近年来，河北省秦皇岛市启动孕妇产前基因免费筛查项目，为6.52万人次孕妇提供外周血胎儿游离DNA免费检测服务，为6.37万人次孕妇提供耳聋基因免费检测服务，出生缺陷防控效果显著。
孕妇无创产前基因免费筛查项目包括孕妇外周血胎儿游离DNA免费筛查和孕妇耳聋基因免费筛查。秦皇岛市辖区所有户籍人口和常住人口中建档立卡孕妇均可享受免费筛查。孕妇外周血胎儿游离DNA免费筛查，是通过抽取孕妇外周静脉血，提取胎儿游离DNA，利用新一代高通量测序技术和生物信息学方法，分析胎儿患染色体非整倍体的风险。具有无创取样、无流产风险、灵敏度高、准确性高、假阳性率低的特点，能有效预防和减少唐氏综合征儿童出生，减轻孩子痛苦和家庭沉重负担。
孕妇耳聋基因免费筛查，是通过抽取孕妇外周静脉血，针对中国人群常见的4个耳聋基因的20个突变位点进行检测，明确受检者是否携带常见的耳聋基因突变，进而确定其遗传方式，评估胎儿罹患遗传性耳聋的风险。能够做到早发现、早诊断、早干预，有效预防和控制耳聋患儿出生，进一步提高出生人口素质。
秦皇岛市成立了项目领导小组及专家技术指导组，认定孕妇产前基因免费筛查工程定点产前诊断机构1所，定点产前筛查机构21所，形成以秦皇岛市妇幼保健院为龙头，各县区妇幼保健院为枢纽，相关医疗机构为点位的筛查网络。通过微信公众号平台、发放宣传册、开展科普宣传等方式加大线上、线下宣传力度，提高群众知晓率。
2024年，全市开展孕妇外周血胎儿游离DNA免费筛查13479例，检出阳性孕妇141人；开展孕妇耳聋基因免费筛查12082例，检出阳性孕妇622人，项目满意度达100%，已实现建档立卡孕妇应筛尽筛全覆盖。
来源：人民日报客户端河北频道（刘旭伟）
编辑：崔婷婷 编审：高源
