心，承接了大量基层转诊的疑难病例，团队未来的重心也将会放在更多的疑难、复杂、危重心肌病的诊治上。
图2.黎励文教授团队
对于青年医生，她也同样强调科研与临床的深度融合，有机结合临床基本工作和科研，从临床中发现科研问题，再利用科研成果反哺临床难点，同时掌握好英语、统计学、文献检索这3样基本技能。
作为广东省女医师协会心力衰竭及代谢性心血管疾病专委会主任委员，黎励文教授还特别强调了女性在心血管领域的独特价值：“女性医护人员相对来说更能够理解女性患者的生理、心理状态差异。”她介绍，广东省女医师协会正团结女性医护力量，鼓励关注女性患者的临床差异，帮助优化用药等治疗策略。
黎励文教授坦言：“医生的工作是非常辛苦的，但临床工作不是一个人的单打独斗，而是需要团队的互相协作。”这位在心脏病领域耕耘三十五载的医者，正继续带领团队攻克更多复杂的心肌病“诊断谜题”，践行着“从临床中来，到临床中去”的医学哲学。
专家简介
黎励文 教授
广东省人民医院
医学博士，主任医师，研究生导师
广东省人民医院、广东省心血管病研究所心内三科行政主任，心衰中心主任，FACC，FESC
中华医学会心血管病分会代谢性心血管疾病学组委员、中国医师协会心力衰竭专业委员会常委、中国医师协会心血管内科医师分会心力衰竭学组委员、中国健康促进与教育协会心肺血管健康分会常委、国家心血管病专家委员会心力衰竭专委会常委、国家健康科普专家库成员、广东省医学会心血管病分会心力衰竭学组副组长、广东省医师协会心力衰竭专业医师分会副主委、广东省女医师协会心力衰竭及代谢性心血管疾病专委会主任委员
《中华老年心脑血管病杂志》、《中华心血管病杂志》、《中华心血管病杂志（网络版）》、《中华心力衰竭及心肌病杂志》等编委，《岭南心血管病杂志》等审稿专家
责任编辑：银子
*"医学界"力求所发表内容专业、可靠，但不对内容的准确性做出承诺；请相关各方在采用或以此作为决策依据时另行核查。
