病史描述
患儿男性，2019年7月（患儿8岁11月）出现头痛，伴恶心、呕吐。2019-07-17行头部MRI示：鞍上占位性病变。2019-07-22视力检查：右眼0.4,左眼0.6，视野无明显缺损。2019-07-26行肿瘤大部切除术，术后病理为：（鞍区）毛细胞星形细胞瘤（WHO 1级），部分区域伴粘液样变性，局灶增殖指数增高。GFAP（+），Ki-67（局部+5%），Nestin（+），Olig-2（+），Vimentin（+）。基因检测：BRAF融合（-）,BRAF突变（+）。术后定期复查MRI残余肿瘤稳定，视力稳定，未行化疗。
化疗过程
2022-03-28复查头部MRI提示：鞍区残余病变范围增大。患儿自觉视力下降。2022-4-15化疗前查头MRI：鞍上可见小片状不均匀强化影（图1）。2022-04-16视力检查：右眼0.4，左眼：1.0，视野示右眼少许暗点，左眼颞下象限部分缺损。2022-04-16开始行改良CV方案化疗。
图1：2022-4-15化疗前头MRI：鞍上可见小片状不均匀强化影。
化疗6个月后复查头MRI（2022-10-14）提示鞍上异常强化影较化疗前缩小（图2）。视力检查：右眼0.4，左眼1.0，视野同前。继续原方案化疗。
图2:2022-10-14化疗半年后头MRI：鞍上可见小片状不均匀强化影，较化疗前缩小。
2023年6月底结束化疗，共14个月，期间未见严重不良反应。结束治疗后定期随访核磁，2025年2月复查MRI示鞍区残余病灶持续缩小（图3）。复查视力：右眼0.5，左眼1.0，视力进一步改善。
图3：2025-2-19化疗结束20个月后，复查头MRI提示鞍区残余强化影几乎全消。
专家点评
视路胶质瘤位于视神经传导通路，与视神经及视束关系紧密，部分肿瘤累及下丘脑，手术难以全切，术后易出现视力下降甚至失明，极大影响患儿生活质量。对于视路胶质瘤，放疗可能引起严重的迟发性损伤，如认知功能损伤、内分泌紊乱、脑血管事件、第二肿瘤等。化疗可有效控制肿瘤进展，保留并改善患儿视力，提高生活质量，是此类患儿的主要治疗手段。
卡铂联合长春新碱方案，即传统的CV方案，虽然对儿童视路胶质瘤具有一定的疗效，但是起效较慢，不利于患者视觉功能损害的恢复。贝伐珠单抗在一定程度上可以诱导肿瘤迅速缩小，但是停药后几乎所有肿瘤会再次进展。针对BRAF通路的靶向治疗，有效率约为40%，但是有一半以上肿瘤在停药后6个月内进展。我科经前期研究，对传统CV方案进行优化改良，可将传统CV方案的缓解率从50%提高到约80%，疾病控制率接近100%。在视路胶质瘤的治疗中，患儿视力的保护与改善是必须关注的问题。改良CV方案可以缩短化疗起效时间，减轻肿瘤负荷，挽救患儿视力，部分患儿治疗后视力有明显改善。如本例患儿，通过改良CV方案治疗肿瘤长期控制，视力得到保护，可正常生活并拥有较高的生活质量。同时在治疗的过程中，我们将科学评估患儿视力变化，关注化疗效果、起效时间与视觉功能变化的相关性。
