转自：华大基因
目前，唐氏综合征尚无法治愈，仅能针对其引发的症状和并发症进行治疗。在我国，唐氏综合征的发生率约为1/800～1/600。这意味着，如不及早干预，每年约有15,000名唐氏综合征患儿出生，意味着每天都有40多个家庭迎来这一特殊的新生儿。
研究发现，任何年龄的女性都有可能生育唐氏综合征患儿，但在孕妇年龄超过35岁时，风险明显增加。好在经过科学的检查，大多数情况下可以在孕期发现这一疾病，从而有效降低唐氏综合征的发生率。
目前，无创产前基因检测（NIPT）已成为筛查唐氏综合征的重要手段。这项技术原理是通过高通量测序技术，检测孕妇外周血中游离的胎儿DNA片段，以评估胎儿是否存在相关染色体异常风险。这种检测手段，通过采集孕妇的血液样本，减少了不必要的侵入性操作，最大程度避免了如羊膜穿刺等方式可能带来的流产风险，可检测出超过99%的唐氏综合征病例。NIPT属于筛查而非诊断手段。如果NIPT结果显示高风险，医生通常会建议孕妇进一步接受羊水穿刺等，以进行确诊。
近年来，随着无创产前基因检测技术的普及，中国乃至全球多个地区的唐氏综合征出生率显著下降。在华大基因等基因检测公司获得国家药品监督管理局批准的无创产前基因检测（NIPT）医疗器械注册证后，这一技术得到了更广泛的推广和应用。
在位于河北省沧州市运河区的福童智力语言培训学校，近几年针对包括唐氏综合征在内的出生缺陷患儿的招生形势发生了明显变化。
“每年3月21号唐氏综合征日我们都会给唐氏孩子发放棒棒糖，记得5年前我们准备了100个棒棒糖，3年前只需要60个左右了，去年只准备了20个。而且近几年5岁以下的唐氏孩子几乎见不到了。”学校相关负责人介绍。
2019年7月，河北省在全国率先启动实施孕妇无创产前基因和耳聋基因免费筛查民生项目。为河北全省建档立卡孕妇免费提供无创产前基因和耳聋基因筛查服务，通过早发现、早诊断、早干预，让夫妻双方更全面了解相关信息，有效降低唐氏综合征和遗传性耳聋等严重出生缺陷发生。目前，该项目已累计为超过226万人次的孕妇提供了无创产前基因筛查，为197多万人次的孕妇提供了耳聋基因筛查。
据中国国家卫生健康委卫生发展研究中心最新数据统计，河北省无创产前基因免费筛查项目的成本-效益比为1：16.73，即政府每投入1元钱，可节约社会支出16.73元，项目实施取得了显著的卫生经济学效益。
无创产前基因筛查技术的不断发展和普及，为越来越多的家庭带来更科学的生育选择，也为降低出生缺陷提供了更有力的保障。未来，在政策支持与科技创新的双轮驱动下，“天下无唐”的目标正一步步走得更近。
参考资料：
[1]http://www.nhc.gov.cn/fys/s7907/202503/c747a72497e94fd294368ae3e3d4cca1.shtml
[2]https://wjw.fujian.gov.cn/xxgk/fgwj/gjwj/202203/t20220322_5864446.htm
（转自：华大基因）
