【新闻】广州市产前筛查与产前诊断重点实验室顺利举办科研学术研讨会

广州市产前筛查与产前诊断重点实验室顺利举办科研学术研讨会

RESEARCH EXPLORATION

邬玲仟教授莅临指导

助力医学遗传学科研能力再提升

2025年3月31日-4月1日，中南大学医学遗传学研究中心邬玲仟教授莅临广东省妇幼保健院医学遗传中心，开展学术交流与科研指导活动。本次活动通过三院区视频连线方式举行，主会场设在番禺院区医技楼医学遗传中心六楼会议室，越秀院区、天河院区同步设立分会场。医学遗传中心技术骨干及广州市产前筛查与产前诊断重点实验室成员等70余人通过线上线下相结合的方式参加活动。

精准指导：优化科研论文结构与逻辑，提升学术质量

邬教授对多位临床医务人员的论文进行了细致的点评和个性化的指导，同时又多层次、多角度的指出不同课题研究存在的普遍共性问题。比如针对流产物的倍性分析研究，在潜在机制和临床意义的挖掘上还有提升空间，建议进一步聚焦于研究现象背后的深层次机制，将基础研究与临床应用紧密结合。而针对遗传变异的队列研究，邬教授建议补充新表型数据，并开展功能验证实验。针对性发育障碍病例的研究，建议在病因学探索、深入表型挖掘。对嵌合体产前诊断研究，建议验证细胞培养偏移可能，增加克隆分析，加强产前产后随访，并纳入孕周因素以提升创新性。邬玲仟教授同时还强调，队列分析必要时需剔除不完整病例以确保科研数据的真实性和可靠性。论文撰写要聚焦临床问题，突出创新价值或应用意义。

突破诊断瓶颈：专家探讨遗传病临床分析模式升级路径

在专题讲座环节，邬教授以《遗传性疾病的临床分析模式及案例分析》为题，系统讲解了“表型-基因型-功能验证”的研究框架。通过典型病例分析，她详细介绍了多技术联用的诊断策略，并重点强调了检测质量控制和随访数据的重要性。邬教授指出，只有通过多维度、整合性的检测和分析，才能更准确地诊断遗传性疾病，为临床决策提供科学依据。

学科高质量发展路径研讨会

在课题研讨环节，邬教授为我中心的科研工作提出了多项建设性建议：

建设标准化生物样本资源库，充分利用丰富的临床资源，实现高质量样本存储与共享利用，支撑产前诊断与医学遗传学研究。

开展基于患者特异性iPS细胞的疾病模型构建与研究，系统解析致病机制并探索精准治疗策略。

基于疾病系统分类开展机制研究，深入开展机制研究，优化研究框架，增强研究的系统性和靶向性。

定期开展科内学术交流与文献研读活动，促进思想碰撞与知识共享，全面提升团队的整体科研水平。