近日，上海市儿童医院癫痫中心多学科（MDT）门诊接诊了一位被发作折磨多年的14岁女孩，仅用1种药物就解决了她的难题，短期内快速实现无发作。
这名患儿从2019年底2020年初开始出现发作，发作表现为突然下肢不受控制抖动，左下肢或右下肢不固定，有时闭目，有时双眼斜视，表情难受，意识清楚，数秒-数十秒即可缓解，起初发作不太频繁，2021年4月23日诊断为“癫痫”，患儿及家长一直在门诊定期随访并调整药物剂量，这几年共服用四种药物，但患儿仍每日发作可达数十次，心理负担重，上课嗜睡明显无法听课，严重影响了患儿的生活质量、学习及身心健康。2025年1月=父母带患儿至上海市儿童医院癫痫MDT门诊就诊，陈旭勤主任、赵瑞主任及黄建军副主任进行了详细的问诊及体格检查，并且在诊室里目击了患儿的一次惯常发作，其特征是：发作均在运动起始时出现，比如从座位站立起身行走时。专家组考虑患儿极有可能为发作性运动诱发性运动障碍（PKD），当场建议加用小剂量奥卡西平口服、观察，同时完善全外显子家系检测明确遗传学病因，首先考虑PRRT2基因变异可能。
仅仅过了2周，该家庭于2月6日再次至本院癫痫MDT门诊复诊，患儿已基本无发作，用药效果非常好，陈旭勤主任嘱快速减停其他4种抗癫痫药物。
3月22日家长带着基因报告至陈旭勤主任门诊就诊，结果显示PRRT2新发致病突变，家长一进门就很兴奋地告诉陈旭勤主任：“陈医生，给你说对了，就是这个基因”，患儿现在早晚一片奥卡西平口服完全无发作，无过敏等副作用出现，生活质量、学习状态及心理问题大大改善，家长和孩子都非常高兴。
陈旭勤主任介绍，发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）PKD是一种罕见病，患者多分布于亚洲，患病率约为1/150 000。PKD通常在儿童期或青春期发病，7~15岁发病者最常见，男性多发，男女发病比例约为2∶1～4∶1。严重影响儿童青少年的身心健康。PKD以静止状态下突然运动并诱发出短暂的不自主运动为特征，包括舞蹈症、肌张力障碍、手足徐动症、姿势异常等，在情绪紧张、声音或图像刺激、过度通气等情况下亦易诱发发作。由于相对罕见，PKD易被误诊为癫痫、癔症，或其他发作性疾病。PKD分为原发性和继发性，原发性PKD主要是由于PRRT2和TMEM151A基因突变导致，部分患者亦可能检出KCNJ10基因突变。对于临床诊断或基因诊断确诊的PKD患者，首选治疗推荐口服小剂量卡马西平或奥卡西平。若患者对卡马西平或奥卡西平过敏，可选择拉莫三嗪、左乙拉西坦、托吡酯等抗癫痫药物，这些是治疗PKD的二线药物。部分PKD患者可能合并自卑、焦虑、抑郁等情绪问题，应给予适当的心理疏导和相关药物治疗。由于大部分PKD患者在30岁后症状有自发缓解趋势，因此PKD预后良好。对有家族史的PKD患者应进行基因检测，包括筛查PRRT2、TMEM151A和KCNJ10等基因突变，若患者携带基因突变，对于指导用药及遗传咨询具有重要意义。
上海市儿童医院癫痫中心是首批中国抗癫痫协会授牌的儿童癫痫中心，癫痫中心的MDT门诊自从2024年1月18日开诊以来，接诊了大量药物难治性癫痫患儿，我们为每一位患儿提供综合性个体化治疗方案，积累了大量难治性癫痫治疗的成功经验，让无数的患儿和家庭受益。我们希望疗效不佳的药物难治性癫痫病例，应尽早进入癫痫中心管理流程，及时癫痫MDT门诊就诊，以防误诊误治。
癫痫多学科门诊
时间：每周四下午1点-4点
地点：特需门诊1楼多学科远程诊疗中心
出诊专家：神经内科主任医师陈旭勤
神经外科主任医师赵瑞
神经内科副主任医师黄建军
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