世界唐氏综合征日定于每年3月21日，因唐氏综合征的典型特征是第21号染色体多出一条（即21三体），所以“3•21”这一日期也精准呼应了唐氏综合征的生物学特性。
2025年3月21日是
第14个世界唐氏综合征日
今年的主题是
“关注唐氏，支持和行动”
旨在倡导全社会关注唐氏综合征
生育人群采取行动积极预防唐氏发生
“唐宝宝”的出生无关种族、地位和学历
任何一对夫妻都有可能生出唐氏儿
关于唐氏综合征，您足够了解吗？
今天，让我们聚焦唐氏综合征
一起走进本期妇幼健康科普
什么是唐氏综合征？
正常人的细胞中有23对染色体，每对包含2条染色体，共计46条染色体。
唐氏综合征又称21-三体综合征，也就是说患者比正常人多了一条21号染色体，共有47条染色体，是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体病。
因其主要临床表现为智力低下，有典型的面部特征，故又称先天愚型。他们的智力、体能发育通常比一般人迟缓，平均寿命为30~40年。
唐氏综合征患者有哪些症状和体征？
1、特殊面容。出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。表现为睑裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆、前囟大且关闭延迟，颈短而宽，常呈嗜睡和喂养困难。
2、智能落后。这是本病最突出、最严重的临床表现。绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。其行为动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大，语言和记忆也会受损。
3、生长发育迟缓。患儿的身长和体重均较正常儿低，出生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常，四肢偏短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹部膨隆，可伴有脐疝，手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且向内弯曲。
4、皮纹特点。手掌出现猿线（俗称贯通手，即手掌仅一条横纹）。
5、其他。（1）如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。（2）发生先天性甲状腺功能减退的几率高于常人。
哪些人群易生唐氏儿？
孕妇高龄是唐氏综合征重要的危险因素，发病风险随着孕妇的年龄增加而增加，产时年龄≧35周岁发病概率显著增加。
目前研究表明高龄孕妈妈、卵子老化是唐氏综合征产生的重要原因。其他病因有致畸物质（放射线、化学药物、毒物等），疾病（妊娠期病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病），遗传因素（父母染色体异常）等。
唐氏综合征的发生，不仅给患儿本人带来极大的痛苦，而且对家庭和社会都造成沉重的负担，又没有有效的治疗方法，所以预防出生缺陷就格外重要。因此每一位孕妇都应该及时进行产前筛查。
产前筛查很重要
唐氏综合征作为最常见的染色体异常疾病，患儿普遍存在智力障碍、发育迟缓等健康挑战，且目前尚无有效治疗方法，因此，加强遗传咨询指导、严格把控产前筛查和诊断关口，尤为重要。
息县妇幼保健院对全县符合条件的孕早期、中期孕妇开展免费血清学筛查（唐氏筛查）和NT超声筛查。
唐氏筛查时间：孕15-20周+6天
NT筛查时间：孕11-13周+6天
通过规范的产前筛查和诊断，能够在产前发现孕妇群体约70%-80%的21-三体综合征患儿和约85%的神经缺陷患儿，然后采取相应的处理措施，可有效避免上述先天性缺陷儿的出生。
息县妇幼保健院产前门诊实行一对一病史问诊、信息录入、规范登记，为全县孕产妇提供优质的预防产前出生缺陷筛查服务。
咨询电话：0376-5931587
地址：北大街息县妇幼保健院门诊一楼产前门诊
（杨璐）
